SE-ATLAS

Cartilage-hair hypoplasia Treacher-Collins syndrome Bowen-Conradi syndrome Multiple endocrine neoplasia Multiple endocrine neoplasia type 4 Hereditary nonpolyposis colon cancer BAP1-related tumor predisposition syndrome Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer Saethre-Chotzen syndrome Schinzel-Giedion syndrome Perlman syndrome Common variable immunodeficiency Shwachman-Diamond syndrome Silver-Russell syndrome Peutz-Jeghers syndrome PTEN hamartoma tumor syndrome Familial papillary thyroid carcinoma with renal papillary neoplasia Fanconi anemia Li-Fraumeni syndrome Familial atypical multiple mole melanoma syndrome Silver-Russell syndrome due to a point mutation Familial ovarian cancer RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease Rubinstein-Taybi syndrome Oligodontia-cancer predisposition syndrome Mosaic variegated aneuploidy syndrome Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome Inherited renal cancer-predisposing syndrome Familial medullary thyroid carcinoma PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome Blue rubber bleb nevus Beckwith-Wiedemann syndrome Ollier disease Simpson-Golabi-Behmel syndrome Tuberous sclerosis complex Constitutional mismatch repair deficiency syndrome Inherited digestive cancer-predisposing syndrome Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency Attenuated familial adenomatous polyposis Maffucci syndrome Epidermodysplasia verruciformis Polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer Gardner syndrome Diamond-Blackfan anemia N syndrome Intestinal polyposis syndrome McCune-Albright syndrome Alagille syndrome Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections Muir-Torre syndrome Von Hippel-Lindau disease Isolated hemihyperplasia Full NF2-related schwannomatosis Rothmund-Thomson syndrome type 2 Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication Gorlin syndrome Frasier syndrome Werner syndrome Multiple endocrine neoplasia type 2A Hereditary mixed polyposis syndrome Proteus-like syndrome Hereditary clear cell renal cell carcinoma Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome NTHL1-related attenuated familial adenomatous polyposis Juvenile polyposis syndrome Cockayne syndrome Tyrosinemia type 1 Cronkhite-Canada syndrome Familial colorectal cancer Type X Bloom syndrome DDX41-related hematologic malignancy predisposition syndrome Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia Birt-Hogg-Dubé syndrome WAGR syndrome Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15 Ataxia-telangiectasia-like disorder Familial adenomatous polyposis due to 5q22.2 microdeletion Syndrome familial avec prédisposition aux cancers Syndrome de Noonan Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases Syndrome de Denys-Drash Syndrome de Nijmegen Syndrome de Wiskott-Aldrich Polypose adénomateuse familiale Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Syndrome de Lynch Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle héréditaire Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Xeroderma pigmentosum Syndrome de Cockayne type 1 Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Syndrome de Kostmann Syndrome LIG4 Goitre multinodulaire familial Syndrome de prédisposition au carcinome rénal et mélanome associé à MITF Syndrome lymphoprolifératif Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 Syndrome COFS Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome de Cowden Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2 Polypose juvénile infantile Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Variant du xeroderma pigmentosum Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau Syndrome de Bazex Syndrome de Protée Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge Syndrome de polypose dentelée Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome de Costello Syndrome de Nijmegen-like Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer de l'ovaire Polypose adenomateuse familiale attenuée associée à MSH3 Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Turcot avec polypose Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Dyskératose congénitale Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à AXIN2 Télangiectasie cutanée familiale et syndrome de prédisposition au cancer oropharyngé Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à MUTYH Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale Syndrome d'apparence progéroïde avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de Sotos Ataxie-télangiectasie Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde Neurofibromatose type 1 Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Rétinoblastome héréditaire Cancer papillaire rénal héréditaire Cancer du sein héréditaire Schwannomatose germinale