SE-ATLAS

Dysplasie, fronto-nasale Achondrogenesie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Herz-Hand-Syndrom Typ 3 X-chromosomal-dominante Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Syndaktylie Typ 5 Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Schinzel-Giedion-Syndrom Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom HSD10-Krankheit, infantiler Typ Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Holoprosenzephalie, semilobäre Dysplasie, spondylometaphysäre Schwartz-Jampel-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Fibromatose, hyaline juvenile Czeizel-Losonci-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Filippi-Syndrom Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Moynahan-Syndrom Difference of sex development-intellectual disability syndrome 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome Albright hereditary osteodystrophy Thanatophoric dysplasia type 2 Multiple non-ossifying fibromatosis ATR-X-related syndrome Holoprosencephaly-postaxial polydactyly syndrome Congenital vertical talus X-linked dominant chondrodysplasia punctata Unilateral focal polymicrogyria Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome Fibular dimelia-diplopodia syndrome Ruvalcaba syndrome Monostotic fibrous dysplasia Oculofaciocardiodental syndrome Arthrogryposis-hyperkeratosis syndrome, lethal form Familial hypocalciuric hypercalcemia type 3 Cenani-Lenz syndrome DOORS syndrome Isolated split hand-split foot malformation Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome Adult hypophosphatasia Alopecia-intellectual disability syndrome Oculo-palato-cerebral syndrome Rare genetic disease EEC syndrome Otopalatodigital syndrome 14q24.1q24.3 microdeletion syndrome Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Pterygium colli-intellectual disability-digital anomalies syndrome Oculocerebrorenal syndrome of Lowe IVIC syndrome Shoulder and girdle defects-familial intellectual disability syndrome Dobrow syndrome Craniosynostosis-hydrocephalus-Arnold-Chiari malformation type I-radioulnar synostosis syndrome Proximal Xq28 duplication syndrome Intellectual disability-coarse face-macrocephaly-cerebellar hypotrophy syndrome Autosomal recessive multiple pterygium syndrome Syndactyly-camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers-bifid toes syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type Pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency Rare bone disease Spondyloepimetaphyseal dysplasia, PAPSS2 type Acrocephalosyndactyly Syndromic neurometabolic disease with X-linked intellectual disability Absence deformity of leg-cataract syndrome Symbrachydactyly of hand and foot, bilateral Autosomal recessive spondylocostal dysostosis X-linked creatine transporter deficiency SRD5A3-CDG Mohr-Tranebjaerg syndrome Reunion Island Larsen-like syndrome Ulbright-Hodes syndrome Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome X-linked intellectual disability due to GRIA3 mutations Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome Say-Barber-Miller syndrome Congenital radioulnar synostosis MEDNIK syndrome Non-syndromic craniosynostosis Glossopalatine ankylosis Say-Field-Coldwell syndrome Multiple pterygium syndrome Amish infantile epilepsy syndrome Isolated osteopoikilosis Radioulnar synostosis-developmental delay-hypotonia syndrome Chudley-Lowry-Hoar syndrome X-linked intellectual disability, Najm type SCARF syndrome Ciliopathies with major skeletal involvement Baller-Gerold syndrome Lethal occipital encephalocele-skeletal dysplasia syndrome Holmes-Gang syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type Upington disease Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Smith-Fineman-Myers syndrome Central polydactyly of toes Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius Heart-hand syndrome Hajdu-Cheney syndrome Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Ohdo type Carpenter-Waziri syndrome Banki syndrome Multiple metaphyseal dysplasia COG1-CDG Ulnar-mammary syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia, MacDermot type Acropectororenal dysplasia Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia Brain-lung-thyroid syndrome Dyskeratosis congenita Primary hypertrophic osteoarthropathy Mandibuloacral dysplasia Odontohypophosphatasia Pyknoachondrogenesis Okihiro syndrome VACTERL with hydrocephalus Renier-Gabreels-Jasper syndrome Short stature, Brussels type Leukocyte adhesion deficiency type II Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets Mirror polydactyly-vertebral segmentation-limbs defects syndrome Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets X-linked complex spastic paraplegia Achondrogenesis type 2 Cole-Carpenter syndrome Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome Facial dysmorphism-shawl scrotum-joint laxity syndrome Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome Achondrogenesis type 1B Van den Ende-Gupta syndrome Spondylodysplastic dysplasia X-linked complicated spastic paraplegia type 1 Non-syndromic syndactyly Thin ribs-tubular bones-dysmorphism syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Bieganski type Bartsocas-Papas syndrome Marden-Walker syndrome Hyperostosis corticalis generalisata Leukocyte adhesion deficiency type III Pfeiffer-Palm-Teller syndrome Hypochondrogenesis Periventricular nodular heterotopia Freeman-Sheldon syndrome Shprintzen-Goldberg syndrome Schneckenbecken dysplasia