Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation cloacale non syndromique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Maladie de Hirschsprung
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Association VACTERL/VATER
- Syndrome de Townes-Brocks
- Malformation anorectale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Syndrome de Currarino
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
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Bürgerhospital Frankfurt
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
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Associations de patients 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation cloacale non syndromique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
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- Maladie de Hirschsprung
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Association VACTERL/VATER
- Syndrome de Townes-Brocks
- Malformation anorectale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Syndrome de Currarino
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H