SE-ATLAS

Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300 Syndrome MOMO Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée Syndrome de dysplasie ectodermique-hyperhidrose-syndactylie cutanée Cutis marmorata telangiectatica congenita Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale Syndrome CLAPO Déficit immunitaire combiné-entéropathie Malformation anévrysmale de la veine de Galien Gérodermie ostéodysplasique Kératodermie mutilante avec ichtyose Angiomatose cutanée et digestive Acro-kérato-élastoïdose de Costa Hypoplasie dermique en aires Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique dominante Malformation lymphatique kystique mixte Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome de Marshall-Smith Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire Syndrome du naevus sébacé linéaire Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive Syndrome nail-patella Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Kératodermie palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante Malformation des sinus duraux du crâne Syndrome SCARF Hamartomatose kystique du poumon et du rein Malformation artérioveineuse faciale Syndrome CEDNIK Maladie de Gorham-Stout Hémangiomatose néonatale diffuse Maladie de Meige Hémihyperplasie isolée Microphtalmie avec anomalie des membres Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie Maladie de Milroy Sirénomélie Thrombocytémie avec anomalies distales des membres Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Kératodermie palmoplantaire focale Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital Phacomatose cesioflammea Phakomatosis spilorosea Phakomatosis cesiomarmorata X-linked ichthyosis syndrome Restrictive dermopathy Macrocystic lymphatic malformation Microcystic lymphatic malformation Cerebral arteriovenous malformation Sturge-Weber syndrome Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome Knuckle pads-leukonychia-sensorineural deafness-palmoplantar hyperkeratosis syndrome Summitt syndrome Punctate palmoplantar keratoderma type 1 Punctate palmoplantar keratoderma type 2 CLOVES syndrome Mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques Epidermolytic palmoplantar keratoderma Focal palmoplantar and gingival keratoderma Disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature Mammary-digital-nail syndrome Primary cutis verticis gyrata Palmoplantar keratoderma, Nagashima type Papillon-Lefèvre syndrome Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome Cenani-Lenz syndrome Isolated congenital adermatoglyphia Hidrotic ectodermal dysplasia Primary laryngeal lymphangioma Klippel-Trénaunay syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2A Ulna hypoplasia-intellectual disability syndrome Familial expansile osteolysis Genochondromatosis type 1 Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2B Porokeratosis of Mibelli Lymphedema-distichiasis syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 1 Autosomal dominant cutis laxa Autosomal recessive cutis laxa type 2 Dyskeratosis congenita RIN2 syndrome Schöpf-Schulz-Passarge syndrome Hereditary hemorrhagic telangiectasia Rubinstein-Taybi syndrome Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome Hereditary painful callosities Keratosis follicularis spinulosa decalvans Haim-Munk syndrome Ollier disease Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome Angioosteohypertrophic syndrome Maffucci syndrome Disseminated superficial actinic porokeratosis Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15 Cutis laxa Bartsocas-Papas syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion Leukonychia totalis-acanthosis-nigricans-like lesions-abnormal hair syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type Temple-Baraitser syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion Darier disease 15q overgrowth syndrome Palmoplantar porokeratosis of Mantoux Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata Proteus syndrome Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses Pseudoxanthome élastique Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Lymphangiectasie intestinale secondaire Lymphangiectasie intestinale primitive Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Syndrome de la peau ridée Syndrome avec croissance excessive Syndrome de Karsck-Neugebauer Dysplasie dermique faciale focale type I Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale Syndrome de Perlman Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée Hyperkératose acrale focale Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques Acrokératose verruciforme de Hopf Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome du naevus épidermique Malformation veineuse rare Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation Erythrokératodermie en cocardes Phacomatose pigmento-vasculaire Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie Erythrokératodermie progressive et symétrique Erythrokératodermie variable Syndrome coeur-main type 3 Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Phocomélie type Schinzel Malformation artérioveineuse rare Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes Syndrome cardiomélique type 2 Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom Laurin-Sandrow-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Fokale faziale dermale Dysplasie Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 Malan-Großwuchs-Syndrom Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Fokale Palmoplantarkeratose mit Hyperkeratose an den Gelenken Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Rothmund-Thomson-Syndrom Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien Polydaktylie - Myopie Oliver-Syndrom Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom Seltene lymphatische Fehlbildung Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale Malformation artérioveineuse mandibulaire Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Weaver Association VACTERL/VATER Syndrome microgéodique des phalanges Syndrome de Huriez Syndrome de pouce long-brachydactylie Cavernomatose cérébrale familiale Syndrome de cholestase-lymphoedème Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 1 Syndrome de Holt-Oram Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 3 Syndrome de Guttmacher Malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne Syndrome Proteus-like Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale Erythrodermie congénitale létale Lymphoedème primaire Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome FATCO Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Malformation capillaire-malformation artérioveineuse Kératodermie palmoplantaire diffuse Erythrokeratodermie variable progressive Métachondromatose Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres Syndrome acro-rénal Lymphangiomatose kaposiforme Mal de Meleda Adams-Oliver-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen ADULT-Syndrom Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom Wyburn-Mason-Syndrom Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Keratoderma hereditarium mutilans Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens Palmoplantarkeratose Unna-Thost Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Akrokeratodermie Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom Dysspondyloenchondromatose Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom Sotos-Syndrom Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom Lymphangiektasie, intestinale Akroosteolyse, idiopathische phalangeale Spinales arteriovenöses metameres Syndrom Glomuvenöse Malformation Palmoplantarkeratose, isolierte fokale Cowden-Syndrom Palmoplantarkeratose, punktierte Pemphigus, benigner chronischer familiärer Phakomatosis pigmento-keratotica Herz-Hand-Syndrom Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie Pseudoaminopterin-Syndrom Kératodermie palmoplantaire héréditaire Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Porokératose