X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Acromesomelic dysplasia Van den Bosch syndrome Neonatal severe primary hyperparathyroidism Osteochondritis of tarsal/metatarsal bone Achondrogenesis type 1A Coxopodopatellar syndrome Dysosteosclerosis Odontochondrodysplasia Acromelic dysplasia SHOX-related short stature Myopathy-growth delay-intellectual disability-hypospadias syndrome Brachyolmia, Maroteaux type Congenital pseudoarthrosis of the femur Stickler syndrome Campomelic dysplasia and related disorders Intellectual disability-cataracts-kyphosis syndrome Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome Distal arthrogryposis Spastic tetraplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome Acrofrontofacionasal dysostosis Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly Distal Xq28 microduplication syndrome Mesomelic and rhizo-mesomelic dysplasia Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome Trichorhinophalangeal syndrome Autosomal dominant brachyolmia Metaphyseal acroscyphodysplasia X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4 Brachyolmia type 1, Toledo type Acrofacial dysostosis, Catania type Fryns syndrome Craniodigital-intellectual disability syndrome Multiple epiphyseal dysplasia type 4 Acromicric dysplasia Kenny-Caffey syndrome Radio-renal syndrome Neonatal osteosclerotic dysplasia Congenital vascular bone syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia Nestor-Guillermo progeria syndrome FGFR2-related bent bone dysplasia Ophthalmoplegia-intellectual disability-lingua scrotalis syndrome Sclerosteosis Congenital knee dislocation Dysostosis with brachydactyly Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion Progressive non-infectious anterior vertebral fusion McDonough syndrome Absent radius-anogenital anomalies syndrome Short stature-onychodysplasia-facial dysmorphism-hypotrichosis syndrome Chondrodysplasia punctata McCune-Albright syndrome Primary bone dysplasia with increased bone density Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome TMEM165-CDG Multiple epiphyseal dysplasia type 1 AICA-ribosiduria Déficit isolé en complexe I Syndrome de Teebi-Shaltout Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Syndrome de Zechi-Ceide Nanisme microcéphalique primordial Dysplasie fronto-facio-nasale Oxycéphalie isolée Syndrome de Ramon Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome de Galloway-Mowat Maladie HSD10 type néonatal Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Hypochondroplasie Syndrome CDG-SLC35A2 Ostéogenèse imparfaite Syndrome de Shwachman-Diamond Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Dysplasie cranio-diaphysaire Dysplasie cranio-fronto-nasale Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Lacunes pariétales Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Syndrome de Cooks Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Ostéolyse primaire Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Syndrome RAPADILINO Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland Anomalie des tendons extenseurs des doigts Syndrome oromandibulaire-réduction des membres Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques Dysplasie cranio-métaphysaire OBSOLETE : Dysostose périphérique Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Syndrome MEND Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Microphtalmie type Lenz Syndrome oro-facio-digital type 1 Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome des contractures congénitales létales type 2 Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome oro-facio-digital type 2 Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Dysostose spondylo-costale autosomique dominante Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle Crâne en trèfle isolé Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Syndrome MMEP Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Cranio-ostéo-arthropathie Dysplasie acro-capito-fémorale Syndrome oro-facio-digital type 4 Dysostose vertébrale ou costale Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Syndrome des contractures congénitales létales type 3 Dysostose craniofaciale Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Syndrome de Klippel-Feil isolé Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome de Peters plus Craniosynostose type Philadelphie Syndrome de Melhem-Fahl Syndrome oro-facio-digital type 8 Syndrome omphalocèle de Shprintzen Syndrome de Sagliker Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome oro-facio-digital type 12 Dysostose rotulienne Syndrome de Pfeiffer Syndrome oro-facio-digital type 10 Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome de blépharophimosis-synostose radio-cubitale Arthrogrypose Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi Dysostose d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure Hémimélie radiale Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique type 7 Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Syndrome de Melnick-Needles Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie Hémimélie tibiale Syndrome de Kleefstra Polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie non syndromique Syndrome de Biemond type 2 Déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi Dysplasie cérébrofaciothoracique Mélorhéostose Talus bipartite Polydactylie centrale bilatérale des orteils Syndrome de malformation de l'épaule et du thorax-cardiopathie congénitale Epilepsie-déficience intellectuelle liée à l'X