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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

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Universitätsmedizin Mainz

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann
Information
Care facility for adults and children
Description
Die Arbeitsgemeinschaft für Lysosomale Speicherkrankheiten an der Universitäts-Kinderklinik Mainz (Villa Metabolica) stellt ein international anerkanntes Zentrum zur Diagnostik, Behandlung und Erforschung lysosomaler Speicherkrankheiten dar. In den letzten Jahren konnte hier ein großes Patienten-Kollektiv mit unterschiedlichen Krankheitsbildern rekrutiert werden. Schwerpunkte sind die Mukopolysaccharidosen, der M. Fabry, der M. Gaucher, der M. Pompe und der M. Niemann-Pick. Die enzymatische Diagnose erfolgt am Biochemischen Labor der Kinderklinik. Da es sich bei den Lysosomalen Speicherkrankheiten um komplexe Erkrankungen handelt, erfolgt eine enge Zusammenarbeit nicht nur mit anderen Abteilungen der Kinderklinik (Prof. Dr. Kampmann), sondern auch mit anderen Kliniken der Universität Mainz (Prof. Dr. Schwarting, Prof. Birklein, Prof. Dr. Pitz) und internationalen Einrichtungen in Europa, USA, Australien und Brasilien.

Consultation hours

Mo - Fr nach telefonischer Terminvereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups
    Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V., Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V., Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V., Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V., Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V., Hypophosphatasie Deutschland e.V., European Organization for Rare Diseases (international), The National Information Centre for Metabolic Diseases (Großbritannien), European Gaucher Alliance (Großbritannien), Österreichische Gesellschaft für Gauchererkranungen, Gauchers Association (Großbritannien, Irland), Society for Mucopolysaccharide Diseases (Großbritannien), Gesellschaft für Mucopolysaccharidsoen und ähnliche Erkrankungen (Österreich) und Verein für Mukopolysacceridosen Schweiz.

Contact

Sekretariat
06131 175754
06131 175672
aglyso@unimedizin-mainz.de
Website https://www.unimedizin-mainz.de/kinderklinik/villa-metabolica/startseite.html

Address

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

Calculate route

Languages

Jordan.png Arabisch
Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch
Spain.png Spanisch
Turkey.png Türkisch

European Reference Network 1

MetabERN MetabERN

Mentioned by the following facilities 2

Glykogenose Deutschland e.V.
Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.

Preview of the assigned diseases 7

Fabry disease
Gaucher disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 3
Wolman disease

Provided care options 5

# Contact person
1
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Information

06131 175754
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Information

06131 175754
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

06131 175754
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

4
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Information

06131 175754
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

5
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Information

06131 175754
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

8.25775365106505149.99087336390305Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz
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Last updated: 06.12.2022