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Woodhouse-Sakati syndrome

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All Entries 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Insulinoma
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Hemophagocytic syndrome
Rare dystonia
Hemophilia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Dysosteosclerosis
Femur-fibula-ulna complex
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Fibrous dysplasia of bone
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasia
Achondroplasia
Multiple osteochondromas

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
KBG syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Rubinstein-Taybi syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Rare genetic dystonia
Rare choreic movement disorder
Rare dystonia
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare genetic tremor disorder
Multiple system atrophy
Choreoacanthocytosis
Huntington disease-like syndrome

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1
Prader-Willi syndrome

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Kufor-Rakeb syndrome
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Aceruloplasminemia
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Woodhouse-Sakati syndrome
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Congenital limb malformation
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1
Prader-Willi syndrome

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Insulinoma
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Hemophagocytic syndrome
Rare dystonia
Hemophilia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Dysosteosclerosis
Femur-fibula-ulna complex
Brachydactyly-long thumb syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Fibrous dysplasia of bone
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasia
Achondroplasia
Multiple osteochondromas

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
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Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
KBG syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Rubinstein-Taybi syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Rare genetic dystonia
Rare choreic movement disorder
Rare dystonia
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare genetic tremor disorder
Multiple system atrophy
Choreoacanthocytosis
Huntington disease-like syndrome

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Kufor-Rakeb syndrome
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Aceruloplasminemia
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Woodhouse-Sakati syndrome
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35

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