SE-ATLAS

Paraplégie spastique héréditaire pure Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune Paraplégie spastique autosomique récessive type 54 Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Paraplégie spastique type 7 Syndrome dysequilibrium Ataxie spinocérébelleuse type 32 Paraplégie spastique héréditaire complexe Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Maladie de Canavan modérée Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Amyotrophie spinale proximale type 1 Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Paraplégie spastique type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Syndrome CACH Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Complexe Parkinson-démence de Guam Syndrome CAMOS Maladie de Huntington-like 3 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Paraplégie spastique héréditaire Ataxie spinocérébelleuse type 36 Paraplégie spastique complexe liée à l'X Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Maladie de Canavan Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 Ataxie spinocérébelleuse type 2 Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Atrophie multisystématisée type cérébelleux Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 Ataxie spinocérébelleuse type 1 Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Démence fronto-temporale Adrénomyéloneuropathie Ataxie spinocérébelleuse type 6 Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Aphasie primaire progressive logopénique Ataxie spinocérébelleuse type 3 Syndrome MASA Ataxie spinocérébelleuse type 8 Paraplégie spastique autosomique récessive type 46 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Ataxie spinocérébelleuse type 17 Ataxie cérébelleuse type Caïman Ataxie spinocérébelleuse type 12 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Syndrome de Marinesco-Sjögren Ovarioleucodystrophie Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Syndrome Ravine Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 27 Amyotrophie spinale distale type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 14 Leucoencéphalopathie crie Ataxie spinocérébelleuse type 5 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Ataxie spinocérébelleuse type 4 Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Ataxie spinocérébelleuse type 13 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Ataxie spinocérébelleuse type 11 Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Ataxie spinocérébelleuse type 18 Dermatoleucodystrophie Paraplégie spastique autosomique récessive type 44 Leucodystrophie Ataxie spinocérébelleuse type 30 Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Ataxie spinocérébelleuse type 21 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Syndrome orofaciodigital type 6 Ataxie épisodique type 3 Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 Maladie du motoneurone Ataxie épisodique type 4 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Maladie acquise du motoneurone Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 Maladie génétique du motoneurone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Syndrome de Christianson Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Rétinopathie paranéoplasique Syndrome de Richards-Rundle Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 48 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Ataxie spinocérébelleuse type 7 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Paraplégie spastique autosomique dominante type 38 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Ataxie spinocérébelleuse type 23 Paraplégie spastique autosomale type 18 Maladie de Nasu-Hakola Adrénoleucodystrophie liée à l'X Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Neuroferritinopathie Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 CADDS Adrénoleucodystrophie néonatale Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Syndrome CACH infantile tardif Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Maladie de Machado-Joseph type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Poliomyélite Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Paraplégie spastique autosomique récessive type 53 Démence génétique Maladie de Machado-Joseph type 1 Paraplégie spastique autosomique dominante pure Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Paraplégie spastique complexe autosomique récessive Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Syndrome pseudo-Huntington Paraplégie spastique complexe autosomique dominante Maladie de Huntington-like 2 Maladie neurodégénérative génétique Syndrome d'Aicardi-Goutières Maladie de Machado-Joseph type 3 Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Maladie neurométabolique Paraplégie spastique pure autosomique récessive Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Paraplégie spastique autosomique dominante type 4 Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Sclérose latérale primitive juvénile Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Maladie d'Alexander Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Ataxie épisodique type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 6 Leucodystrophie métachromatique juvénile Paraplégie spastique autosomique dominante type 10 Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Paraplégie spastique autosomique dominante type 9 Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie épisodique héréditaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Ataxie épisodique type 7 Chorée bénigne héréditaire Syndrome de Joubert Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Ataxie épisodique type 5 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Ataxie spastique Leucodystrophie 4H Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Neuroacanthocytose Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Chorée-acanthocytose Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie spinale proximale Paraplégie spastique autosomique dominante type 19 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Maladie de Kennedy Anomalie du mouvement rare de cause génétique Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 Ataxie héréditaire Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Paraplégie spastique autosomique récessive type 24 Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Paraplégie spastique autosomique récessive type 26 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Paraplégie spastique autosomique récessive type 23 Ataxie spastique autosomique dominante Amyotrophie spinale généralisée Ataxie cérébelleuse liée à l'X Paraplégie spastique autosomique récessive type 25 Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 28 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Maladie de Krabbe infantile Syndrome post-poliomyélite Maladie de Krabbe Syndrome EAST Leucodystrophie de cause inconnue Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Paraplégie spastique autosomique récessive type 27 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Amyotrophie monomélique Paraplégie spastique autosomique type 30 Paraplégie spastique autosomique dominante type 29 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Démence fronto-temporale, variante comportementale Amyotrophie spinale proximale type 2 Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Paraplégie spastique autosomique dominante type 31 Anomalie de la biogenèse du péroxysome Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Amyotrophie spinale proximale type 4 Amyotrophie spinale proximale type 3 Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Calcifications thalamiques symétriques Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Locked-in syndrome Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Paraplégie spastique pure liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spastique autosomique récessive Maladie de Refsum infantile Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Sclérose latérale primitive Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Xanthomatose cérébrotendineuse Maladie de Krabbe de l'adulte Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Syndrome d'ataxie-myosis congénital Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales Maladie de Refsum Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Encéphalite limbique paranéoplasique Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité Maladie d'Alexander type I Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie Syndrome de Zellweger Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Leucomalacie périventriculaire Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe Encéphalite limbique paranéoplasique classique Ataxie spinocérébelleuse infantile Friedreich-Ataxie Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Aphasie, primäre progressive Semantische Demenz Aphasie, nicht-flüssige progrediente Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Odontoleukodystrophie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie, paroxysmale, familiäre Spastische Tetraplegie, kongenitale Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante Ataxia-Teleangiectasia Niemann-Pick-Krankheit Typ C Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale Superfizielle Siderose Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Leukodystrophie, metachromatische Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Ataxie, episodische, Typ 1 Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Ataxie, erworbene Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale Paraneoplastische Neurologische Syndrome Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Alexander-Krankheit Typ II Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Motoneuron-Krankheit Madras DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Mills-Syndrom Ataxie, seltene Neurologische Krankheit, genetisch bedingte Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Riboflavin-Transporter-Defizienz Bewegungsstörung, seltene Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Amyotrophe Lateralsklerose NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Canavan-Krankheit, schwere Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Seltene neurodegenerative Krankheit Huntington-Krankheit Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Dystonie Parkinson-Syndrom, seltenes Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Dystonie plus-Syndrom Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Nicht-hereditäre degenerative Ataxie Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Dystonie, isolierte