Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. S. MundlosInformation
Care facility for adults and childrenDescription
Die medizinische Genetik untersucht Ursachen und Mechanismen von genetisch-bedingten Erkrankungen. Sie ist dabei Bindeglied zwischen der Grundlagenforschung und der klinischen Medizin mit dem Ziel, gewonnene Erkenntnisse im Sinne prädiktiver und präventiver Vorhersagen anzuwenden.
Die medizinische Genetik nutzt neben der Standarddiagnostik die steigende Zahl an molekular-diagnostischen Untersuchungsverfahren, die die Aufdeckung einer immer größer werdenden Zahl von genetisch bedingten Erkrankungen ermöglichen. Gerade die Molekulardiagnostik wird dabei unterstützen, Ätiologie und Pathogenese von Krankheiten zu verstehen und dazu beitragen, neue therapeutische Konzepte zu entwickeln.
Ziele des Instituts:
Betroffenen Personen und Familien wie auch ärztlichen Kollegen einen umfassenden klinischen und diagnostischen Dienst auf höchstem Niveau anzubieten, der die Umsetzung der neuesten Fortschritte auf diesem sich schnell entwickelnden Gebiet zum Vorteil der Betroffenen ermöglicht.
Die Lehre von den Prinzipien und Grundlagen der Humangenetik innerhalb der Universität zu vertreten und Studenten, Ärzten und ärztlichem Personal die Bedeutung der Gene bei der Entstehung und dem Verlauf menschlicher Erkrankungen zu vermitteln.
Ein umfassendes Forschungsprogramm mit Themen aus der klinischen Genetik, Zytogenetik und Molekulargenetik zu betreiben mit dem Ziel, das Verständnis über die Ursachen und die Pathologie genetisch bedingter Erkrankungen zu verbessern. Insbesondere ist das Institut daran interessiert, die Ursachen angeborener Fehlbildungen und deren Entstehungsmechanismen aufzudecken.
Care provisions
This facility offers the following
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Participation in registries
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Social / legal advice
- Genetic counselling
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Clinical studies / research
- Diagnostic
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Contact person for patients with an unclear diagnosis
Contact
Sekretariat
030 450569122
030 450569915
Website
http://genetik.charite.de/
Languages
Deutsch
Englisch
Französisch
Russisch
Preview of the assigned diseases 8
Provided care options 6
# | Contact person |
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1 |
Spezialambulanz für ExtremitätenfehlbildungenProf. Dr. med. Stefan Mundlos, Prof. Dr. med. Denise Horn
030 450569132
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2 |
Spezialambulanz für hereditären BrustkrebsProf. Dr. med. Denise Horn
030 450569132
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3 |
Spezialambulanz für SkelettdysplasienProf. Dr. med. Denise Horn, Prof. Dr. med. Stefan Mundlos
030 450569132
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4 |
Spezialsprechstunde Marfan-SyndromDr. med. Petra Gehle
030 450665356
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5 |
Spezialambulanz für hereditären DarmkrebsProf. Dr. med. Denise Horn
030 450569132
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6 |
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale RetardierungProf. Dr. med. Denise Horn, Prof. Dr. med. Stefan Mundlos
030 450569132
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