SE-ATLAS

Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form O'Sullivan-McLeod-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Spastische Paraplegie Typ 7 Dysäquilibrium-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Spastische Paraplegie, komplexe Form Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Canavan-Krankheit, milde Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom CACH-Syndrom Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Guam-Parkinson-Demenz-Komplex CAMOS-Syndrom Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Hereditäre spastische Paraplegie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Katarakt - Ataxie - Taubheit Canavan-Krankheit Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Multisystematrophie, zerebellärer Typ Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Frontotemporale Demenz Adrenomyeloneuropathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Aphasie, logopenische progressive Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 MASA-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Marinesco-Sjögren-Syndrom Ovarioleukodystrophie Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ravine-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Cree-Leukoenzephalopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Dermatoleukodystrophie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Leukodystrophie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Ataxie, episodische, Typ 3 Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Motoneuronkrankheit Ataxie, episodische, Typ 4 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Motoneuronkrankheit, erworbene Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Christianson-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Retinopathie, karzinomassoziierte Richards-Rundle-Syndrom Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Spastische Paraplegie Typ 18 Nasu-Hakola-Krankheit Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Neuroferritinopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32 CADDS Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 CACH-Syndrom, spät-infantile Form Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Poliomyelitis Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Demenz, genetisch bedingte Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Chorea Huntington-ähnliches Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte Aicardi-Goutières-Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Neurometabolische Krankheit Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Lateralsklerose, juvenile primäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Alexander-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Ataxie, episodische, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Episodische Ataxie, hereditäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Ataxie, episodische, Typ 7 Chorea, benigne hereditäre Joubert-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Ataxie, episodische, Typ 5 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Spastische Ataxie 4H-Leukodystrophie Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom Neuroakanthozytose Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Choreoakanthozytose Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Muskelatrophie, bulbospinale Spinale Muskelatrophie, proximale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Kennedy-Krankheit Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Ataxie, hereditäre Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Spastische Ataxie, autosomal-dominante Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Post-Poliomyelitis-Syndrom Krabbe-Syndrom EAST-Syndrom Leukodystrophie unbekannter Ursache Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Amyotrophie, monomelische Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Peroxisomenbiogenesedefekt Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Joubert-Syndrom mit Augendefekt Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration Locked-In-Syndrome Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Refsum-Krankheit, infantile Form Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Lateralsklerose, primäre Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Null-Syndrom Xanthomatose, zerebrotendinöse Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom Refsum-Krankheit Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Limbische Enzephalitis, paraneoplastische Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom Alexander-Krankheit Typ I Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom Zellweger-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Periventrikuläre Leukomalazie Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form Ataxie, infantile spinozerebelläre Friedreich-Ataxie Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Aphasie, primäre progressive Semantische Demenz Aphasie, nicht-flüssige progrediente Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Odontoleukodystrophie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie, paroxysmale, familiäre Spastische Tetraplegie, kongenitale Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante Ataxia-Teleangiectasia Niemann-Pick-Krankheit Typ C Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale Superfizielle Siderose Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Leukodystrophie, metachromatische Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Ataxie, episodische, Typ 1 Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Ataxie, erworbene Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Limbic encephalitis with nCMAgs antibodies Pure or complex X-linked spastic paraplegia Paraneoplastic neurologic syndrome Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia Alexander disease type II Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome McLeod neuroacanthocytosis syndrome Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome Madras motor neuron disease DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Mills syndrome Rare ataxia Rare genetic neurological disorder MT-ATP6-related mitochondrial spastic paraplegia Ataxia-telangiectasia-like disorder Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Pelizaeus-Merzbacher-like disease Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Riboflavin transporter deficiency Rare movement disorder Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 Joubert syndrome and related disorders Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Amyotrophic lateral sclerosis NMDA receptor encephalitis Autosomal dominant spastic paraplegia type 36 Muscular atrophy-ataxia-retinitis pigmentosa-diabetes mellitus syndrome Autosomal recessive ataxia, Beauce type Severe Canavan disease Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Rare neurodegenerative disease Huntington disease Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Hemidystonia-hemiatrophy syndrome Spinocerebellar ataxia type 37 Rare dystonia Rare parkinsonian disorder Rapid-onset dystonia-parkinsonism Combined dystonia Rare disorder with dystonia and other neurologic or systemic manifestation Non-hereditary degenerative ataxia Rare parkinsonian syndrome due to neurodegenerative disease Isolated dystonia