se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

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Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Description of facility

Director / Spokesperson

PD Dr. med. Skadi Beblo, Prof. Dr. med. Uta Ceglarek

Information

Care facility for children

Description

In dem Zentrum werden Kinder und Jugendliche mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen von der Geburt bis zum 18. Lebensjahr betreut. Die Betreuung umfasst Krankheitsbilder, die bereits im Neugeborenen-Screening entdeckt werden, aber auch eine große Zahl anderer seltener metabolischer Erkrankungen, die sich erst im Laufe des Lebens zeigen. Es besteht eine enge Zusammenarbeit zwischen dem Screeningzentrum Sachsen und der Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter, sowie mit dem Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig .

Consultation hours

Mi 8:00 - 14:00 Uhr und Do 8:00 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following

Participation in registries
Deutsche Gesellschaft für das Neugeborenenscreening,
crescnet.org,
Social / legal advice
in Zusammenarbeit mit dem SPZ des Universitätsklinikums Leipzig
Genetic counselling
Clinical studies / research
Krankheitsorientierte Forschungsprojekte, mono- und multizentrisch, interventionell und Versorgungsforschung
Diagnostic
Therapy
Contact person for patients with an unclear diagnosis
Enge Zusammenarbeit mit dem Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (A-Zentrum), Vernetzung mit den anderen integrierten B-Zentren
Contact with support groups
DIG-PKU, Selbsthilfegruppe Glycogenose e.V.

Contact

PD Dr. med. S. Beblo, Prof. Dr. rer. nat U. Ceglarek
0341 9726242
0341 9726229
Skadi.Beblo@medizin.uni-leipzig.de
Website https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/kinderklinik/Seiten/stoffwechselerkrankungen.aspx

Secondary Contact

Dr. med. M. Arélin
0341 9726242
0341 9726229
Maria.Arélin@medizin.uni-leipzig.de
Website https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/kinderklinik/Seiten/stoffwechselerkrankungen.aspx

Address

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
Haus 6

Calculate route

Languages

Deutsch
Englisch
Französisch

Preview of the assigned diseases 15

Argininosuccinic aciduria

Biotinidase deficiency

Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency

Congenital glucokinase-related hyperinsulinism

Galactosemia

Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia

Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib

Isovaleric acidemia

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

Maple syrup urine disease

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Ornithine transcarbamylase deficiency

Phenylketonuria

Propionic acidemia

Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Show all assigned diseases 32

Congenital glucokinase-related hyperinsulinism Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Mucopolysaccharidosis type 3 Mucopolysaccharidosis type 6 Biotinidase deficiency Congenital disorder of glycosylation Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency Phenylketonuria Argininosuccinic aciduria LCAT deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency Ornithine transcarbamylase deficiency Maple syrup urine disease Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Mitochondrial disease Galactosemia Isovaleric acidemia Propionic acidemia Sanfilippo syndrome type A MELAS Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Sanfilippo syndrome type B Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Tyrosinemia type 1 Metabolic disease involving other neurotransmitter deficiency

Provided care options 1

#	Contact person
1	Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen PD Dr. med. S. Beblo 0341 9726242 Email Website Sprechzeiten: Mi 8:00 - 14:00 Uhr und Do 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung.

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11.07.2023