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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Institution pour enfants
Description de l'institution

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

contact

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Page Web https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificats 2

European Reference Network 1

Nommer par l’institution 2

Aperçu des maladies traitées 14

C3 glomerulopathy Glomerular disease Albright hereditary osteodystrophy Renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion Syndromic renal or urinary tract malformation Secondary glomerular disease Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis Renal tubular dysgenesis of genetic origin Drug-related renal tubular dysgenesis Basement membrane disease Methylcobalamin deficiency type cblG Pediatric systemic lupus erythematosus Sebastian syndrome HANAC syndrome Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Autosomal dominant Alport syndrome Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness Osteofibrous dysplasia X-linked Alport syndrome Mixed connective tissue disease Autosomal recessive Alport syndrome AApoAII amyloidosis Familial hyperaldosteronism type I Nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa-sensorineural deafness syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis ALys amyloidosis Hypocomplementemic urticarial vasculitis AApoAI amyloidosis Ciliopathies with major skeletal involvement AFib amyloidosis Joubert syndrome with oculorenal defect Smith-Lemli-Opitz syndrome Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia Adrenocortical carcinoma Multiple metaphyseal dysplasia C3 glomerulonephritis Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension Primary hyperoxaluria Acromelic dysplasia Dense deposit disease Spondylodysplastic dysplasia Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-short stature-facial dysmorphism syndrome Congenital hydronephrosis Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia Tyrosinemia type 2 Transient pseudohypoaldosteronism Acromesomelic dysplasia Secondary vasculitis Thrombotic microangiopathy Pseudohypoaldosteronism type 2B Vasculitis due to ADA2 deficiency Slender bone dysplasia Atypical hemolytic uremic syndrome with MCP/CD46 anomaly Campomelic dysplasia and related disorders Pseudohypoaldosteronism type 2A Atypical hemolytic uremic syndrome with C3 anomaly Neonatal diabetes-congenital hypothyroidism-congenital glaucoma-hepatic fibrosis-polycystic kidneys syndrome Chondrodysplasia punctata Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies Atypical hemolytic uremic syndrome with B factor anomaly Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations Pseudohypoaldosteronism type 2C Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis with severe ocular involvement Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor Idiopathic hypercalciuria Atypical hemolytic uremic syndrome with anti-factor H antibodies Atypical hemolytic uremic syndrome with I factor anomaly Dent disease Primary bone dysplasia with increased bone density Rapidly progressive glomerulonephritis Atypical hemolytic uremic syndrome with H factor anomaly Renal dysplasia, bilateral Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura Primary bone dysplasia with decreased bone density Hypotonia-cystinuria syndrome Azidose, renale tubuläre, distale Nierendysplasie, unilaterale Phaeochromozytom, sporadisches Senior-Loken-Syndrom Arthritis, reaktive Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Galloway-Mowat-Syndrom Megakalikose, kongenitale, unilaterale Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung Carnitin-Mangel, primärer systemischer Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Megakalikose, kongenitale, bilaterale Osteolyse, primäre Nagel-Patella-Syndrom Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Nephronophthise, spät beginnende Form Hyperlipidämie, seltene Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Nephrotisches Syndrom, idiopathisches Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Tyrosinämie Typ 3 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Nephronophthise, infantile Form Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Azidose, renale tubuläre, primäre Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Nephronophthise, juvenile Form Paragangliom, sezernierendes sporadisches Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Bickerstaff-Enzephalitis NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Thrombozytopenie May-Hegglin Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Dysgenesie, renale tubuläre Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Isovalerianazidämie Phenylketonurie Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Katecholamin-produzierender Tumor Lysosomale Speicherkrankheit Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Propionazidämie Xanthinurie Typ II Chondrodysplasie, letale Xanthinurie Typ I Bartter-Syndrom, pränatales Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Zystische Fibrose Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Bartter-Syndrom Typ 3 Glomerulonephritis, primäre membranöse Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Peroxisomale Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte Purpura, thrombotische thrombozytopenische Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Zystinurie Typ A Apparenter Mineralocorticoid Exzess Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Ekstrophie-Epispadie-Komplex Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase Zystinurie Typ B Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Seltene Ursache der Hypertension Hypertension, genetisch bedingte Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Bartter-Syndrom Typ 4 Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation Xanthinurie, hereditäre Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Kosaki-Großwuchs-Syndrom Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Dent-Krankheit Typ 2 Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form Carnitin-Stoffwechselstörung Alport-Syndrom Nierenkrankheit, seltene X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Pseudohypoaldostéronisme type 2E Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Tyrosinémie type 1 Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome d'Epstein Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome de Senior-Boichis Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Méga-uretère primitif congénital Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Pseudo-hypoparathyroïdie Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoaldostéronisme type 1 Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Syndrome de Fechtner Syndrome de Frasier Syndrome WAGR Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Pseudohypoaldostéronisme type 2 Agénésie rénale bilatérale Pseudoxanthome élastique Cystinose Sténose congénitale de l'artère rénale Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Cystinurie Oligoméganéphronie Maladie de Dent type 1 Dysplasie rénale multikystique Syndrome de Pierson Dysplasie réno-hépato-pancréatique Kyste de l'ouraque Néphropathie glomérulaire primitive Galactosémie Hypoplasie rénale Ectasie canaliculaire précalicielle Agénésie rénale unilatérale Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Syndrome RHYNS Maladie infectieuse rare Syndrome de Denys-Drash Syndrome mégavessie-méga-uretères Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Syndrome de Gitelman Syndrome de Williams Diabète insipide néphrogénique Syndrome hémolytique et urémique atypique Epispadias isolé Valve de l'urètre postérieur Vascularite rare de l'enfant Mégacalicose congénitale Dysplasie rénale Dysplasie osseuse primaire Exstrophie de la vessie Arthrite juvénile idiopathique Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale Maladie systémique rare de l'enfant Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Maladie de stockage du glycogène Vascularite non classifiée Méga-uretère primitif de l'adulte Méga-uretère primitif congénital avec reflux Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Glomérulopathie lipoprotéinique Duplication de l'urètre Paragangliomes multiples avec polycythémie Maladie des urines sirop d'érable Méga-uretère primitif obstructif congénital Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome MYH9 Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Atrésie de l'urètre Acidose tubulaire rénale proximale Syndrome prune belly Dermatomyosite juvénile Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Glomérulonéphrite pauci-immune Acidémie glutarique type 3 Néphronophtise Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Syndrome rein-colobome Syndrome de Bartter Hypo-uricémie rénale héréditaire Syndrome d'Ochoa Hypoplasie rénale unilatérale Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Pseudohypoparathyroïdie type 2 Dysplasie rénale multikystique unilatérale Pseudohypoparathyroïdie type 1B Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Hypoplasie rénale bilatérale Dysplasie spondylo-métaphysaire Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Syndrome de Liddle Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Malformation du rein et des voies urinaires Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Hyperthyroïdie gestationnelle Dysplasie rénale multikystique bilatérale Maladie de Fabry

Possibilités de support 6

# Personne à contacter
1
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

2
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
Email
Site internet
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

3
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Site internet
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

4
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

5
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Site internet
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

6
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Dr. Sarah Grünert; Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

0761 27043740
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo 13:30 - 17:00 Uhr, Mi 13:30 - 17:00 Uhr nach Vereinbarung.

7.84299373626709148.003612864001084Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Dernière modification: 17.07.2023