SE-ATLAS

Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Fabry-Syndrom Alpha-Mannosidose Wolman-Krankheit GM1-Gangliosidose Gaucher-Krankheit Glykogenose Typ 2 Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form GM2-Gangliosidose Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Beta-Mannosidose Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen Sialidose Mukopolysaccharidose Typ 4B Mukolipidose Typ II Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Tyrosinämie Typ 3 Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Sandhoff-Krankheit Hurler-Syndrom Scheie-Syndrom Hurler-Scheie-Syndrom Sialidose Typ 1 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form GM1-Gangliosidose Typ 1 GM1-Gangliosidose Typ 3 GM1-Gangliosidose Typ 2 Saure Sphingomyelinase-Mangel Gangliosidose Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ C Sandhoff-Krankheit, infantile Form Sanfilippo-Krankheit Typ B Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Sulfatase-Mangel, multipler Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Aspartylglukosaminurie Gaucher-Krankheit, fetale Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend Sialidose Typ 2 Tay-Sachs-Krankheit Farber-Krankheit Gaucher-Krankheit Typ 3 Hyaluronidasemangel Cholesterinester-Speicherkrankheit Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel 2-Hydroxy-Glutarazidurie Argininbernsteinsäure-Krankheit Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 Acidémie propionique Déficit en GTP cyclohydrolase I Maladie de Salla Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Fucosidose Galactosialidose Mucolipidose Maladie de Gaucher type 1 Maladie de Tay-Sachs, forme adulte Maladie de Gaucher type 2 Gangliosidose à GM2 variant AB Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Acidémie isovalérique Alpha-mannosidose infantile Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase Mucopolysaccharidose type 4A Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Alpha-mannosidose de l'adulte Encéphalopathie glycinique infantile Encéphalopathie glycinique atypique Encéphalopathie glycinique néonatale Argininémie Hyperphénylalaninémie par déficit en DNAJC12 Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Déficit en méthylcobalamine type cblDv1 Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase Cystinurie Déficit en dihydroptéridine réductase Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Déficit en citrine Hyperphénylalaninémie modérée Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase Maladie de stockage du glycogène Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Tyrosinémie type 1 Maladie des urines sirop d'érable, forme classique Acidémie glutarique type 3 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Déficit en galactokinase Galactosémie classique Déficit en biotinidase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase Phénylcétonurie modérée Phénylcétonurie classique Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF Epilepsie pyridoxino-dépendante Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère Intolérance au fructose héréditaire Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine Maple syrup urine disease Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect D,L-2-hydroxyglutaric aciduria Methylcobalamin deficiency type cblE Beta-ketothiolase deficiency Ornithine transcarbamylase deficiency Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Systemic primary carnitine deficiency Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B Citrullinemia Phenylketonuria Transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Tyrosinemia type 2 Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia, type cblDv2 Combined malonic and methylmalonic acidemia Glycerol kinase deficiency Citrullinemia type II Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Creatine deficiency syndrome Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Neurometabolic disorder due to serine deficiency Guanidinoacetate methyltransferase deficiency Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency Intermediate maple syrup urine disease Galactose epimerase deficiency Intermittent maple syrup urine disease Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency Holocarboxylase synthetase deficiency Isolated sulfite oxidase deficiency Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency Glycine encephalopathy Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblD Sandhoff disease, adult form Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia type cblA D-2-hydroxyglutaric aciduria L-2-hydroxyglutaric aciduria Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form Methylmalonic acidemia without homocystinuria 3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form