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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

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Alle Einträge 5

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Huntington-Krankheit
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

ADNP-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Achondroplasie
KBG-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
West-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Achondroplasie
Dysplasie, diastrophe
Silver-Russell-Syndrom
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Thanatophore Dysplasie
Pseudoachondroplasie
Laron-Syndrom
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Seckel-Syndrom
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Hypochondroplasie
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer

Versorgungseinrichtungen 3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Huntington-Krankheit
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
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ADNP-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Achondroplasie
KBG-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
West-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

Patientenorganisationen 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Achondroplasie
Dysplasie, diastrophe
Silver-Russell-Syndrom
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Thanatophore Dysplasie
Pseudoachondroplasie
Laron-Syndrom
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Seckel-Syndrom
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Hypochondroplasie
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024