Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation cloacale non syndromique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Syndrome de Townes-Brocks
- Maladie de Hirschsprung
- Association VACTERL/VATER
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Syndrome de Currarino
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
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Bürgerhospital Frankfurt
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
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Associations de patients 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation cloacale non syndromique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Syndrome de Townes-Brocks
- Maladie de Hirschsprung
- Association VACTERL/VATER
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Syndrome de Currarino
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale