Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
- Syndrome de Rett
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
- Malformation du tube digestif
- Malformation urogénitale
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Maladie rénale rare
- Différence du développement sexuel
- Syndrome de Dravet
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Malformation anorectale
- Maladie de Hirschsprung
- Association VACTERL/VATER
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Syndrome de Townes-Brocks
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Malformation cloacale non syndromique
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Syndrome de Currarino
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 4
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
- Syndrome de Rett
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
- Malformation du tube digestif
- Malformation urogénitale
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Maladie rénale rare
- Différence du développement sexuel
- Syndrome de Dravet
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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Associations de patients 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Malformation anorectale
- Maladie de Hirschsprung
- Association VACTERL/VATER
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Syndrome de Townes-Brocks
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Malformation cloacale non syndromique
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Syndrome de Currarino
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale