SE-ATLAS

Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Coffin-Siris-Syndrom Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom COFS-Syndrom Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Heterotopie, neuronale noduläre Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Mowat-Wilson-Syndrom 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Holoprosenzephalie, semilobäre Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Filippi-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B Moynahan-Syndrom Czeizel-Losonci-Syndrom Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Okulo-palato-zerebrales Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 PGM3-CDG Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Ulbright-Hodes-Syndrom Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Say-Barber-Miller-Syndrom Johanson-Blizzard-Syndrom Triplikation 16p12.1p12.3 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Floating-Harbor-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 13q12.3 Kabuki-Syndrom Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Sanjad-Sakati-Syndrom Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom 3C-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Kagami-Ogata-Syndrom Kapur-Toriello-Syndrom Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom ANE-Syndrom Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Crane-Heise-Syndrom KBG-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 5p13 Fryns-Syndrom Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Achondroplasie Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Galloway-Mowat-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Septo-optische Dysplasie-Spektrum AICA-Ribosidurie Zechi-Ceide-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes Microcephaly-brachydactyly-kyphoscoliosis syndrome Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Postnatal microcephaly-infantile hypotonia-spastic diplegia-dysarthria-intellectual disability syndrome Megalocornea-intellectual disability syndrome MMEP syndrome Catel-Manzke syndrome Cortical blindness-intellectual disability-polydactyly syndrome Blepharonasofacial malformation syndrome Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex Microcephalic primordial dwarfism, Montreal type RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14 Omphalocele syndrome, Shprintzen-Goldberg type Orofaciodigital syndrome type 10 Temple syndrome due to paternal 14q32.2 hypomethylation Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13 Wiedemann-Steiner syndrome Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome Fallot complex-intellectual disability-growth delay syndrome 17q11 microdeletion syndrome Cockayne syndrome type 3 Caudal appendage-deafness syndrome White-Sutton syndrome Cockayne syndrome type 2 Biemond syndrome type 2 Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome 9q33.3q34.11 microdeletion syndrome Infantile spasms-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome Acrocallosal syndrome Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus syndrome Rare genetic intellectual disability Prominent glabella-microcephaly-hypogenitalism syndrome Arachnodactyly-abnormal ossification-intellectual disability syndrome Polyendocrine-polyneuropathy syndrome Weaver-Williams syndrome Macrocephaly-developmental delay syndrome Microcephaly-intellectual disability-sensorineural hearing loss-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome Epilepsy-microcephaly-skeletal dysplasia syndrome Intellectual disability-strabismus syndrome Infantile spasms syndrome Bowen-Conradi syndrome Epilepsy-telangiectasia syndrome Orofaciodigital syndrome type 14 Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome Septopreoptic holoprosencephaly Aymé-Gripp syndrome Hair defect-photosensitivity-intellectual disability syndrome Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome 20q11.2 microduplication syndrome Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15 Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome Bohring-Opitz syndrome Holoprosencephaly-radial heart renal anomalies syndrome Aicardi-Goutières syndrome Lissencephaly Male hypergonadotropic hypogonadism-intellectual disability-skeletal anomalies syndrome Epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome 3MC syndrome Down syndrome Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome Proximal 16p11.2 microduplication syndrome Woodhouse-Sakati syndrome Micro syndrome Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome Hypomyelination-congenital cataract syndrome Transketolase deficiency Cohen syndrome Laurence-Moon syndrome 2p13.2 microdeletion syndrome GMS syndrome Facial dysmorphism-macrocephaly-myopia-Dandy-Walker malformation syndrome Macrothrombocytopenia-lymphedema-developmental delay-facial dysmorphism-camptodactyly syndrome Prolidase deficiency 8q21.11 microdeletion syndrome Hall-Riggs syndrome Cornelia de Lange syndrome Global developmental delay-neuro-ophthalmological abnormalities-seizures-intellectual disability syndrome Hallermann-Streiff syndrome Middle and/or inner ear anomaly Complex lethal osteochondrodysplasia Zimmermann-Laband syndrome Microcephaly-seizures-intellectual disability-heart disease syndrome Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia Microcephaly-cleft palate-abnormal retinal pigmentation syndrome Cerebrooculonasal syndrome Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism Microcephaly-cervical spine fusion anomalies syndrome Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome Sturge-Weber syndrome Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome Harrod syndrome White matter hypoplasia-corpus callosum agenesis-intellectual disability syndrome Severe intellectual disability-poor language-strabismus-grimacing face-long fingers syndrome Hartsfield syndrome Costello