SE-ATLAS

Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form O'Sullivan-McLeod-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Spastische Paraplegie Typ 7 Dysäquilibrium-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Spastische Paraplegie, komplexe Form Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Canavan-Krankheit, milde Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom CACH-Syndrom Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Guam-Parkinson-Demenz-Komplex CAMOS-Syndrom Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Hereditäre spastische Paraplegie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Katarakt - Ataxie - Taubheit Canavan-Krankheit Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Multisystematrophie, zerebellärer Typ Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Frontotemporale Demenz Adrenomyeloneuropathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Aphasie, logopenische progressive Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 MASA-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Marinesco-Sjögren-Syndrom Ovarioleukodystrophie Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ravine-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Cree-Leukoenzephalopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Pelizaeus-Merzbacher disease Spinocerebellar ataxia type 11 Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Spinocerebellar ataxia type 18 Dermatoleukodystrophy Autosomal recessive spastic paraplegia type 44 Leukodystrophy Spinocerebellar ataxia type 30 Spinocerebellar ataxia type 15/16 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Spinocerebellar ataxia type 21 X-linked spastic paraplegia type 34 Spinocerebellar ataxia type 19/22 Orofaciodigital syndrome type 6 Episodic ataxia type 3 Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia Autosomal dominant spastic paraplegia type 37 Motor neuron disease Episodic ataxia type 4 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect Acquired motor neuron disease Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 56 Genetic motor neuron disease Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia Christianson syndrome Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia Cancer-associated retinopathy Richards-Rundle syndrome Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 Autosomal dominant cerebellar ataxia type I Autosomal dominant cerebellar ataxia type III Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Spinocerebellar ataxia type 7 Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 38 Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV Spinocerebellar degeneration-corneal dystrophy syndrome Spinocerebellar ataxia type 23 Autosomal spastic paraplegia type 18 Nasu-Hakola disease X-linked adrenoleukodystrophy Congenital or early infantile CACH syndrome Neuroferritinopathy Spinocerebellar ataxia type 25 Spinocerebellar ataxia type 20 Autosomal recessive spastic paraplegia type 32 CADDS Neonatal adrenoleukodystrophy Spinocerebellar ataxia type 28 Spinocerebellar ataxia type 34 Late infantile CACH syndrome Autosomal dominant spastic ataxia type 1 Machado-Joseph disease type 2 Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 Spinocerebellar ataxia type 26 Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency Pantothenate kinase-associated neurodegeneration Poliomyelitis X-linked spinocerebellar ataxia type 4 Autosomal recessive spastic paraplegia type 53 Genetic dementia Machado-Joseph disease type 1 Autosomal dominant pure spastic paraplegia Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts Autosomal recessive complex spastic paraplegia Leigh syndrome with leukodystrophy Huntington disease-like syndrome Autosomal dominant complex spastic paraplegia Huntington disease-like 2 Genetic neurodegenerative disease Aicardi-Goutières syndrome Machado-Joseph disease type 3 Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema Juvenile or adult CACH syndrome Metachromatic leukodystrophy, late infantile form Neurometabolic disease Autosomal recessive pure spastic paraplegia X-linked spinocerebellar ataxia type 3 Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia Hypomyelination-congenital cataract syndrome Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 Autosomal dominant spastic paraplegia type 3 X-linked non progressive cerebellar ataxia Progressive cavitating leukoencephalopathy Juvenile primary lateral sclerosis Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Maladie d'Alexander Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Ataxie épisodique type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 6 Leucodystrophie métachromatique juvénile Paraplégie spastique autosomique dominante type 10 Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Paraplégie spastique autosomique dominante type 9 Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie épisodique héréditaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Ataxie épisodique type 7 Chorée bénigne héréditaire Syndrome de Joubert Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Ataxie épisodique type 5 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Ataxie spastique Leucodystrophie 4H Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Neuroacanthocytose Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Choreoakanthozytose Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Muskelatrophie, bulbospinale Spinale Muskelatrophie, proximale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Kennedy-Krankheit Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Ataxie, hereditäre Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Spastische Ataxie, autosomal-dominante Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Post-Poliomyelitis-Syndrom Krabbe-Syndrom EAST-Syndrom Leukodystrophie unbekannter Ursache Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Amyotrophie, monomelische Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Peroxisomenbiogenesedefekt Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Joubert-Syndrom mit Augendefekt Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration Locked-In-Syndrome Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Refsum-Krankheit, infantile Form Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Lateralsklerose, primäre Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Null-Syndrom Xanthomatose, zerebrotendinöse Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom Refsum-Krankheit Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Limbische Enzephalitis, paraneoplastische Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom Alexander-Krankheit Typ I Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom Zellweger-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Periventrikuläre Leukomalazie Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form Ataxie, infantile spinozerebelläre Friedreich-Ataxie Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Aphasie, primäre progressive Semantische Demenz Aphasie, nicht-flüssige progrediente Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Odontoleukodystrophie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie, paroxysmale, familiäre Spastische Tetraplegie, kongenitale Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante Ataxia-Teleangiectasia Niemann-Pick-Krankheit Typ C Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale Superfizielle Siderose Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Leukodystrophie, metachromatische Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Ataxie, episodische, Typ 1 Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Ataxie, erworbene Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Limbic encephalitis with nCMAgs antibodies Pure or complex X-linked spastic paraplegia Paraneoplastic neurologic syndrome Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia Alexander disease type II Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome McLeod neuroacanthocytosis syndrome Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome Madras motor neuron disease DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Mills syndrome Rare ataxia Rare genetic neurological disorder MT-ATP6-related mitochondrial spastic paraplegia Ataxia-telangiectasia-like disorder Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Pelizaeus-Merzbacher-like disease Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Riboflavin transporter deficiency Rare movement disorder Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 Joubert syndrome and related disorders Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Amyotrophic lateral sclerosis NMDA receptor encephalitis Autosomal dominant spastic paraplegia type 36 Muscular atrophy-ataxia-retinitis pigmentosa-diabetes mellitus syndrome Autosomal recessive ataxia, Beauce type Severe Canavan disease Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Rare neurodegenerative disease Huntington disease Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Hemidystonia-hemiatrophy syndrome Spinocerebellar ataxia type 37 Rare dystonia Rare parkinsonian disorder Rapid-onset dystonia-parkinsonism Combined dystonia Rare disorder with dystonia and other neurologic or systemic manifestation Non-hereditary degenerative ataxia Rare parkinsonian syndrome due to neurodegenerative disease Isolated dystonia