SE-ATLAS

Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form O'Sullivan-McLeod-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Spastische Paraplegie Typ 7 Dysäquilibrium-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Spastische Paraplegie, komplexe Form Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Canavan-Krankheit, milde Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom CACH-Syndrom Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Guam-Parkinson-Demenz-Komplex CAMOS-Syndrom Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Hereditäre spastische Paraplegie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Katarakt - Ataxie - Taubheit Canavan-Krankheit Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Multisystematrophie, zerebellärer Typ Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Frontotemporale Demenz Adrenomyeloneuropathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Aphasie, logopenische progressive Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 MASA-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Marinesco-Sjögren-Syndrom Ovarioleukodystrophie Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ravine-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Cree-Leukoenzephalopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Dermatoleukodystrophie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Leukodystrophie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Ataxie, episodische, Typ 3 Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Motoneuronkrankheit Ataxie, episodische, Typ 4 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Motoneuronkrankheit, erworbene Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Christianson-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Retinopathie, karzinomassoziierte Richards-Rundle-Syndrom Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Spastische Paraplegie Typ 18 Nasu-Hakola-Krankheit Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Neuroferritinopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32 CADDS Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 CACH-Syndrom, spät-infantile Form Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Poliomyelitis Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Demenz, genetisch bedingte Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Chorea Huntington-ähnliches Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte Aicardi-Goutières-Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema Juvenile or adult CACH syndrome Metachromatic leukodystrophy, late infantile form Neurometabolic disease Autosomal recessive pure spastic paraplegia X-linked spinocerebellar ataxia type 3 Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia Hypomyelination-congenital cataract syndrome Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 Autosomal dominant spastic paraplegia type 3 X-linked non progressive cerebellar ataxia Progressive cavitating leukoencephalopathy Juvenile primary lateral sclerosis Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Alexander disease Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form Distal hereditary motor neuropathy type 7 Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Allan-Herndon-Dudley syndrome Episodic ataxia type 6 Autosomal dominant spastic paraplegia type 6 Metachromatic leukodystrophy, juvenile form Autosomal dominant spastic paraplegia type 10 Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity Autosomal dominant spastic paraplegia type 9 Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency Hereditary episodic ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 14 Episodic ataxia type 7 Benign hereditary chorea Joubert syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 13 Episodic ataxia type 5 Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Spastic ataxia 4H leukodystrophy X-linked spastic paraplegia type 16 Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 Metachromatic leukodystrophy, adult form Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome Neuroacanthocytosis Pontocerebellar hypoplasia type 2 Choreoacanthocytosis Autosomal recessive spastic paraplegia type 20 Bulbospinal muscular atrophy Proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 19 Pontocerebellar hypoplasia type 1 Kennedy disease Rare genetic movement disorder Bulbospinal muscular atrophy of adult Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 Hereditary ataxia Bulbospinal muscular atrophy of childhood Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia Autosomal recessive spastic paraplegia type 24 X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 26 Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Autosomal recessive spastic paraplegia type 23 Autosomal dominant spastic ataxia Generalized bulbospinal muscular atrophy X-linked cerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 25 Ataxia-oculomotor apraxia type 1 Autosomal recessive spastic paraplegia type 28 Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Infantile Krabbe disease Postpoliomyelitis syndrome Krabbe disease EAST syndrome Unknown leukodystrophy Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease 3-methylglutaconic aciduria type 3 Autosomal recessive spastic paraplegia type 27 Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3 Monomelic amyotrophy Autosomal spastic paraplegia type 30 Autosomal dominant spastic paraplegia type 29 Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form Late-infantile/juvenile Krabbe disease Autosomal recessive cerebellar ataxia Behavioral variant of frontotemporal dementia Proximal spinal muscular atrophy type 2 Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 31 Peroxisome biogenesis disorder Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome Pure or complex hereditary spastic paraplegia X-linked progressive cerebellar ataxia Proximal spinal muscular atrophy type 4 Proximal spinal muscular atrophy type 3 Joubert syndrome with ocular defect Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes Spastic paraplegia-Paget disease of bone syndrome Symmetrical thalamic calcifications Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset Ataxia-tapetoretinal degeneration syndrome Locked-in syndrome Spastic paraplegia-epilepsy-intellectual disability syndrome Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome X-linked pure spastic paraplegia Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy Autosomal recessive spastic ataxia Infantile Refsum disease Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome Primary lateral sclerosis Joubert syndrome with hepatic defect Autosomal recessive spastic paraplegia type 39 Null syndrome Cerebrotendinous xanthomatosis Adult Krabbe disease Frontotemporal dementia with motor neuron disease Spastic ataxia with congenital miosis Spastic paraplegia-facial-cutaneous lesions syndrome Refsum disease Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency Paraneoplastic limbic encephalitis Ichthyosis-hepatosplenomegaly-cerebellar degeneration syndrome Joubert syndrome with renal defect Opsoclonus-myoclonus syndrome X-linked intellectual disability-ataxia-apraxia syndrome Spastic paraplegia-nephritis-deafness syndrome Alexander disease type I Spastic paraplegia-neuropathy-poikiloderma syndrome Zellweger syndrome Spinocerebellar ataxia-dysmorphism syndrome Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 11 Periventricular leukomalacia Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia Classic paraneoplastic limbic encephalitis Infantile-onset spinocerebellar ataxia Friedreich ataxia Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency Primary progressive aphasia Semantic dementia Progressive non-fluent aphasia Sporadic adult-onset ataxia of unknown etiology Lethal ataxia with deafness and optic atrophy Ataxia with vitamin E deficiency Odontoleukodystrophy Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia Ataxia-deafness-intellectual disability syndrome Familial paroxysmal ataxia Inherited congenital spastic tetraplegia Autosomal recessive cerebellar ataxia-movement disorder syndrome Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay Spastic paraplegia-precocious puberty syndrome Autosomal dominant cerebellar ataxia Limbic encephalitis associated with antibodies to cell membrane antigens Pure or complex autosomal dominant spastic paraplegia Ataxia-telangiectasia Niemann-Pick disease type C Dentatorubral pallidoluysian atrophy Superficial siderosis Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 Metachromatic leukodystrophy Autosomal dominant cerebellar ataxia type II Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Episodic ataxia type 1 Limbic encephalitis with LGI1 antibodies Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Acquired ataxia Autosomal dominant spastic paraplegia type 41 Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Spinocerebellar ataxia type 29 Limbic encephalitis with nCMAgs antibodies Pure or complex X-linked spastic paraplegia Paraneoplastic neurologic syndrome Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia Alexander disease type II Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome McLeod neuroacanthocytosis syndrome Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome Madras motor neuron disease DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Mills syndrome Rare ataxia Rare genetic neurological disorder MT-ATP6-related mitochondrial spastic paraplegia Ataxia-telangiectasia-like disorder Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Pelizaeus-Merzbacher-like disease Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Riboflavin transporter deficiency Rare movement disorder Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 Joubert syndrome and related disorders Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Amyotrophic lateral sclerosis NMDA receptor encephalitis Autosomal dominant spastic paraplegia type 36 Muscular atrophy-ataxia-retinitis pigmentosa-diabetes mellitus syndrome Autosomal recessive ataxia, Beauce type Severe Canavan disease Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Rare neurodegenerative disease Huntington disease Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Hemidystonia-hemiatrophy syndrome Spinocerebellar ataxia type 37 Rare dystonia Rare parkinsonian disorder Rapid-onset dystonia-parkinsonism Combined dystonia Rare disorder with dystonia and other neurologic or systemic manifestation Non-hereditary degenerative ataxia Rare parkinsonian syndrome due to neurodegenerative disease Isolated dystonia