SE-ATLAS

Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Fibrochondrogenèse Syndrome de Robinow Dysplasie fibreuse des os Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Achondrogenèse Auriculo-ostéodysplasie Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Dysplasie épiphysaire multiple Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Cutis laxa autosomique récessive type 2A Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Schwartz-Jampel Fibromatose hyaline juvénile Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Dysplasie oculo-dento-digitale Fibromatose multiple non ossifiante Hypophosphatasie de l'enfant Dysplasie thanatophore type 2 Ostéogenèse imparfaite Dysplasie fibreuse monostotique Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Ostéopétrose maligne autosomique récessive Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Dysplasie fibreuse polyostotique Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Syndrome oto-palato-digital Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de Seckel Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Hypophosphatasie de l'adulte Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Shwachman-Diamond Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Maladie osseuse rare Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Hyalinose systémique infantile Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome de Silver-Russell Cutis laxa autosomique récessive type 2B Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Acrodysostose Hypercalcémie hypocalciurique familiale Ostéopoecilie isolée Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Maladie d'Upington Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Ostéoarthropathie hypertophique primitive Odontohypophosphatasie Petite taille associée à SHOX Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome d'Eiken Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Synostose spondylo-carpo-tarsienne Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Dysplasie mandibulo-acrale Lacunes pariétales Syndrome CHILD Pycnoachondrogenèse Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Petite taille type Bruxelles Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Dysplasie campomélique Achondrogenèse type 2 Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Syndrome de Cole-Carpenter Maladie de Pyle Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Achondrogenèse type 1B Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Hyperostose corticale généralisée Syndrome de Robinow autosomique récessif Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Dysplasie spondylo-dysplasique Syndrome coxo-auriculaire TMEM165-CDG Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Dysplasie acromésomélique Nanisme microcéphalique primordial Achondrogenèse type 1A Dysostéosclérose Dysplasie acromélique Syndrome de Stickler Dysplasie campomélique et maladies associées Brachyolmie type 1 de Toledo Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Brachyolmie type Maroteaux Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations Metaphyseal acroscyphodysplasia Craniodiaphyseal dysplasia Odontochondrodysplasia Slender bone dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type Autosomal dominant brachyolmia Acromicric dysplasia Wormian bone-multiple fractures-dentinogenesis imperfecta-skeletal dysplasia Marshall syndrome Kenny-Caffey syndrome Cranioectodermal dysplasia Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type Sclerosteosis Chondrodysplasia punctata Ellis Van Creveld syndrome McCune-Albright syndrome Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly Primary bone dysplasia with decreased bone density Spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type Multiple epiphyseal dysplasia type 1 Primary bone dysplasia with increased bone density X-linked calvarial hyperostosis Opsismodysplasia Ramon syndrome Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia Achondroplasia Hypochondroplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome Noonan syndrome Microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency Dysplastic cortical hyperostosis, Kozlowski-Tsuruta type FGFR2-related bent bone dysplasia Atelosteogenesis type II Short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components Craniometaphyseal dysplasia OBSOLETE: Peripheral dysostosis Autosomal recessive hypophosphatemic rickets Spondylometaphyseal dysplasia, Schmidt type Ollier disease Acrocapitofemoral dysplasia Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect Autosomal recessive Stickler syndrome Cranio-osteoarthropathy 3M syndrome Trichorhinophalangeal syndrome Dysostosis, Stanescu type Nestor-Guillermo progeria syndrome Chondrodysplasia with joint dislocations, gPAPP type Capillary malformation-arteriovenous malformation Omodysplasia Atelosteogenesis type III Schneckenbecken dysplasia Short rib-polydactyly syndrome, Beemer-Langer type Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7 Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type Orofaciodigital syndrome type 4 Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type Hypochondrogenesis Brachyolmia type 1, Hobaek type Multiple epiphyseal dysplasia type 4 Multiple epiphyseal dysplasia type 5 Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type Neonatal osteosclerotic dysplasia Primary osteolysis Spondylometaphyseal dysplasia, 'corner fracture' type Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type SLC39A13-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome Hypophosphatasia X-linked osteoporosis with fractures Brachydactylous dwarfism, Mseleni type Hypophosphatemic rickets Kyphomelic dysplasia Lethal Kniest-like dysplasia Ghosal hematodiaphyseal dysplasia Melnick-Needles syndrome Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Thoracomelic dysplasia Melorheostosis Wolcott-Rallison syndrome Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestations Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome Geleophysic dysplasia Larsen-like syndrome, B3GAT3 type Geroderma osteodysplastica Delayed membranous cranial ossification Progressive osseous heteroplasia Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome Osteocraniostenosis Autosomal dominant omodysplasia