SE-ATLAS

Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle Syndrome COFS Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Hétérotopie neuronale nodulaire Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Incisive centrale maxillaire médiane unique Syndrome de Mowat-Wilson Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire Syndrome d'hirsutisme-dysplasie squelettique-déficience intellectuelle Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Holoprosencéphalie semi-lobaire Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Holoprosencéphalie Syndrome de microduplication 2q23.1 Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome de Filippi Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B Syndrome de Moynahan Syndrome de Czeizel-Losonci Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale Syndrome de micrognathie-infections récurrentes-troubles du comportement-déficience intellectuelle modérée Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale Syndrome d'agénésie du corps calleux-macrocéphalie-hypertélorisme Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 PGM3-CDG Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de triplication 16p12.1p12.3 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF Syndrome de Floating-Harbor Syndrome de microdélétion 3p25.3 Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome de dysostose spondylocostale-hypospadias-déficience intellectuelle Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Syndrome de microdélétion 13q12.3 Syndrome Kabuki Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire Syndrome de Sanjad-Sakati Hydrocéphalie congénitale non communicante Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome 3C Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Syndrome de Kagami-Ogata Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie Syndrome ANE Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome de Crane-Heise Syndrome KBG Syndrome de microduplication 5p13 Syndrome de Fryns Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Achondroplasie Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1 Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Syndrome de Galloway-Mowat Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Spectre de dysplasie septo-optique AICA-ribosidurie Syndrome de Zechi-Ceide Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle Syndrome MMEP Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome blépharo-naso-facial Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome omphalocèle de Shprintzen Syndrome oro-facio-digital type 10 Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome d'appendice caudal-surdité Syndrome de White-Sutton Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Biemond type 2 Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11 Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base Syndrome acrocalleux Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus Déficience intellectuelle rare d'origine génétique Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie Syndrome de Weaver-Williams Syndrome de macrocéphalie-retard de développement Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme Syndrome des spasmes infantiles Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Syndrome oro-facio-digital type 14 Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome Aymé-Gripp Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de Steinfeld Syndrome d'Aicardi-Goutières Lissencéphalie Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie Syndrome 3MC Trisomie 21 Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome micro Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Déficit en transketolase Syndrome de Cohen Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome GMS Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie Déficit en prolidase Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de Hall-Riggs Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de Hallermann-Streiff Anomalie de l'oreille moyenne et/ou interne Ostéochondrodysplasie complexe létale Zimmerman-Laband-Syndrom Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Sturge-Weber-Syndrom Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Harrod-Syndrom Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom Hartsfield-Syndrom Costello-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom Branchio-skeleto-genitales Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante Angelman-Syndrom Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom CEDNIK-Syndrom Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Intelligenzminderung Typ Wolff WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen C-Syndrom Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Fountain-Syndrom Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Neuroektodermales endokrines Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Holoprosenzephalie, alobäre Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie, lobäre Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Hennekam-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Autismus, atypischer Lowry-Maclean-Syndrom Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q24 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Keutel-Syndrom Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom Genito-patellares Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom Dubowitz-Syndrom Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Treacher-Collins-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Pitt-Hopkins-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Oliver-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 12q14 Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Angelman-Syndrom durch Punktmutation Chromosom 1q-Deletion, partielle Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom Williams-Syndrom Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Akro-kardio-faziales Syndrom Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Nicolaides-Baraitser-Syndrom Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Deletion 22q11 Koolen-de Vries-Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Pierpont-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom McDonough-Syndrom DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Witteveen-Kolk-Syndrom Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom Monosomie 22q13 Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom Monosomie 18p Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O SLC35A2-CDG Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Dysäquilibrium-Syndrom SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Distale Nebulin-Myopathie Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Usher-Syndrom Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Freeman-Sheldon-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Cockayne-Syndrom Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie Lennox-Gastaut-Syndrom Waardenburg-Shah-Syndrom CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte Ataxie, paroxysmale, familiäre Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 