syndrome Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome Retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short stature-intellectual disability syndrome Branchioskeletogenital syndrome Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability Syndrome d'Angelman Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme Syndrome CEDNIK Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle non syndromique rare Syndrome de déficience intellectuelle associé à TBCK Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC Syndrome C Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome de Fountain Syndrome de retard de croissance sévère-strabisme-mélanocytose dermique congénitale-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Déficit en acyl-CoA réductase 1 Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome de microduplication 17q11.2 Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome de microdélétion 2q23.1 Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Holoprosencéphalie alobaire Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Holoprosencéphalie lobaire Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle Syndrome de Hennekam Neurofibromatose type 1 Autisme atypique Syndrome de Lowry-MacLean Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 15q24 Anencéphalie/exencéphalie isolée Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Syndrome de Keutel Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D Syndrome génito-patellaire Syndrome de surdité-onychodystrophie Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale Syndrome de Ramos-Arroyo Syndrome de déficience intellectuelle sévère-agénésie du corps calleux-dysmorphie faciale-ataxie cérébelleuse Syndrome de Dubowitz Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Syndrome de Treacher-Collins Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Syndrome de microduplication 16p13.3 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Syndrome d'Oliver Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Délétion partielle du bras long du chromosome 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement Syndrome de Williams Epilepsie myoclono-astatique Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6 Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial Dysplasie cono-spondylaire Syndrome acrocardiofacial Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2 Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome de Nicolaides-Baraitser Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Camptodactylie de Guadalajara type 3 Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de Koolen-De Vries Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome de Pierpont Syndrome de Marden-Walker Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Syndrome de McDonough Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Syndrome de Witteveen-Kolk Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle Syndrome de microduplication 19p13.3 Syndrome de Cantú Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement Monosomie 22q13.3 Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie post-axiale-hydrocéphalie Syndrome de myopathie-retard de croissance-déficience intellectuelle-hypospadias Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement Monosomie 18p Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Syndrome CDG-SLC35A2 Neurofibromatose-syndrome de Noonan Syndrome de Noonan Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine Malformation congénitale isolée de la chaîne ossiculaire Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Dysfonction sinusale et surdité Syndrome dysequilibrium Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle sévère-anomalies congénitales multiples associé à SETD2 Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Myopathie distale précoce associée à la nébuline Dysostose acrofaciale type Rodríguez Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome d'Usher type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax Trouble neurologique du développement associé à RERE Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome oro-facio-digital type 3 Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de Cockayne Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie Syndrome de duplication 8p23.1 Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Syndrome de Lennox-Gastaut Syndrome de Waardenburg-Shah Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3 Trouble neurologique du développement associé à CTCF Ataxie paroxystique familiale Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Syndrome de microduplication 1q21.1 Syndrome CHARGE Trisomie 1q Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome GAPO Déficit en adénylosuccinate lyase Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de microdélétion 15q11.2 Syndrome d'Alström Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale Hémiplégie alternante de l'enfance Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de microduplication 16p13.11 Syndrome de Stimmler Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle Nanisme microcéphalique primordial Syndrome de microdélétion 1q44 Syndrome FOXP1 Syndrome de Cockayne type 1 Déficience intellectuelle type Birk-Barel Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2 Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Syndrome de Bainbridge-Ropers Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Paraplégie spastique type 7 Syndrome d'Usher type 2 Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Monosomie 5p Calcifications du plexus choroïde, forme infantile Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Syndrome de Gómez-López-Hernández Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome HANAC Syndrome de Myhre Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement Syndrome MEND