Boomerang dysplasia Lethal chondrodysplasia Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type Multicentric osteolysis-nodulosis-arthropathy spectrum Cartilage-hair hypoplasia Autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type Autosomal recessive omodysplasia Carpotarsal osteochondromatosis Roifman syndrome Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type Weissenbacher-Zweymuller syndrome Blount disease Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome Rhizomelic chondrodysplasia punctata Langer mesomelic dysplasia Mesomelia-synostoses syndrome Mesomelic dysplasia, Nievergelt type Upper limb mesomelic dysplasia Nasu-Hakola disease Epiphyseal stippling-osteoclastic hyperplasia syndrome Multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type Spondylocamptodactyly syndrome Dysplasia of head of femur, Meyer type Bruck syndrome Metatropic dysplasia Thoracolaryngopelvic dysplasia Metachondromatosis Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III Congenital osteogenesis imperfecta-microcephaly-cataracts syndrome Chondroectodermal dysplasia with night blindness Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome Osteogenesis imperfecta-retinopathy-seizures-intellectual disability syndrome Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Chérubisme Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Maladie des exostoses multiples Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Ostéomésopycnose Nanisme micromélique type Fryns Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Lowry-Wood Syndrome de Grant Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Dysplasie acromésomélique type Grebe Syndrome létal de Larsen-like Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Dysplasie fronto-métaphysaire Hypophosphatémie liée à l'X Ostéopétrose et maladies associées Dysplasie ostéoglophonique Nanisme parastremmatique Dysplasie anauxétique Desmostérolose Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Chondrodysplasie létale type Moerman Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie platyspondylique type Torrance Chondrodysplasie létale type Seller Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Progéria Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Chondrodysplasie létale autosomique récessive Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Conodysplasie craniofaciale Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Syndrome trichorhinophalangien type 1 Cutis laxa autosomique récessive type 2 Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome de Desbuquois Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Dysplasie squelettique létale type Greenberg Syndrome de Hallermann-Streiff Hyperostose endostéale type Worth Syndrome de Yunis-Varon Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie thanatophore Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Syndrome IMAGe Fibrodysplasie ossifiante progressive Dysplasie métaphysaire cubitale Syndrome de Jeune Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Brachyolmie Dysplasie type Astley-Kendall Déformation de Madelung unilatérale Ostéopétrose intermédiaire Dysplasie SPONASTRIME Nanisme de Lenz-Majewski Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie pseudodiastrophique Déformation de Madelung bilatérale Pseudoachondroplasie Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Dysplasie de la hanche type Beukes Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Pachydermopériostose Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Syndrome de Stüve-Wiedemann Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Hypophosphatasie périnatale létale Chondrodysplasie létale de Blomstrand Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Dysplasie osseuse type Azouz Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 Maladie de Paget juvénile Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Dysplasie de Kniest Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysostose diaphano-spondylaire Syndrome de Buschke-Ollendorff Dysplasie diaphysaire tachetée Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome tricho-dento-osseux Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Cheiro-spondylo-enchondromatose Pycnodysostose Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Dysplasie spondylo-enchondrale Nanisme diastrophique Maladie de Caffey Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Dysplasie de Singleton-Merten Spondylo-oculaire syndrome Anadysplasie métaphysaire Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Rachitisme hypocalcémique Dysplasie osseuse primaire Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite Ostéoporose idiopathique juvénile Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Dysplasie thanatophore type 1 Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse Syndrome oto-palato-digital type 1 Ostéolyse expansive familiale Dysostose cléido-crânienne Hypophosphatasie prénatale bénigne Syndrome de Stickler type 2 Dysspondyloenchondromatose Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome cléido-rhizomélique Brachydactylie type A6 Syndrome de Mazabraud Troubles du métabolisme de la vitamine D Génochondromatose type 1 Syndrome de Stickler type 1 Campomélie type Cumming Déformation de Madelung Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome trichorhinophalangien type 2 Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Syndrome de Larsen Dysplasie squelettique associée à CHST3 Dysplasie de Smith-McCort Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Dysplasie gnatho-diaphysaire Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Syndrome rhizomélique type Urbach Atélostéogenèse type I Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée Maladie de Camurati-Engelmann Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Syndrome d'Alazami Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Hypophosphatasie infantile Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Syndrome de Maffucci Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Dyschondrostéose de Léri-Weill Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Mélorhéostose avec ostéopoecilie Syndrome de la peau ridée Syndrome de Robinow autosomique dominant Génochondromatose type 2 Syndrome de Noonan et syndrome associé