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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

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Alle Einträge 5

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Neuroferritinopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
ADNP-Syndrom
Deletion 22q11
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
KBG-Syndrom
Achondroplasie

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Seltene syndromale Intelligenzminderung

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Thanatophore Dysplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Seckel-Syndrom
Achondroplasie
Pseudoachondroplasie
Hypochondroplasie
Laron-Syndrom
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Silver-Russell-Syndrom
Dysplasie, diastrophe

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Seltene syndromale Intelligenzminderung

Versorgungseinrichtungen 3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Neuroferritinopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
ADNP-Syndrom
Deletion 22q11
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
KBG-Syndrom
Achondroplasie

Patientenorganisationen 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Thanatophore Dysplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Seckel-Syndrom
Achondroplasie
Pseudoachondroplasie
Hypochondroplasie
Laron-Syndrom
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Silver-Russell-Syndrom
Dysplasie, diastrophe

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024