SE-ATLAS

Cole-Carpenter-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Hypochondrogenesie Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Léri-Weill-Dyschondrosteose Kleinwuchs, Shox-bedingter Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú Osteochondrome, multiple Freeman-Sheldon-Syndrom Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Osteopetrosis, intermediäre Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Brachyolmie Kenny-Caffey-Syndrom Fibrodysplasia ossificans progressiva Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Larsen-Syndrom Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie Pseudoachondroplasie Omodysplasie Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Wiedemann-Steiner-Syndrom Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Akrorenales Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Osteokraniostenose Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive Brachyolmie, autosomal-rezessive Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante Dysplasie, thorakomelische kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern Becken-Schulter-Dysplasie Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Atelosteogenesis Typ II Femur-Fibula-Ulna-Komplex Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Fraser-Syndrom Intelligenzminderung Typ Wolff Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A Arthrogryposis multiplex congenita Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Robinow-Syndrom Antley-Bixler-Syndrom Kraniosynostose und Zahnanomalien Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Thanatophore Dysplasie Typ 2 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Roifman-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Say-Field-Coldwell-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Hyperphalangie Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis Sillence-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Achondrogenesie Typ 2 Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Brachyolmie Typ 2 Brachyolmie Typ 3 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Dysplasie, anauxetische Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom SPONASTRIME-Dysplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Astley-Kendall-Dysplasie Dysostose, thorakopelvine Dysplasie, spondylometaphysäre Chondrodysplasia punctata Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Ellis Van Creveld-Syndrom CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Kamptobrachydaktylie Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, diaphysäre gefleckte Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Greenberg-Dysplasie Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Cleido-rhizomeles Syndrom Melhem-Fahl-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Jeune-Syndrom Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Metatrope Dysplasie Thanatophore Dysplasie Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Dysplasie, diastrophe Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom Dysplasia epiphysealis hemimelica Fuhrmann-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Spondyloenchondrodysplasie Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Thanatophore Dysplasie Typ 1 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Acheiropodie Achondrogenesie Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale Gollop-Wolfgang-Komplex Dysplasie, akromikrische Fibrochondrogenesie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - Dysmorphien Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Anadysplasie, metaphysäre Muenke-Syndrom Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Osteopetrosis Albers-Schönberg Hallermann-Streiff-Syndrom Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom Hunter-McAlpine -Syndrom Zerebro-okulo-nasales Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Diaphano-spondylo-Dysostose Apert-Syndrom Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom SHORT-Syndrom Schnürring-Syndrom Knochendysplasie, fibröse polyostotische Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Dysplasie, akromele Dysostose, periphere Stüve-Wiedemann-Syndrom Dysplasie, kampomele Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Omodysplasie, autosomal-dominante Form Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale Syndrome des synostoses multiples Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Atélostéogenèse type I Syndrome des ptérygium multiples Syndrome de surdité-syndrome craniofacial Dysplasie platyspondylique type Torrance Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie mésomélique type Savarirayan Syndrome d'Alazami Syndrome IMAGe Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie pseudodiastrophique Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome cranio-facio-fronto-digital Syndrome de Cockayne Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Syndrome de Coffin-Lowry Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Dysplasie de Singleton-Merten Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Synostose spondylo-carpo-tarsienne Génochondromatose type 1 Syndrome branchio-otique Dysspondyloenchondromatose Syndrome de Barber-Say Syndrome ischio-vertébral Syndrome de Bartsocas-Papas Acroscyphodysplasie métaphysaire Syndrome de Carpenter Syndrome blépharo-naso-facial Ostéopoecilie isolée Syndrome d'Ascher Syndrome de Dubowitz Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Dysplasie en boomerang Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie épiphysaire multiple Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Syndrome de Goodman Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie Syndrome de Juberg-Hayward Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome Kabuki Syndrome de Sanjad-Sakati Syndrome de Buschke-Ollendorff Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités Maladie d'Ollier Syndrome de trigonocéphalie-nez bifide-anomalies des extrémités Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face Camptodactylie de Guadalajara type 2 Camptodactylie de Guadalajara type 1 Maladie de Camurati-Engelmann Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Paralysie faciale congénitale héréditaire isolée Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome vélo-facio-squelettique Syndrome de paralysie faciale congénitale héréditaire-surdité variable Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées Syndrome Charlie M Syndrome de macrosomie-microphtalmie-fente palatine Syndrome de microcephalie-petite taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de Van den Ende-Gupta Syndrome de Marden-Walker Syndrome de Melnick-Needles Syndrome COFS Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B Syndrome de mésomélie-synostoses Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale Syndrome de Robinow autosomique récessif Dysplasie de Kniest Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle Syndrome de Weill-Marchesani Odontochondrodysplasie Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine Chondrodysplasie létale autosomique récessive Syndrome de Desbuquois Syndrome de Coffin-Siris Syndrome FATCO Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome micro Syndrome coxo-auriculaire Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie cranio-métaphysaire Syndrome cranio-micromélique Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Syndrome d'anomalies auriculaires-fente labiale ou labiopalatine-anomalies oculaires Craniosynostose type Philadelphie Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Nanisme Mulibrey Syndrome de Curry-Jones Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome de Marshall Syndrome de McCune-Albright Syndrome 3M Syndrome de Moebius Dysplasie géléophysique Syndrome de nanisme primordial-microdontie-dents opalescentes et sans racine Dysplasie mésomélique type Langer Dysplasie mésomélique type Nievergelt Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Dysplasie ostéoglophonique Forme létale liée à l'X du syndrome des ptérygiums multiples Nanisme parastremmatique Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de Keipert Syndrome de Nance-Horan Neurofibromatose-syndrome de Noonan Surdité branchiogénique Syndrome de Noonan Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Métachondromatose Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome oculo-palato-cérébral Ostéopétrose maligne autosomique récessive Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Syndrome de macrostomie-anomalies préauriculaires-ophtalmoplégie externe Ostéochondrodysplasie complexe létale Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse Syndrome cérébellofaciodentaire Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Scaphocéphalie familiale type McGillivray Opsismodysplasia Orofaciodigital syndrome type 1 Orofaciodigital syndrome type 8 Orofaciodigital syndrome type 10 Pfeiffer syndrome Orofaciodigital syndrome Orofaciodigital syndrome type 11 Orofaciodigital syndrome type 9 Isolated Pierre Robin syndrome Osteomesopyknosis Lethal multiple pterygium syndrome Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome Osteopetrosis and related disorders Autosomal dominant osteopetrosis type 1 Silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication Endosteal hyperostosis, Worth type Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15 Otofaciocervical syndrome Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11 Pycnodysostosis Blomstrand lethal chondrodysplasia Dysostosis, Stanescu type Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry type Holmes-Gang syndrome Saethre-Chotzen syndrome Schinzel-Giedion syndrome Schwartz-Jampel syndrome Epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome Frontometaphyseal dysplasia Mandibulofacial dysostosis-macroblepharon-macrostomia syndrome Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome Lethal osteosclerotic bone dysplasia Seckel syndrome Mesomelic dysplasia, Kantaputra type Ulna metaphyseal dysplasia syndrome Silver-Russell syndrome Short stature-wormian bones-dextrocardia syndrome Sjögren-Larsson syndrome Maffucci syndrome Short stature-deafness-neutrophil dysfunction-dysmorphism syndrome Short stature, Brussels type Short stature-valvular heart