SE-ATLAS

Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome MOMO Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée Syndrome de dysplasie ectodermique-hyperhidrose-syndactylie cutanée Cutis marmorata telangiectatica congenita Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale Syndrome CLAPO Déficit immunitaire combiné-entéropathie Malformation anévrysmale de la veine de Galien Gérodermie ostéodysplasique Kératodermie mutilante avec ichtyose Angiomatose cutanée et digestive Acro-kérato-élastoïdose de Costa Hypoplasie dermique en aires Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique dominante Malformation lymphatique kystique mixte Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome de Marshall-Smith Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire Syndrome du naevus sébacé linéaire Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive Syndrome nail-patella Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Kératodermie palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante Malformation des sinus duraux du crâne Syndrome SCARF Hamartomatose kystique du poumon et du rein Malformation artérioveineuse faciale Syndrome CEDNIK Maladie de Gorham-Stout Hémangiomatose néonatale diffuse Maladie de Meige Hémihyperplasie isolée Microphtalmie avec anomalie des membres Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Maladie de Milroy Sirénomélie Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Kératodermie palmoplantaire focale Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital Phacomatose cesioflammea Phacomatose spilorosea Phacomatose cesiomarmorata Ichtyose syndromique liée à l'X Dermopathie restrictive Malformation lymphatique macrokystique Kératodermie palmoplantaire focale isolée Malformation lymphatique microkystique Malformation artérioveineuse cérébrale Syndrome de Sturge-Weber Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire Syndrome de Summitt Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1 Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 2 Syndrome CLOVES Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles Kératodermie palmoplantaire épidermolytique Kératodermie palmoplantaire focale et gingivale Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité Maladie avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome onycho-digito-mammaire Pachydermie vorticellée primaire du cuir chevelu Kératodermie palmoplantaire type Nagashima Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de Cenani-Lenz Adermatoglyphie congénitale isolée Dysplasie ectodermique hidrotique Lymphangiome laryngé primaire Syndrome de Klippel-Trénaunay Cutis laxa autosomique récessive type 2A Syndrome de Cowden Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle Ostéolyse expansive familiale Génochondromatose type 1 Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Cutis laxa autosomique récessive type 2B Porokératose de Mibelli Syndrome de lymphoedème-distichiasis Cutis laxa autosomique récessive type 1 Cutis laxa autosomique dominante Cutis laxa autosomique récessive type 2 Dyskératose congénitale Syndrome RIN2 Kératodermie palmoplantaire ponctuée Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge Télangiectasie hémorragique héréditaire Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant Callosités douloureuses héréditaires Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens Syndrome de Haim-Munk Ollier disease Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome Angioosteohypertrophic syndrome Maffucci syndrome Disseminated superficial actinic porokeratosis Sotos syndrome Peutz-Jeghers syndrome Epidermal nevus syndrome Rare venous malformation Hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome Phakomatosis pigmentokeratotica Erythrokeratoderma ''en cocardes Phakomatosis pigmentovascularis Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome Progressive symmetric erythrokeratodermia Erythrokeratodermia variabilis Heart-hand syndrome type 3 Finger hyperphalangy-toe anomalies-severe pectus excavatum syndrome Lymphedema-posterior choanal atresia syndrome Primary essential cutis verticis gyrata Postaxial polydactyly-dental and vertebral anomalies syndrome Polydactyly-myopia syndrome Brachydactyly-long thumb syndrome Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 3 Guttmacher syndrome Mucocutaneous venous malformations Corneal intraepithelial dyskeratosis-palmoplantar hyperkeratosis-laryngeal dyskeratosis syndrome Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis Proteus-like syndrome Idiopathic phalangeal acro-osteolysis Primary lymphedema Hajdu-Cheney syndrome FATCO syndrome Mirror polydactyly-vertebral segmentation-limbs defects syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11 Capillary malformation-arteriovenous malformation Diffuse palmoplantar keratoderma Erythrokeratoderma variabilis progressiva Metachondromatosis Pseudoaminopterin syndrome Multifocal lymphangioendotheliomatosis-thrombocytopenia syndrome Isolated diffuse palmoplantar keratoderma Multiple benign circumferential skin creases on limbs Acrorenal syndrome Kaposiform lymphangiomatosis Mal de Meleda Adams-Oliver syndrome Syndrome with limb malformations as a major feature Syndactyly-camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers-bifid toes syndrome ADULT syndrome Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome Wyburn-Mason syndrome Spinal arteriovenous metameric syndrome Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies Tatton-Brown-Rahman syndrome Hypoglossia-hypodactyly syndrome Scalp defects-postaxial polydactyly syndrome Keratoderma hereditarium mutilans Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma Thost-Unna palmoplantar keratoderma Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Congenital systemic arteriovenous fistula Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumor syndrome Disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature Hereditary palmoplantar keratoderma Acrokeratoderma Craniosynostosis-fibular aplasia syndrome Glomuvenous malformation Porokeratosis Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15 Dysspondyloenchondromatosis Cutis laxa Bartsocas-Papas syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion Leukonychia totalis-acanthosis-nigricans-like lesions-abnormal hair syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type Temple-Baraitser syndrome Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Maladie de Darier Gigantisme 15q Porokératose palmoplantaire de Mantoux Porokératose palmoplantaire et disséminée Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire Syndrome de Protée Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses Pseudoxanthome élastique Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Lymphangiectasie intestinale secondaire Lymphangiectasie intestinale primitive Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Syndrome de la peau ridée Syndrome avec croissance excessive Pemphigus bénin chronique familial Syndrome de Karsck-Neugebauer Dysplasie dermique faciale focale type I Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale Syndrome de Perlman Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée Hyperkératose acrale focale Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques Acrokératose verruciforme de Hopf Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Phocomélie type Schinzel Malformation artérioveineuse rare Syndrome cardiomélique type 2 Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts Syndrome de Laurin-Sandrow Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Dysplasie dermique faciale focale Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Syndrome de croissance excessive de Malan Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations Dysplasie dermique faciale focale type II Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Syndrome cardiomélique Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome d'Oliver Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Dysplasie dermique faciale focale type IV Poïkilodermie sclérosante héréditaire de Weary Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie Lymphangiectasie intestinale Malformation lymphatique rare Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Malformation artérioveineuse du maxillaire Malformation artérioveineuse frontonasale Malformation artérioveineuse mandibulaire Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Weaver Association VACTERL/VATER Syndrome microgéodique des phalanges Maladie de von Hippel-Lindau Syndrome de Huriez Cavernomatose cérébrale familiale Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie Syndrome de cholestase-lymphoedème Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1 Syndrome de Holt-Oram Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale Erythrodermie congénitale létale Malformation lymphatique kystique Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA