Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. S. vom Dahl, Prof. Dr. med. T. LüddeInformation
Einrichtung für ErwachseneBeschreibung
Das Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen wurde vor über 15 Jahren für volljährige Patienten an der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie eingerichtet. Durch die wissenschaftlichen Fortschritte auf dem Gebiet der seltenen Stoffwechseldefekte haben sich die Therapiemöglichkeiten deutlich verbessert, sodass zahlreiche Patienten mit angeborenen seltenen Stoffwechseldefekten nunmehr das Erwachsenenalter erreichen. Aufgrund der Komplexität und Seltenheit dieser vielfältigen Krankheitsbilder ist es für diese Patienten dringend erforderlich, von erfahrenen Spezialisten medizinisch behandelt zu werden.
In der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie existiert deutschlandweit eine der wenigen Spezialambulanzen für Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten; derzeit werden über 350 Patienten dauerhaft behandelt. Zum Spektrum der Krankheiten gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Phenylketonurie - einschließlich der Behandlung in der Schwangerschaft, Ahornsirupkrankheit, Harnstoffzyklusdefekte, Homocystinurie, Organoacidopathien), Glykogenspeicherkrankheiten und andere Krankheiten des Kohlenhydratstoffwechsels (z. B. Galaktosämie, hereditäre Fruktoseintoleranz, Fettsäureoxidationsstörungen), Mitochondriopathien sowie die lysosomalen Speicherkrankheiten, zu denen Morbus Gaucher, Morbus Fabry und die Mukopolysaccharidosen gehören. Weiterhin gehören hierzu die Porphyrien sowie weitere seltene Krankheiten des Intermediärstoffwechsels.
Neben der ständigen medizinischen Versorgung dieser Patientengruppe gehört es zu den Kernaufgaben des Zentrums die Diagnostik in Verdachtsfällen zu betreiben bzw. zu koordinieren. Nicht selten manifestieren sich angeborene Stoffwechselkrankheiten erst im fortgeschrittenen Erwachsenenalter. Um schwere gesundheitliche Spätfolgen zu vermeiden oder zu verringern, ist es gerade bei Erwachsenen wichtig sämtliche Therapieoptionen zu prüfen und die zum Teil komplexen Therapien fachgerecht einzuleiten.
Insbesondere Patienten mit angeborenen Störungen des Aminosäuren- bzw. Kohlenhydratstoffwechsels bedürfen einer kompetenten und detaillierten Ernährungsberatung, da eine spezielle Ernährung unter Verringerung bzw. Auslassung der krankheitsverursachenden Aminosäure oder des entsprechenden Kohlenhydrats in Einzelfällen die einzige Therapiemöglichkeit darstellt. Zwei Ökotrophologinnen sind in der Stoffwechselambulanz tätig und führen die Patientenberatungen, zum Teil auch telefonisch, durch.
Eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit besteht mit den spezialisierten Kinderärzten der Klinik für Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie am Universitätsklinikum Düsseldorf. Hier existiert eine eigens eingerichtete Transitionssprechstunde. Die fachlichen und strukturellen Voraussetzungen sind somit geschaffen, um Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten jeden Lebensalters im Universitätsklinikum Düsseldorf medizinisch umfassend zu behandeln. Neben der strukturierten Transition (Klinik für Pädiatrie) werden spezielle Laboruntersuchungen durch das hiesige Cholestaselabor sowie das Stoffwechsellabor der Universitätskinderklinik übernommen und stehen z. T. auch im Rahmen einer Notfallversorgung zur Verfügung. Auch die weiteren Fachkliniken der Universitätsklinik Düsseldorf sind durch Kooperationen in das Behandlungszentrum eingebunden und erweitern das Spektrum der diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten.
Aufgrund der klinischen und grundlagenwissenschaftlichen Forschungen und Studien an der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie fließen die gewonnenen neuen Erkenntnisse unmittelbar in die medikamentöse und diätetische Therapie der angeborenen Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen mit ein. Ohne Umwege können die vorliegenden wissenschaftlichen Innovationen direkt zum Patienten gelangen.
Für Stoffwechselnotfälle steht ein spezieller Rufdienst zur Verfügung.
Das Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten an der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie unterhält intensive Kontakte mit Selbsthilfegruppen und verschiedenen Dachverbänden. Mit diesen finden auch regelmäßig gemeinsame Fortbildungsveranstaltungen und Patiententage statt.
In der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie existiert deutschlandweit eine der wenigen Spezialambulanzen für Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten; derzeit werden über 350 Patienten dauerhaft behandelt. Zum Spektrum der Krankheiten gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Phenylketonurie - einschließlich der Behandlung in der Schwangerschaft, Ahornsirupkrankheit, Harnstoffzyklusdefekte, Homocystinurie, Organoacidopathien), Glykogenspeicherkrankheiten und andere Krankheiten des Kohlenhydratstoffwechsels (z. B. Galaktosämie, hereditäre Fruktoseintoleranz, Fettsäureoxidationsstörungen), Mitochondriopathien sowie die lysosomalen Speicherkrankheiten, zu denen Morbus Gaucher, Morbus Fabry und die Mukopolysaccharidosen gehören. Weiterhin gehören hierzu die Porphyrien sowie weitere seltene Krankheiten des Intermediärstoffwechsels.