disease-characteristic facies syndrome Oculoauriculofrontonasal syndrome Pitt-Hopkins syndrome X-linked intellectual disability-plagiocephaly syndrome Craniosynostosis-intracranial calcifications syndrome Poland syndrome Orofaciodigital syndrome type 5 Aarskog-Scott syndrome Autosomal recessive multiple pterygium syndrome Intellectual disability-expressive aphasia-facial dysmorphism syndrome Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7 Pyknoachondrogenesis Hypertrichosis-acromegaloid facial appearance syndrome Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type RAPADILINO syndrome Adams-Oliver syndrome Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia Acrocapitofemoral dysplasia Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Posterior fusion of lumbosacral vertebrae-blepharoptosis syndrome Grant syndrome Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome Microphthalmia with limb anomalies Sirenomelia Autosomal recessive Stickler syndrome Spondylocamptodactyly syndrome Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency Auriculoosteodysplasia Pelviscapular dysplasia Mammary-digital-nail syndrome Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome Renpenning syndrome Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome Craniofacial conodysplasia Parkes Weber syndrome Klippel-Trénaunay syndrome Ulna hypoplasia-intellectual disability syndrome Spondylo-ocular syndrome Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome Thrombocytopenia-absent radius syndrome Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome Karsch-Neugebauer syndrome Camptodactyly-fibrous tissue hyperplasia-skeletal anomalies syndrome Heart-hand syndrome type 3 Finger hyperphalangy-toe anomalies-severe pectus excavatum syndrome Heart-hand syndrome type 2 Heart defects-limb shortening syndrome Laurin-Sandrow syndrome Dislocation of the hip-dysmorphism syndrome Cerebrofaciothoracic dysplasia Holt-Oram syndrome Woodhouse-Sakati syndrome Mandibuloacral dysplasia X-linked skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome Syndrome with limb malformations as a major feature Thin ribs-tubular bones-dysmorphism syndrome Crane-Heise syndrome Cranioectodermal dysplasia Microspherophakia-metaphyseal dysplasia syndrome Craniosynostosis-fibular aplasia syndrome Mononen-Karnes-Senac syndrome Stickler syndrome type 1 Stickler syndrome type 2 Nail-patella syndrome Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome Sacral agenesis-abnormal ossification of the vertebral bodies-persistent notochordal canal syndrome Split hand-split foot-deafness syndrome Inverse Klippel-Trénaunay syndrome Cloverleaf skull-asphyxiating thoracic dysplasia syndrome Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome Oculoosteocutaneous syndrome Saldino-Mainzer syndrome Oromandibular-limb hypogenesis syndrome Temple-Baraitser syndrome Osteoporosis-pseudoglioma syndrome Lateral meningocele syndrome Otoonychoperoneal syndrome Rubinstein-Taybi syndrome Lowry-Wood syndrome Fibrous dysplasia of bone Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 Paralytic facial malformation Osteogenesis imperfecta Dysosteosclerosis Smith-Lemli-Opitz syndrome Pfeiffer-Palm-Teller syndrome Stickler syndrome Phocomelia-ectrodactyly-deafness-sinus arrhythmia syndrome Phocomelia, Schinzel type Skeletal dysplasia-epilepsy-short stature syndrome Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome Heart-hand syndrome, Slovenian type Steel syndrome Postaxial polydactyly-dental and vertebral anomalies syndrome Polydactyly-myopia syndrome Oliver syndrome Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome VACTERL/VATER association Acrocephalopolydactyly Acrodysplasia scoliosis Guttmacher syndrome Eng-Strom syndrome Ablepharon macrostomia syndrome Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Acrootoocular syndrome Exostoses-anetodermia-brachydactyly type E syndrome Pterygium colli-intellectual disability-digital anomalies syndrome Flat face-microstomia-ear anomaly syndrome Facial dysmorphism-anorexia-cachexia-eye and skin anomalies syndrome THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Acrocephalosyndactyly Acrocraniofacial dysostosis Intrauterine growth restriction-short stature-early adult-onset diabetes syndrome Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome Mirror polydactyly-vertebral segmentation-limbs defects syndrome Pyle disease Acromegaloid facial appearance syndrome Microcephalic primordial dwarfism-insulin resistance syndrome Syndactyly-camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers-bifid toes syndrome ADULT syndrome Hypoglossia-hypodactyly syndrome Delayed speech-facial asymmetry-strabismus-ear lobe creases syndrome Cleft palate-short stature-vertebral anomalies syndrome Gingival fibromatosis-facial dysmorphism syndrome Scalp defects-postaxial polydactyly syndrome Atelosteogenesis type III Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations Osteopenia-myopia-hearing loss-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome Heart-hand syndrome Brachydactyly-long thumb syndrome Hypochondroplasia Achondroplasia