X-linked creatine transporter deficiency
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Myasthenia gravis
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Laron syndrome
- Seckel syndrome
- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
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Supportgroups 1
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