Anomalie réductionnelle des membres non syndromique Syndrome de microdélétion 17q11 Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2 Syndrome oro-facio-digital type 13 Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield Syndrome pseudo-aminoptérine Syndrome d'aplasie cubitale-pied fendu Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales Syndrome de Sillence Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Syndrome de Gómez-López-Hernández Syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle Syndrome d'appendice caudal-surdité Sirénomélie Hémimélie fibulaire Polydactylie postaxiale unilatérale des orteils Gérodermie ostéodysplasique Syndrome avec synostose ou autre anomalie du développement des articulations Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne Anomalie non syndromique des membres Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Retard d'ossification du crâne membraneux Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Polydactylie postaxiale bilatérale des orteils Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Hétéroplasie osseuse progressive Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Syndrome de Christianson Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale Syndrome 48,XYYY Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Syndrome de duplication des sourcils-syndactylie Maladie rare en chirurgie thoracique Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus Ostéocraniosténose Dysostose d'origine génétique Omodysplasie autosomique dominante Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Frontorhinie Syndrome CDG-RFT1 Pléonostéose Polydactylie centrale unilatérale des orteils Ostéochondrite disséquante Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome de Weaver Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie Syndrome de Marfan type 1 Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Chondrodysplasie létale Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Embryopathie à la thalidomide Ostéochondromatose carpo-tarsienne Syndrome de MEHMO Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke Syndrome de Roifman Syndrome de Jackson-Weiss Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme Syndrome de Weill-Marchesani Polymicrogyrie frontale bilatérale Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X Sympolydactylie type 1 Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Craniosynostose type Boston Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Dysplasie mésomélique type Langer Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Maladie de Thiemann familiale Craniosynostose sagittale non syndromique Ostéodysplasie familiale type Anderson Syndrome BRESEK Polydactylie post-axiale type A Syndrome des spasmes infantiles Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Dysplasie pelviscapulaire Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Syndrome d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres Syndrome de Treacher-Collins Syndrome de Bruck Syndrome spondylo-camptodactylie Pied bot familial dû à une microdélétion 5q31 Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Polydactylie d'un pouce triphalangé Déficience intellectuelle liée à l'X type Vitale Zygodactylie type 3 Syndrome GMS Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital Métachondromatose Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Polymicrogyrie généralisée bilatérale Syndrome de Crisponi Polydactylie post-axiale type B Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie Déficience intellectuelle FRAXE Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Polysyndactylie Déficience intellectuelle liée à l'X type Wittwer Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Plagiocéphalie isolée Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Polydactylie d'un pouce et/ou d'un hallux biphalangé Syndrome de Wildervanck Syndrome de microdélétion 2q37 Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle Agénésie/hypoplasie unilatérale du fémur Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de Poland Duplication de l'index Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson Chérubisme Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Holoprosencéphalie microforme Pied convexe congénital bilatéral SLC35A1-CDG Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement Maladie endocrinienne rare Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax Polydactylie non syndromique Syndrome de Steinfeld Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Ostéomésopycnose Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Syndrome de Wilson-Turner Craniosynostose-anomalies dentaires Myopathie centronucléaire liée à l'X Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Nicolaides-Baraitser Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2 Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Grant Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Syndrome de microdélétion 15q13.3 Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis Maladie HSD10 type atypique Syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie Syndrome létal de Larsen-like Anomalie rare du développement embryonnaire Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Lissencéphalie Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome de polydactylie-myopie Dysplasie fronto-métaphysaire Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales Ostéopétrose et maladies associées Agénésie/hypoplasie