SE-ATLAS

Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type Congenital bowing of long bones-short stature-dolichomacrocephaly-ocular hypertelorism syndrome Spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome Fibrochondrogenèse Syndrome de Robinow Dysplasie fibreuse des os Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Achondrogenèse Auriculo-ostéodysplasie Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Dysplasie épiphysaire multiple Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Cutis laxa autosomique récessive type 2A Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Schwartz-Jampel Fibromatose hyaline juvénile Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Dysplasie oculo-dento-digitale Fibromatose multiple non ossifiante Hypophosphatasie de l'enfant Dysplasie thanatophore type 2 Ostéogenèse imparfaite Dysplasie fibreuse monostotique Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Ostéopétrose maligne autosomique récessive Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Dysplasie fibreuse polyostotique Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Otopalatodigital syndrome Ossification anomalies-psychomotor developmental delay syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia-brachydactyly-speech disorder syndrome Seckel syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type Adult hypophosphatasia Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type Dyschondrosteosis-nephritis syndrome Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Shwachman-Diamond syndrome Spondylometaphyseal dysplasia, Czarny-Ratajczak type Rare bone disease Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type Infantile systemic hyalinosis Reunion Island Larsen-like syndrome Silver-Russell syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2B Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type Acrodysostosis Familial hypocalciuric hypercalcemia Isolated osteopoikilosis Ciliopathies with major skeletal involvement Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy Upington disease Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type Primary hypertrophic osteoarthropathy Odontohypophosphatasia SHOX-related short stature Hajdu-Cheney syndrome Eiken syndrome Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type Spondylocarpotarsal synostosis Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy Mandibuloacral dysplasia Enlarged parietal foramina CHILD syndrome Pyknoachondrogenesis Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia Short stature, Brussels type Multiple metaphyseal dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski type Campomelic dysplasia Achondrogenesis type 2 Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets Cole-Carpenter syndrome Pyle disease Short rib-polydactyly syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome Achondrogenesis type 1B Thin ribs-tubular bones-dysmorphism syndrome Hyperostosis corticalis generalisata Autosomal recessive Robinow syndrome Leukocyte adhesion deficiency type III Silver-Russell syndrome due to a point mutation Spondylodysplastic dysplasia Coxoauricular syndrome TMEM165-CDG Neonatal severe primary hyperparathyroidism Acromesomelic dysplasia Microcephalic primordial dwarfism Achondrogenesis type 1A Dysosteosclerosis Acromelic dysplasia Stickler syndrome Campomelic dysplasia and related disorders Brachyolmia type 1, Toledo type Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type Brachyolmia, Maroteaux type Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations Metaphyseal acroscyphodysplasia Craniodiaphyseal dysplasia Odontochondrodysplasia Slender bone dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type Autosomal dominant brachyolmia Acromicric dysplasia Wormian bone-multiple fractures-dentinogenesis imperfecta-skeletal dysplasia Marshall syndrome Kenny-Caffey syndrome Cranioectodermal dysplasia Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type Sclerosteosis Chondrodysplasia punctata Ellis Van Creveld syndrome McCune-Albright syndrome Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly Primary bone dysplasia with decreased bone density Spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type Multiple epiphyseal dysplasia type 1 Primary bone dysplasia with increased bone density X-linked calvarial hyperostosis Opsismodysplasia Ramon syndrome Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia Achondroplasia Hypochondroplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome Noonan syndrome Microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency Dysplastic cortical hyperostosis, Kozlowski-Tsuruta type FGFR2-related bent bone dysplasia Atelosteogenesis type II Short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components Craniometaphyseal dysplasia OBSOLETE: Peripheral dysostosis Autosomal recessive hypophosphatemic rickets Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type Ollier disease Acrocapitofemoral dysplasia Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect Autosomal recessive Stickler syndrome Cranio-osteoarthropathy 3M syndrome Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Dysostose Typ Stanescu Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung Omodysplasie Atelosteogenesis Typ III Schneckenbecken-Dysplasie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Hypochondrogenesie Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, neonatale osteosklerotische Osteolyse, primäre Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Hypophosphatasie Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Hypophosphatämische Rachitis Dysplasie, kyphomele Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Melnick-Needles-Syndrom Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Dysplasie, thorakomelische Melorheostose