Neben der ständigen medizinischen Versorgung dieser Patientengruppe gehört es zu den Kernaufgaben des Zentrums die Diagnostik in Verdachtsfällen zu betreiben bzw. zu koordinieren. Nicht selten manifestieren sich angeborene Stoffwechselkrankheiten erst im fortgeschrittenen Erwachsenenalter. Um schwere gesundheitliche Spätfolgen zu vermeiden oder zu verringern, ist es gerade bei Erwachsenen wichtig sämtliche Therapieoptionen zu prüfen und die zum Teil komplexen Therapien fachgerecht einzuleiten.
Insbesondere Patienten mit angeborenen Störungen des Aminosäuren- bzw. Kohlenhydratstoffwechsels bedürfen einer kompetenten und detaillierten Ernährungsberatung, da eine spezielle Ernährung unter Verringerung bzw. Auslassung der krankheitsverursachenden Aminosäure oder des entsprechenden Kohlenhydrats in Einzelfällen die einzige Therapiemöglichkeit darstellt. Zwei Ökotrophologinnen sind in der Stoffwechselambulanz tätig und führen die Patientenberatungen, zum Teil auch telefonisch, durch.
Eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit besteht mit den spezialisierten Kinderärzten der Klinik für Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie am Universitätsklinikum Düsseldorf. Hier existiert eine eigens eingerichtete Transitionssprechstunde. Die fachlichen und strukturellen Voraussetzungen sind somit geschaffen, um Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten jeden Lebensalters im Universitätsklinikum Düsseldorf medizinisch umfassend zu behandeln. Neben der strukturierten Transition (Klinik für Pädiatrie) werden spezielle Laboruntersuchungen durch das hiesige Cholestaselabor sowie das Stoffwechsellabor der Universitätskinderklinik übernommen und stehen z. T. auch im Rahmen einer Notfallversorgung zur Verfügung. Auch die weiteren Fachkliniken der Universitätsklinik Düsseldorf sind durch Kooperationen in das Behandlungszentrum eingebunden und erweitern das Spektrum der diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten.
Aufgrund der klinischen und grundlagenwissenschaftlichen Forschungen und Studien an der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie fließen die gewonnenen neuen Erkenntnisse unmittelbar in die medikamentöse und diätetische Therapie der angeborenen Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen mit ein. Ohne Umwege können die vorliegenden wissenschaftlichen Innovationen direkt zum Patienten gelangen.
Für Stoffwechselnotfälle steht ein spezieller Rufdienst zur Verfügung.
Das Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten an der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie unterhält intensive Kontakte mit Selbsthilfegruppen und verschiedenen Dachverbänden. Mit diesen finden auch regelmäßig gemeinsame Fortbildungsveranstaltungen und Patiententage statt.
Sprechzeiten
Di und Do 9:00 - 14:00 Uhr nach vorheriger Vereinbarung.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
-
Beteiligung an Register
- ICGG (International Collaborative Gaucher Group)
- GOS (Gaucher Outcome Survey)
- NIS-MUTIG (nicht-interventionelle Studie; Measurement of therapeutic goals in patients with Gaucher disease type 1)
- Alpha-Mannosidose Register (beantragt)
- Niemann-Pick Register (beantragt) - Genetische Beratung
- Diagnostik
- Therapie
-
Kontakt mit Patientenorganisationen
ACHSE Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Berlin), Alpha1-Netzwerk eV (Köln), BAG Bundesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe (Düsseldorf), Cholesterin und Co e.V. Org. für Pat. mit fam. Hypercholesterinämie (Frankfurt), DCCV-Arbeitskreis PSC (Leverkusen), Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie (DSAKU) (Halle/Saale), DIG-PKU (Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie, Fürth), Gaucher-Gesellschaft Deutschland e. V. (Koxhausen), Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e. V. (Aschaffenburg), Hämochromatose-Vereinigung Deutschland e. V. (Köln), Histiozytose Hilfe e.V. (Leverkusen), Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V. (Recklinghausen), Niemann-Pick-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V. (Magstadt), Pro Retina Deutschland e.V. (Aachen), Selbsthilfegruppe Glykogenose e.V. (Marl), Selbsthilfegruppe Neurofibromatose Köln Bonn (Korschenbroich).
Kontakt
Prof. Dr. med. S. vom Dahl, Prof. Dr. med. T. Lüdde
0211 8117849
0211 8104941
Webseite
https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-angeborene-stoffwechselkrankheiten-im-erwachsenenalter
Sprachen
Deutsch
Englisch
Von Patientenorganisationen genannt 1
Vorschau der behandelten Erkrankungen 11
6.78855299949646151.196275291372494Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zuletzt bearbeitet:
12.03.2024