bilatérale de l'humérus Syndrome ADNP Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole Dysplasie frontonasale acromélique Dysplasie ostéoglophonique Dysplasie anauxétique Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Hémimélie bilatérale de l'ulna Synostose huméro-radiale, unilatérale Nanisme parastremmatique Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille Trouble rare de la succion/déglutition Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnoïdien Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3 Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Hypophosphatémie liée à l'X Déficience intellectuelle liée à l'X type Brooks Syndrome de Sheldon-Hall ALG11-CDG Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Syndrome d'Oliver Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie Syndrome de Goodman Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Déficit en monoamine oxydase A Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome de Cohen Dysplasie platyspondylique type Torrance Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Feingold type 1 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine Progéria Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome de Laurence-Moon Déficience intellectuelle liée à l'X type Gu Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Conodysplasie craniofaciale Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Hippocratisme digital congénital isolé Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle Syndrome onycho-digito-mammaire Syndrome 3MC Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome Pitt-Hopkins-like Maladie de Legg-Calvé-Perthes Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome de Marfan néonatal Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale Syndrome de Yunis-Varon Syndrome de Cornelia de Lange Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie facio-cardio-mélique létale Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Gigantisme 15q Dysplasie thanatophore Fibrodysplasie ossifiante progressive Chondromalacie patellaire familiale Dysplasie métaphysaire cubitale Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Syndrome CHIME Synostose radio-ulnaire, bilatérale Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome d'hallux varus-polysyndactylie préaxiale Syndrome de Feingold type 2 Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Triplication distale 15q Brachyolmie Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique Syndrome IMAGe Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Dysplasie SPONASTRIME Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions Pseudoachondroplasie Dysplasie de la hanche type Beukes Pachydermopériostose Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome de Stüve-Wiedemann Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Syndrome de Harrod Syndrome de microduplication 17q21.31 Symbrachydactylie des pieds et des mains Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 19p13.13 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Costello Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl Synostose radio-ulnaire, unilatérale Ostéopétrose intermédiaire Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Ostéonécrose Dysplasie osseuse type Azouz Polysyndactylie croisée Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Chondrodysplasie létale de Blomstrand Luxation congénitale du coude, bilatérale Pseudoarthrose congénitale de la clavicule Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X Ostéonécrose de la mâchoire Syndrome limb-mammary Monosomie X en mosaïque Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 STT3B-CDG Microcéphalie-microcornée type Seemanova Syndrome de Summitt Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie Hypophosphatasie périnatale létale Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme PMM2-CDG Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Syndrome W Nécrose avasculaire familiale de la tête fémorale Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie Arthrogrypose distale type 5D Syndrome de Feingold Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Déficience intellectuelle syndromique rare Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome fémoro-facial Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt STT3A-CDG Syndrome tricho-dento-osseux Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai Croissance excessive des membres non syndromique Dysostose diaphano-spondylaire Syndrome de Saldino-Mainzer Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes Déficit en GM3 synthase Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Maladie rare de la peau Syndrome de microduplication 17q11.2 Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll Syndrome de Walker-Warburg Nécrose avasculaire primaire Troubles du métabolisme de la vitamine D Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables MAN1B1-CDG Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome de pouce long-brachydactylie Nanisme diastrophique Syndrome de Fountain Dysplasie de Singleton-Merten Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Syndrome de condensation chromosomique prématurée-microcéphalie-déficience intellectuelle Maladie de Caffey Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie Syndrome cranio-facio-fronto-digital Déficit en pyruvate déshydrogénase Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité Synostose huméro-cubitale Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Hémimélie