CHARGE-Syndrom Trisomie 1q Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 GAPO-Syndrom Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Alström-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Hemiplegie, alternierende, der Kindheit Bardet-Biedl-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Stimmler-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Mikrodeletionssyndrom 1q44 FOXP1-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Birk-Barel-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas Bainbridge-Ropers-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Spastische Paraplegie Typ 7 Usher-Syndrom Typ 2 Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Cri-du-chat-Syndrom Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Gómez-López-Hernández-Syndrom Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 12 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom HANAC-Syndrom Myhre syndrome Developmental and speech delay due to SOX5 deficiency X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome MEND syndrome Temple syndrome Combined oxidative phosphorylation defect type 27 Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome 11q22.2q22.3 microdeletion syndrome Microcephaly-cerebellar hypoplasia-cardiac conduction defect syndrome Partial duplication of the short arm of chromosome 10 Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome Pyridoxine-dependent epilepsy Qazi-Markouizos syndrome Spastic tetraplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome C12ORF65-related combined oxidative phosphorylation defect Pitt-Hopkins-like syndrome Intellectual disability-facial dysmorphism syndrome due to SETD5 haploinsufficiency Alacrimia-choreoathetosis-liver dysfunction syndrome Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome Intellectual disability-dysmorphism-hypogonadism-diabetes mellitus syndrome Seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome Atelosteogenesis type II Atelosteogenesis type III VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy Osteopenia-myopia-hearing loss-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation Rubinstein-Taybi syndrome ADNP syndrome Cataract-deafness-hypogonadism syndrome Microcephaly-micromelia syndrome Kleefstra syndrome Optic atrophy-intellectual disability syndrome Weaver syndrome Shprintzen-Goldberg syndrome AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome Short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome Intellectual disability syndrome due to a DYRK1A point mutation Uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia Spinocerebellar ataxia type 6 Autosomal recessive primary microcephaly Rare genetic syndromic intellectual disability Microcephaly-cardiomyopathy syndrome Non-specific early-onset epileptic encephalopathy Microcephaly-microcornea syndrome, Seemanova type Familial porencephaly Microcephaly-deafness-intellectual disability syndrome Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome 20q11.2 microdeletion syndrome Okamoto syndrome Cerebellar-facial-dental syndrome 17p11.2 microduplication syndrome Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome Orofaciodigital syndrome type 6 Intellectual disability-alacrima-achalasia syndrome 9p13 microdeletion syndrome Osteoporosis-pseudoglioma syndrome Temtamy syndrome Acrofacial dysostosis, Catania type Spastic paraplegia-epilepsy-intellectual disability syndrome Partial deletion of the short arm of chromosome 9 Smith-Magenis syndrome Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome MEDNIK syndrome Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome Orofaciodigital syndrome type 5 Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome 15q11q13 microduplication syndrome PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome Porencephaly Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome Difference of sex development-intellectual disability syndrome Pseudoprogeria syndrome Severe intellectual disability-hypotonia-strabismus-coarse face-planovalgus syndrome Distal monosomy 7q36 Combined oxidative phosphorylation defect type 23 Diastrophic dysplasia Microlissencephaly-micromelia syndrome Brain malformation-congenital heart disease-postaxial polydactyly syndrome PMP22-RAI1 contiguous gene duplication syndrome ANK3-related intellectual disability-sleep disturbance syndrome Megalencephaly-severe kyphoscoliosis-overgrowth syndrome 19p13.13 microdeletion syndrome Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type Intellectual disability-muscle weakness-short stature-facial dysmorphism syndrome Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome Orofaciodigital syndrome type 2 Orofaciodigital syndrome type 4 Temple-Baraitser syndrome Distal 17p13.1 microdeletion syndrome SLC39A8-CDG Non-specific syndromic intellectual disability Intellectual disability, Buenos-Aires type Atypical Rett syndrome Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome 6q terminal deletion syndrome Sialuria Congenital contractural arachnodactyly X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Polymicrogyria 7q31 microdeletion syndrome TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder Chudley-McCullough syndrome Inverted duplicated chromosome 15 syndrome KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability Dravet syndrome Juvenile myoclonic epilepsy Malignant migrating focal seizures of infancy Simpson-Golabi-Behmel syndrome Keppen-Lubinsky syndrome Rare autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA Infantile bilateral striatal necrosis Bilateral generalized polymicrogyria Menke-Hennekam syndrome GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability Larsen syndrome Rare autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB Kleefstra syndrome due to a point mutation Periventricular nodular heterotopia GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum Episodic ataxia type 1 Axenfeld-Rieger syndrome Childhood absence epilepsy Autosomal recessive spastic paraplegia type 77 Early infantile epileptic encephalopathy Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion Isolated childhood apraxia of speech 5q14.3 microdeletion syndrome Allan-Herndon-Dudley syndrome Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion L1 syndrome Congenital communicating hydrocephalus X-linked creatine transporter deficiency Malan overgrowth syndrome Joubert syndrome Autosomal dominant dopa-responsive dystonia Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome Autosomal dominant epilepsy with auditory features Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease Rett syndrome Silver-Russell syndrome 47,XYY syndrome 48,XXYY syndrome SMARCA2-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome Barth syndrome SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy 2q24 microdeletion syndrome Sotos syndrome STXBP1-related encephalopathy Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome Lamb-Shaffer syndrome Beta-propeller protein-associated neurodegeneration Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Weiss-Kruszka Syndrome