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Woodhouse-Sakati syndrome

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All Entries 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Acromegaly
Insulinoma
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare adrenal disease
Difference of sex development
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)

Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Multiple osteochondromas
Heart-hand syndrome
Achondroplasia
Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

ADNP syndrome
KBG syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Hennekam syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Neuroferritinopathy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Rare genetic tremor disorder
Rare genetic dystonia
Rare choreic movement disorder
Huntington disease-like syndrome
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Choreoacanthocytosis
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Autosomal recessive cerebellar ataxia

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Aceruloplasminemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Kufor-Rakeb syndrome
Infantile neuroaxonal dystrophy
Woodhouse-Sakati syndrome
PLA2G6-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Congenital limb malformation
Prader-Willi syndrome
Rare genetic bone development disorder

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Acromegaly
Insulinoma
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare adrenal disease
Difference of sex development
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)

Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Multiple osteochondromas
Heart-hand syndrome
Achondroplasia
Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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ADNP syndrome
KBG syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Hennekam syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Neuroferritinopathy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
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Rare genetic tremor disorder
Rare genetic dystonia
Rare choreic movement disorder
Huntington disease-like syndrome
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Choreoacanthocytosis
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Autosomal recessive cerebellar ataxia

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
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Aceruloplasminemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Kufor-Rakeb syndrome
Infantile neuroaxonal dystrophy
Woodhouse-Sakati syndrome
PLA2G6-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism

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