Wolcott-Rallison-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Kleinwuchs, geleophysischer Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Geroderma osteodysplastica Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Heteroplasie, progressive ossäre Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Osteokraniostenose Omodysplasie, autosomal-dominante Form Boomerang-Dysplasie Chondrodysplasie, letale Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Knorpel-Haar-Hypoplasie Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Osteochondromatose, karpotarsale Roifman-Syndrom Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Blount-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Dysplasie mésomélique type Langer Syndrome de mésomélie-synostoses Dysplasie mésomélique type Nievergelt Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Maladie de Nasu-Hakola Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Syndrome spondylo-camptodactylie Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Syndrome de Bruck Dysplasie métatropique Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Métachondromatose Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Chérubisme Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Maladie des exostoses multiples Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Ostéomésopycnose Nanisme micromélique type Fryns Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Lowry-Wood Syndrome de Grant Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Dysplasie acromésomélique type Grebe Syndrome létal de Larsen-like Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Dysplasie fronto-métaphysaire Hypophosphatémie liée à l'X Ostéopétrose et maladies associées Dysplasie ostéoglophonique Nanisme parastremmatique Dysplasie anauxétique Desmostérolose Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Chondrodysplasie létale type Moerman Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie platyspondylique type Torrance Chondrodysplasie létale type Seller Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Progéria Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Chondrodysplasie létale autosomique récessive Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Conodysplasie craniofaciale Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Syndrome trichorhinophalangien type 1 Cutis laxa autosomique récessive type 2 Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome de Desbuquois Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Dysplasie squelettique létale type Greenberg Syndrome de Hallermann-Streiff Hyperostose endostéale type Worth Syndrome de Yunis-Varon Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie thanatophore Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Syndrome IMAGe Fibrodysplasie ossifiante progressive Dysplasie métaphysaire cubitale Syndrome de Jeune Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Brachyolmie Dysplasie type Astley-Kendall Déformation de Madelung unilatérale Ostéopétrose intermédiaire Dysplasie SPONASTRIME Nanisme de Lenz-Majewski Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie pseudodiastrophique Déformation de Madelung bilatérale Pseudoachondroplasie Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Dysplasie de la hanche type Beukes Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Pachydermopériostose Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Syndrome de Stüve-Wiedemann Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Hypophosphatasie périnatale létale Chondrodysplasie létale de Blomstrand Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Dysplasie osseuse type Azouz Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 Maladie de Paget juvénile Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Dysplasie de Kniest Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Diaphano-spondylo-Dysostose Buschke-Ollendorff-Syndrom Dysplasie, diaphysäre gefleckte Frank-ter Haar-Syndrom Tricho-dento-ossäres Syndrom Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Cheiro-spondylo-enchondromatose Pyknodysostose Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Spondyloenchondrodysplasie Dysplasie, diastrophe Caffey-Krankheit Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Singleton-Merten-Dysplasie Spondylo-okuläres Syndrom Anadysplasie, metaphysäre Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Rachitis, hypokalzämische Knochendysplasie, primäre Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom Osteoporose, idiopathische juvenile Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Thanatophore Dysplasie Typ 1 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Osteolyse, expansile familiäre Dysostose, kleidokraniale Hypophosphatasie, benigne pränatale Stickler-Syndrom Typ 2 Dysspondyloenchondromatose Mikrodeletionssyndrom 12q14 Cleido-rhizomeles Syndrom Brachydaktylie A6 Mazabraud-Syndrom Störung des Vitamin D-Stoffwechels Genochondromatose Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 1 Kampomelie Typ Cumming Madelung-Deformität Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Larsen-Syndrom CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Smith-McCort-Dysplasie Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Dysplasie, gnatho-diaphysäre Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Atelosteogenesis Typ I Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Camurati-Engelmann-Syndrom Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Alazami-Syndrom Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Hypophosphatasie, infantile Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Maffucci-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Léri-Weill-Dyschondrosteose Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Melorheostose mit Osteopoikilosis Wrinkly-Skin-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Genochondromatose Typ 2 Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom