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Woodhouse-Sakati syndrome

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare endocrine growth disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz

Rare dystonia
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophilia

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Fibrous dysplasia of bone
Osteogenesis imperfecta
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Femur-fibula-ulna complex
Brachydactyly-long thumb syndrome
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Achondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Aicardi-Goutières syndrome
Infantile spasms syndrome
Hennekam syndrome
Achondroplasia
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Choreoacanthocytosis
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Rare genetic tremor disorder
Rare choreic movement disorder
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Huntington disease-like syndrome
Multiple system atrophy
Rare genetic dystonia
Rare dystonia

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Woodhouse-Sakati syndrome
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Kufor-Rakeb syndrome
Infantile neuroaxonal dystrophy
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Neuroferritinopathy
Aceruloplasminemia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare endocrine growth disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz

Rare dystonia
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophilia

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Fibrous dysplasia of bone
Osteogenesis imperfecta
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Femur-fibula-ulna complex
Brachydactyly-long thumb syndrome
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Achondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Aicardi-Goutières syndrome
Infantile spasms syndrome
Hennekam syndrome
Achondroplasia
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Choreoacanthocytosis
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Rare genetic tremor disorder
Rare choreic movement disorder
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Huntington disease-like syndrome
Multiple system atrophy
Rare genetic dystonia
Rare dystonia

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
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Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
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COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Woodhouse-Sakati syndrome
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Kufor-Rakeb syndrome
Infantile neuroaxonal dystrophy
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Neuroferritinopathy
Aceruloplasminemia

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