Syndrome de duplication Xp22.13p22.2
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Lipodystrophie primitive
- Obésité génétique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Diabète sucré rare
- Craniopharyngiome
- Maladie d'Addison
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
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Institutions de prise en charge 2
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
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Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
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- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Lipodystrophie primitive
- Obésité génétique
- Néoplasie endocrinienne multiple
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- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Diabète sucré rare
- Craniopharyngiome
- Maladie d'Addison
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
Associations de patients 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
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