SE-ATLAS

Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, linksdominante Form Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Kardiomyopathie, dilatative Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatierter Kardiomyopathie Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, biventrikuläre Form Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, rechtsdominante Form Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form Kardiomyopathie, restriktive Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie MELAS Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive MERRF Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Marfan-Syndrom Herzrythmusstörung, genetisch bedingte Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Alström-Syndrom Hypereosinophiles Syndrom, primäres Mukopolysaccharidose Typ 2 1p36-Deletionssyndrom HEC-Syndrom Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Kardiomyopathie, nicht klassifizierte Muskeldystrophie Typ Becker Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form Friedreich-Ataxie Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Nathalie-Syndrom Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Barth-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Loeys-Dietz-Syndrom Brugada-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kardiomyopathie, dilatative familiäre PGM1-CDG Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie Andersen-Tawil-Syndrom Systemische Sklerodermie CREST-Syndrom Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dysfonction sinusale et surdité Dissection aortique familiale Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Sclérose systémique cutanée diffuse Bloc sino-auriculaire familial Sclérose systémique cutanée limitée Dysgénésie gonadique complète 46,XY Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Cardiomyopathie arythmogène héréditaire Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Syndrome du QT long familial Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Syndrome de tortuosité artérielle Dystrophie myotonique de Steinert Syndrome de dysrythmie atriale et trouble de la motilité intestinale chronique Amylose ATTR wild type Glycogénose par déficit en LAMP-2 Sarcoïdose Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire Syndrome de Hurler Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Syndrome de Hurler-Scheie Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Syndrome de Marfan type 1 Syndrome de Marfan type 2 Fibrose endomyocardique tropicale Endocardite de Loeffler Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Syndrome d'arthrose-anévrisme Syndrome coeur-main type 3 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes DPM3-CDG Maladie de Fabry Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Anomalie d'Uhl Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Fibrillation auriculaire familiale Amylose primitive localisée Fucosidose Syndrome cardiomélique type slovène Trouble familial progressif de la conduction cardiaque Glycogénose par déficit en maltase acide Myopathie associée à LIMS2 Syndrome de pouce long-brachydactylie Syndrome de Holt-Oram Maladie rythmique auriculaire familiale Syndrome des torsades de pointes à couplage court Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Cardiomyopathie rare Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Amylose AA Syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire Cardiomyopathie histiocytoïde Maladie de Gaucher type 1 Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Syndrome de Kearns-Sayre Fibroélastose endocardique Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique Cardiomyopathie restrictive familiale isolée Syndrome de Noonan avec lentigines multiples DK1-CDG Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Cardiomyopathie hypertrophique non familiale Syndrome hyperéosinophilique Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Myocardiopathie gravidique primitive Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée Dystrophie musculaire de Duchenne Syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopie périventriculaire Desminopathie Syndrome hyperéosinophilique lymphoïde Neuropathie optique héréditaire de Leber Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Bêta-mannosidose Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Cardiomyopathie restrictive non familiale Syndrome de Noonan Bloc cardiaque congénital Myocardite idiopathique à cellules géantes Syndrome de Romano-Ward Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome hyperéosinophilique idiopathique Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Tachycardie hisienne Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Sclérose systémique limitée Pseudoxanthome élastique Syndrome de Carvajal Syndrome de Timothy Syndrome de Marfan néonatal Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome cardiomélique type 2 Amylose primitive systémique Syndrome de Lown-Ganong-Levine Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Maladie rare avec anévrisme et dissection de l'aorte thoracique Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Embryopathie diabétique Maladie de Leber plus Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Syndrome du QT court familial Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Maladie de Naxos Syndrome de McLeod Cardiomyopathie cirrhotique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Amylose AL Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Amylose ATTRV122I Maladie de Gaucher type 3 Syndrome de Vici Cardiomyopathie Tako-Tsubo Cardiomyopathie hypertrophique rare Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie hypertrophique Non-compaction ventriculaire gauche Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Costello