Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome
All Entries 6
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Website
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Genetic cystic renal disease
- Niemann-Pick disease type C
- Dravet syndrome
- Digestive tract malformation
- Rare renal disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rett syndrome
- Difference of sex development
- Urogenital tract malformation
- Full NF2-related schwannomatosis
- Alpers-Huttenlocher syndrome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
Website
Email
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
- Anorectal malformation
- VACTERL/VATER association
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Currarino syndrome
- Townes-Brocks syndrome
- Hirschsprung disease
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Care facilities 4
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Website
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Genetic cystic renal disease
- Niemann-Pick disease type C
- Dravet syndrome
- Digestive tract malformation
- Rare renal disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rett syndrome
- Difference of sex development
- Urogenital tract malformation
- Full NF2-related schwannomatosis
- Alpers-Huttenlocher syndrome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
Website
Email
Supportgroups 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
- Anorectal malformation
- VACTERL/VATER association
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Currarino syndrome
- Townes-Brocks syndrome
- Hirschsprung disease
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type