SE-ATLAS

Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Isovalerianazidämie Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Glykogenose Typ 12 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Mukopolysaccharidose Typ 4A Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Transaldolase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 3 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Barth-Syndrom Adrenomyeloneuropathie Beta-Ketothiolase-Mangel Multipler Carboxylase-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Ollier-Krankheit D-bifunktionales Enzym-Mangel Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 6 Fruktoseintoleranz, hereditäre Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel McCune-Albright-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 7 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Anadysplasie, metaphysäre Osteomesopyknose Fruktosurie, essentielle Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Osteopetrosis, intermediäre Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Akroscyphodysplasie, metaphysäre Endostale Hyperostose, Typ Worth Fruktose-Stoffwechselstörung Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Fanconi-Bickel-Syndrom Galaktosämie, klassische Biotinidase-Mangel Pentosurie 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ B Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Sanfilippo-Krankheit Typ D Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Hyaluronidasemangel Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Pyle-Krankheit Pyruvat-Carboxylase-Mangel Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 4B Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Renale Glukosurie, familiäre Maffucci-Syndrom Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Métachondromatose Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Dysplasie fibreuse polyostotique Syndrome de Scheie Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Dysplasie fibreuse des os Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Maladie des exostoses multiples Galactosémie Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Déficit isolé en glycérol kinase Hyperoxalurie primitive Maladie des urines sirop d'érable Mucopolysaccharidose type 6 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Acidurie D-glycérique Trouble du métabolisme du galactose Maladie de Camurati-Engelmann Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la gluconéogenèse Anomalie du transport du glucose Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Maladie de stockage du glycogène Mucopolysaccharidose Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Maladie de Sanfilippo type A Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 Dysplasie cranio-diaphysaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Kyste osseux solitaire Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Syndrome de Cole-Carpenter Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée X-linked calvarial hyperostosis Congenital sucrase-isomaltase deficiency Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency Melorheostosis Osteopetrosis and related disorders Autosomal dominant osteopetrosis type 1 Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency Glucose-galactose malabsorption Transcobalamin I deficiency Sclerosteosis Monostotic fibrous dysplasia Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type Genochondromatosis type 1 Hurler syndrome Hurler-Scheie syndrome Hyperostosis corticalis generalisata Primary hyperoxaluria type 1 Primary hyperoxaluria type 3 Medial condensing osteitis of the clavicle Mucopolysaccharidosis type 2, severe form Mazabraud syndrome Hyperostosis cranialis interna Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency Morgagni-Stewart-Morel syndrome Cartilage-hair hypoplasia Dysplasia of head of femur, Meyer type Galactose mutarotase deficiency Atelosteogenesis type I Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type Dysplastic cortical hyperostosis, Kozlowski-Tsuruta type Complex lethal osteochondrodysplasia Omodysplasia Stüve-Wiedemann syndrome Autosomal recessive omodysplasia Autosomal dominant omodysplasia Multiple synostoses syndrome Mesomelic dysplasia, Savarirayan type Pseudodiastrophic dysplasia Gnathodiaphyseal dysplasia Osteosclerotic metaphyseal dysplasia Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type 3-methylglutaconic aciduria type 8 3-methylglutaconic aciduria type 9 Trehalase deficiency Craniometaphyseal dysplasia Blomstrand lethal chondrodysplasia Kyphomelic dysplasia Mesomelic dysplasia, Kantaputra type Acrocapitofemoral dysplasia Isolated osteopoikilosis Odontochondrodysplasia Ribose-5-P isomerase deficiency Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency Pyknoachondrogenesis Atelosteogenesis type III Singleton-Merten dysplasia Genochondromatosis type 2 Mitochondrial trifunctional protein deficiency Pycnodysostosis Schwartz-Jampel syndrome Aneurysmal bone cyst Desbuquois syndrome Dysosteosclerosis Dysostosis, Stanescu type Bruck syndrome Upington disease Hereditary folate malabsorption