Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Website
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Rare renal disease
- Dravet syndrome
- Difference of sex development
- Niemann-Pick disease type C
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rett syndrome
- Urogenital tract malformation
- Full NF2-related schwannomatosis
- Digestive tract malformation
- Genetic cystic renal disease
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
Website
Email
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Hirschsprung disease
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Currarino syndrome
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Townes-Brocks syndrome
- Anorectal malformation
- VACTERL/VATER association
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Care facilities 4
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Rare renal disease
- Dravet syndrome
- Difference of sex development
- Niemann-Pick disease type C
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rett syndrome
- Urogenital tract malformation
- Full NF2-related schwannomatosis
- Digestive tract malformation
- Genetic cystic renal disease
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Hirschsprung disease
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Currarino syndrome
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
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- VACTERL/VATER association