Maladie de Kienbock Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Ostéoporose idiopathique juvénile Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique ALG1-CDG Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure Schwannomatose germinale Genu flexum congénital Anadysplasie métaphysaire Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Syndrome de Williams Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif Holoprosencéphalie alobaire Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire Dysplasie thanatophore type 1 Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Spondylo-oculaire syndrome Ostéolyse expansive familiale Nécrose avasculaire traumatique Syndrome de microdélétion 12q14 Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Macrodactylie des orteils, unilatérale Dysostose cléido-crânienne Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini Syndrome de Mazabraud Dysplasie squelettique associée à CHST3 Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose Maladie de Sinding-Larsen-Johansson Maladie de Panner Dysspondyloenchondromatose Syndrome cléido-rhizomélique Déformation de Madelung Maladie d'Osgood-Schlatter Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Génochondromatose type 1 Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie Syndrome de Hennekam Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du péroné et du cubitus-brachydactylie Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Hamel Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2 Syndrome de microdélétion 15q24 Syndrome de Lowry-MacLean Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale COG8-CDG Brachydactylie type A6 Syndrome ischio-vertébral Syndrome de Fried Malformation veineuse osseuse primaire Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose Acheirie bilatérale Nécrose avasculaire idiopathique Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete Syndrome de Guttmacher Maladie urogénitale rare Syndrome de Keutel Craniosynostose métopique non syndromique Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Maladie systémique ou rhumatologique rare Syndrome d'arthrogrypose-maladie de la corne antérieure Brachydactylie type C Syndrome de Lujan-Fryns Nécrose avasculaire secondaire Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire Rachitisme hypocalcémique Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Syndrome de Hunter-McAlpine Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome génito-patellaire Dysplasie osseuse primaire Brachydactylie type A1 Apodie unilatérale Syndrome de paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome acropectoral Syndrome de Ramos-Arroyo Brachydactylie type E Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Acro-céphalo-polydactylie Ostéochondrose Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Monosomie 22q13.3 Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle Syndrome acrocardiofacial Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X Adactylie bilatérale du pied Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase Hétérotopie nodulaire sous-épendymaire Armdefekt, terminaler transversaler Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz Heterotopie, noduläre subkortikale Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Lesch-Nyhan-Syndrom Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Coffin-Siris-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Brachydaktylie Typ A4 Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Oro-fazio-digitales Syndrom Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Heterotopie, neuronale noduläre Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Brachydaktylie Typ A2 Maffucci-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre Hypophosphatasie, infantile Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Renpenning-Syndrom Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Mowat-Wilson-Syndrom HSD10-Krankheit Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Wrinkly-Skin-Syndrom Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Brachydaktylie Typ A7 Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene Striatale Nekrose, infantile familiäre Distale Deletion 6p Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Sialidose Typ 2, juvenile Form Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel 48,XXXY-Syndrom Epiphysiolyse der Hüfte Monodaktylie, tetramelische Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Dysostose, akrofaziale postaxiale Femur-Fibula-Ulna-Komplex Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Polymikrogyrie Trochlea humeri-Aplasie Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale DPAGT1-CDG Partington-Syndrom Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt Becken-Schulter-Dysplasie Symphalangismus, distaler Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall Syndaktylie Typ 4 Saethre-Chotzen-Syndrom Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose Atelosteogenesis Typ III Kardio-fazio-kutanes Syndrom Robinow-Syndrom Syndaktylie Typ 2 Symphalangismus, proximaler Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form 3C-Syndrom Amelie Dysostose 48,XXYY-Syndrom Extremitätendefekt, interkalarer Achondroplasie Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen Extremitätendefekt, terminaler Adaktylie der Hand Muenke-Syndrom Postaxiale Polydaktylie der Finger Dysostose, akrofaziale Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal Brachydaktylie Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal Präaxiale Polydaktylie der Finger Gelenkfehlbildung Gelenkdislokation, kongenitale Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Akrokallosal-Syndrom Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale Fehlbildungen der Finger, kongenitale Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Aicardi-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Amelie der oberen Extremitäten Osteopetrosis Albers-Schönberg Popliteales Pterygium-Syndrom Humerus-Agenesie/Hypoplasie Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Amelie der unteren Extremitäten Tetraamelie Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße Acheirie Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände Angelman-Syndrom Daumenhypoplasie, kongenitale Gorham-Stout-Krankheit Apodie Brachydakytlie der Zehen Spalthand Apert-Syndrom Präaxiale Polydaktylie der Zehen Schnürring-Syndrom Syndaktylie Typ 6 Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form Postaxiale Polydaktylie der Zehen Pseudarthrose der Fibula, kongenitale Kamptodaktylie der Finger Patelladislokation, kongenitale Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Makrodaktylie der Finger Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers Kraniosynostose, syndromale Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Fibulare Hemimelie, unilateral Alazami-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 3 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Léri-Weill-Dyschondrosteose Knochendysplasie, fibröse Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral Mikroduplikationssyndrom 17p13 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen Brachydakytlie der Finger Antley-Bixler-Syndrom Fanconi-Anämie Spaltfuß Zentrale Polydaktylie Hyperphalangie Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Pseudarthrose der Tibia, kongenitale Tibiofibulare Synostose Aurikulo-Osteo-Dysplasie Schulterdislokation, kongenitale Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Pseudarthrose des Radius, kongenitale Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento Pseudarthrose der Ulna, kongenitale Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe Makrodaktylie der Zehen Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom Amelie der oberen Extremitäten, unilateral Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch CHILD-Syndrom Amelie der oberen Extremitäten, bilateral Dysplasie, kampomele X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese Hypertrophie der oberen Extremitäten Hypertrophie der unteren Extremitäten Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral Amelie der unteren Extremitäten, unilateral Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Amelie der unteren Extremitäten, bilateral Radiale Hemimelie, unilateral Radiale Hemimelie, bilateral Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Tibiale Hemimelie, unilateral Tibiale Hemimelie, bilateral Ulnare Hemimelie, unilateral Fibulare Hemimelie, bilateral Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom Acheirie, unilaterale Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Cockayne-Syndrom Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Coffin-Lowry-Syndrom Parkes-Weber-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Apodie, bilaterale Adaktylie des Fußes, unilateral Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Crouzon-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Carpenter-Syndrom Hyperphalangie, unilateral Hyperphalangie, bilateral Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral Dubowitz-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Nager-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Zygodaktylie Typ 2 Zygodaktylie Typ 1 Synpolydaktylie Typ 2 Osteomalazie, onkogene Synpolydaktylie Typ 3 Zygodaktylie Typ 4 Ellis Van Creveld-Syndrom Humeroradioulnare Synostose, unilaterale Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Humeroradioulnare Synostose, bilaterale Talus verticalis, kongenital, unilateral Ollier-Krankheit Humeroulnare Synostose, unilaterale Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Humeroulnare Synostose, bilaterale Humeroradiale Synostose, bilaterale Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Madelung-Deformität, unilateral Madelung-Deformität, bilateral Genu recurvatum, kongenital Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale Osteochondrome, multiple Patelladislokation, kongenitale, bilaterale Makrodaktylie der Finger, unilateral Bainbridge-Ropers-Syndrom Patelladislokation, kongenitale, unilaterale Makrodaktylie der Zehen, bilateral Makrodaktylie der Finger, bilateral Multiples Pterygium-Syndrom, letales Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Goldenhar-Syndrom Gordon-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Transitorische Osteolyse der Phalangen Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Hypophosphatasie Hypophosphatämische Rachitis Dysplasie, gnatho-diaphysäre Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Incontinentia pigmenti Jeune-Syndrom Kniest-Dysplasie Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Larsen-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Stickler-Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Stickler-Syndrom Typ 2 Marfan-Syndrom Marshall-Syndrom Meckel-Syndrom Menkes-Syndrom Temple-Syndrom Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Mukopolysaccharidose Typ 2 Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom Nance-Horan-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Schwannomatose, NF2-assoziierte Norrie-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Pallister-Hall-Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Prader-Willi-Syndrom MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom Pyknodysostose Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Townes-Brocks-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Turner-Syndrom Fragiles X-Syndrom Monosomie X Acheiropodie Akrodysostose Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Adams-Oliver-Syndrom ADULT-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Arthrogryposis multiplex congenita Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Patella-Aplasie/-Hypoplasie Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Myhre-Syndrom Nagel-Patella-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Metatrope Dysplasie Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie Okamoto-Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Opitz G/BBB-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Nasu-Hakola-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Hyperostose endostéale type Worth Anomalie chromosomique rare Syndrome de Furhmann Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer Phocomélie type Schinzel Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural Pseudoprogéria Maladie de Pyle Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome de déficience intellectuelle-microcéphalie-anomalies phalangiennes et faciales Déficience intellectuelle type Buenos-Aires Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Syndrome de Rett atypique Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Syndrome de Robinow autosomique dominant Maladie de Scheuermann Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Dysplasie fibreuse polyostotique Trouble neurologique du développement associé à CTCF Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique Brachyolmie type 1 de Hobaek Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Omodysplasie autosomique récessive Syndrome des synostoses multiples Dysplasie pseudodiastrophique Syndrome de syndactylie-polydactylie-lobe d'oreille anormal Syndrome de Rett Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon Syndrome d'Atkin-Flaitz Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation Cancer du sein héréditaire Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Incisive centrale maxillaire médiane unique XYLT1-CDG Syndrome salt-and-pepper Syndrome ANE Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome Kabuki Syndrome de Sanjad-Sakati Pied bot familial dû à une mutation ponctuelle de PITX1 Craniosynostose bicoronale non syndromique Syndrome KBG Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Syndrome de Marfan type 2 Dysplasie létale Kniest-like Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine Syndrome MASA Syndrome FATCO Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Syndrome de Rubinstein-Taybi Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome CEDNIK Atélostéogenèse type I Sacophocépalie syndromique familiale Syndrome blépharo-naso-facial Dysplasie en boomerang Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base Syndrome Aymé-Gripp Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome d'Eiken Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman Syndrome C Campomélie type Cumming Camptobrachydactylie Maladie de Camurati-Engelmann COG5-CDG Dysplasie diaphysaire tachetée Cheiro-spondylo-enchondromatose Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Syndrome cardiomélique type 2 COG4-CDG Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome cérébrocostomandibulaire Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Ostéochondrite disséquante familiale Syndrome Charlie M Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle Syndrome de coalition tarso-carpienne Chondrodysplasie létale type Moerman Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Chondrodysplasie létale type Seller Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Chondrodysplasie létale autosomique récessive Syndrome de Desbuquois Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Syndrome du chromosome 10 en anneau Syndrome COFS Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome des contractures congénitales létales type 1 ALG3-CDG Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X MPDU1-CDG ALG8-CDG Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle Syndrome CDG-ALG2 MGAT2-CDG Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de Robinow autosomique récessif Syndrome coxo-auriculaire Syndrome de Crane-Heise Dysplasie cranio-ectodermique Syndrome de Cantú Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Syndrome CK Syndrome cranio-micromélique Dysplasie cranio-télencéphalique Syndrome de craniosynostose-cataracte Craniosynostose Syndrome de craniosynostose-brachydactylie Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie Syndrome de Currarino Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de Curry-Jones Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale Syndrome de dysostose spondylocostale-hypospadias-déficience intellectuelle Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle par déficit en UBE3B Nécrose striatale bilatérale de l'enfant Délétion distale 3p Pseudohypoparathyroïdie type 1C Forme létale liée à l'X du syndrome des ptérygiums