Syndrome de Temple Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27 Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3 Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque Duplication partielle du bras court du chromosome 10 Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Epilepsie pyridoxino-dépendante Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65 Pitt-Hopkins-like syndrome Intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency Alacrimia-choreoathetosis-liver dysfunction syndrome Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome Intellectual disability-dysmorphism-hypogonadism-diabetes mellitus syndrome Seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome Atelosteogenesis type II Atelosteogenesis type III VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy Osteopenia-myopia-hearing loss-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation Rubinstein-Taybi syndrome ADNP syndrome Cataract-deafness-hypogonadism syndrome Microcephaly-micromelia syndrome Kleefstra syndrome Optic atrophy-intellectual disability syndrome Weaver syndrome Shprintzen-Goldberg syndrome AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome Short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome Intellectual disability syndrome due to a DYRK1A point mutation Uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia Spinocerebellar ataxia type 6 Autosomal recessive primary microcephaly Rare genetic syndromic intellectual disability Microcephaly-cardiomyopathy syndrome Non-specific early-onset epileptic encephalopathy Microcephaly-microcornea syndrome, Seemanova type Familial porencephaly Microcephaly-deafness-intellectual disability syndrome Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome 20q11.2 microdeletion syndrome Okamoto syndrome Cerebellar-facial-dental syndrome 17p11.2 microduplication syndrome Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome Orofaciodigital syndrome type 6 Intellectual disability-alacrima-achalasia syndrome 9p13 microdeletion syndrome Osteoporosis-pseudoglioma syndrome Temtamy syndrome Acrofacial dysostosis, Catania type Spastic paraplegia-epilepsy-intellectual disability syndrome Partial deletion of the short arm of chromosome 9 Smith-Magenis syndrome Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome MEDNIK syndrome Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome Orofaciodigital syndrome type 5 Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome 15q11q13 microduplication syndrome PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome Porencephaly Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome Difference of sex development-intellectual disability syndrome Pseudoprogeria syndrome Severe intellectual disability-hypotonia-strabismus-coarse face-planovalgus syndrome Distal monosomy 7q36 Combined oxidative phosphorylation defect type 23 Diastrophic dysplasia Microlissencephaly-micromelia syndrome Brain malformation-congenital heart disease-postaxial polydactyly syndrome PMP22-RAI1 contiguous gene duplication syndrome ANK3-related intellectual disability-sleep disturbance syndrome Megalencephaly-severe kyphoscoliosis-overgrowth syndrome 19p13.13 microdeletion syndrome Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type Intellectual disability-muscle weakness-short stature-facial dysmorphism syndrome Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome Orofaciodigital syndrome type 2 Orofaciodigital syndrome type 4 Temple-Baraitser syndrome Distal 17p13.1 microdeletion syndrome SLC39A8-CDG Non-specific syndromic intellectual disability Intellectual disability, Buenos-Aires type Atypical Rett syndrome Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome 6q terminal deletion syndrome Sialuria Congenital contractural arachnodactyly X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Polymicrogyria 7q31 microdeletion syndrome TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder Chudley-McCullough syndrome Inverted duplicated chromosome 15 syndrome KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability Dravet syndrome Juvenile myoclonic epilepsy Malignant migrating focal seizures of infancy Simpson-Golabi-Behmel syndrome Keppen-Lubinsky syndrome Rare autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA Infantile bilateral striatal necrosis Bilateral generalized polymicrogyria Menke-Hennekam syndrome GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability Larsen syndrome Rare autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB Kleefstra syndrome due to a point mutation Periventricular nodular heterotopia GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum Episodic ataxia type 1 Axenfeld-Rieger syndrome Childhood absence epilepsy Autosomal recessive spastic paraplegia type 77 Early infantile epileptic encephalopathy Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion Isolated childhood apraxia of speech 5q14.3 microdeletion syndrome Allan-Herndon-Dudley syndrome Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion L1 syndrome Congenital communicating hydrocephalus X-linked creatine transporter deficiency Malan overgrowth syndrome Joubert syndrome Autosomal dominant dopa-responsive dystonia Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome Autosomal dominant epilepsy with auditory features Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease Rett syndrome Silver-Russell syndrome 47,XYY syndrome 48,XXYY syndrome SMARCA2-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome Barth syndrome SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy 2q24 microdeletion syndrome Sotos syndrome STXBP1-related encephalopathy Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome Lamb-Shaffer syndrome Beta-propeller protein-associated neurodegeneration Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Weiss-Kruszka Syndrome