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Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome nail-patella Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Maladie de Tay-Sachs Alpha-thalassémie Bêta-thalassémie majeure Syndrome de Pfeiffer Syndrome de Waardenburg Syndrome de Muckle-Wells Bêta-thalassémie Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 OBSOLETE :Maladie de Tay-Sachs, variant B1 Bêta-thalassémie intermédiaire Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A Syndrome de Jackson-Weiss Bêta-thalassémie dominante Syndrome de Muir-Torre Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Hémoglobinose H Maladie de Fabry Syndrome d'Alagille Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Hydrops fetalis de Bart Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de Kallmann Syndrome de Crouzon Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Ostéogenèse imparfaite type 1 Maladie de von Hippel-Lindau Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome WAGR Syndrome de Frasier Syndrome de Waardenburg type 1 Syndrome de Waardenburg type 2 Syndrome de Waardenburg type 3 Syndrome de Muenke Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Ostéogenèse imparfaite type 2 Ostéogenèse imparfaite type 3 Syndrome de Denys-Drash Maladie de Fanconi Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Maladie de Wilson Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Wiskott-Aldrich-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Apert-Syndrom CINCA-Syndrom Fragiles X-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Osteogenesis imperfecta Typ 4 Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Rett-Syndrom Sichelzellanämie Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Osteogenesis imperfecta Typ 5 Rubinstein-Taybi-Syndrom Noonan-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Beckwith-Wiedemann-Syndrom Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Osteogenesis imperfecta Tuberöse Sklerose Komplex Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ Huntington-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Silver-Russell-Syndrom Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form CHARGE-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation MELAS Achondrogenesie Typ 2 Peutz-Jeghers-Syndrom Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Achondrogenesie Typ 1B Nebennierenhyperplasie, kongenitale Adrenogenitales Syndrom MIRAGE-Syndrom