multiples Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Brachydactylie type B2 Arthrogrypose distale type 10 Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Syndrome de Wolcott-Rallison Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Duplication distale 15q Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Syndrome de Temtamy Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Syndrome angio-ostéo-hypotrophique Dysostose acrofaciale type Palagonia Dysostose acrofaciale type Rodríguez Déficit en glycérol kinase, forme infantile Dysostose oculo-maxillo-faciale Dysostose type Stanescu Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Dysplasie kyphomélique Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal Dysplasie thoracomélique Glycogénose par déficit en LAMP-2 Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome de Lowry-Wood Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Nécrose avasculaire Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples Sialidose type 2 Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Hypophosphatasie prénatale bénigne Mélorhéostose avec ostéopoecilie Syndrome EEM Hypophosphatasie de l'enfant Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'Emery-Nelson Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Complexe de Gollop-Wolfgang Agénésie/hypoplasie du fémur Syndrome de Pai Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Fibrochondrogenèse Syndrome de Floating-Harbor Syndrome 49,XXXXY Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie Syndrome GAPO Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Hypoplasie dermique en aires Dysplasie acromésomélique type Grebe Syndrome de Hall-Riggs Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones Maladie gynécologique ou obstétrique rare Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne Holoprosencéphalie Pseudoarthrose congénitale des membres Syndrome d'holoprosencéphalie-craniosynostose Hyalinose systémique infantile Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose Syndrome de Seckel Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale Syndrome d'Aarskog-Scott Dysostose acro-cranio-faciale Dysostose acrofaciale type Weyers Dysplasie acropectorovertébrale Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie Amélie autosomique récessive Maladie des brides amniotiques Anencéphalie/exencéphalie isolée Maladie néoplasique rare Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Syndrome cérébrooculonasal Syndrome de Roberts Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Syndrome L1 Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle Arthrogrypose distale type 1 Syndrome de Kuskokwim Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome 3M Dysplasie géléophysique Dysplasie mésomélique type Nievergelt Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme micromélique type Fryns Polymicrogyrie unilatérale Pied bot familial avec ou sans autres anomalies des membres inférieurs Dysplasie oculo-dento-digitale Oligodactylie post-axiale tétramélique Omodysplasie Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine Opsismodysplasie Syndrome orofaciodigital type 6 Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale Maladie de Blount Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Maladie de Paget juvénile Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose Anomalie congénitale des membres Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de polymicrogyrie-turricéphalie-hypogénitalisme Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian Syndrome d'acrodysplasie-scoliose Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré Atélostéogenèse type II Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN Syndrome rhizomélique type Urbach Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Hémimélie cubitale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Synostose huméro-radiale Synostose huméro-radio-cubitale Synostose lambdoïde familiale Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose Brachydactylie type B Synostose spondylo-carpo-tarsienne Brachydactylie type A5 Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse Syndrome de Ballard Génochondromatose type 2 Sialidose type 2 congénitale Syndactylie type 1 Syndactylie type 3 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie avec gracilité osseuse Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-puberté précoce-obésité Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Déficience intellectuelle liée à l'X type Zorick Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de Zimmermann-Laband Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux Holoprosencéphalie lobaire Infertilité rare Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera Syndrome de Juberg-Marsidi Ostéite condensante médiane de la clavicule Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Ostéoporose liée à l'X avec fractures Dysplasie de Smith-McCort Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes Déficience intellectuelle type Birk-Barel Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de Karsck-Neugebauer Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Desmostérolose Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome de Laurin-Sandrow Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome main-pied-utérus Syndrome d'anomalies transverses des membres-hémangiome Syndrome de mésomélie-synostoses Syndactylie type 8 Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens