SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Note relative à la donnée
Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
PD Dr. med. Skadi Beblo, Prof. Dr. med. Uta Ceglarek
Information
Institution pour enfants
Description de l'institution
In dem Zentrum werden Kinder und Jugendliche mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen von der Geburt bis zum 18. Lebensjahr betreut. Die Betreuung umfasst Krankheitsbilder, die bereits im Neugeborenen-Screening entdeckt werden, aber auch eine große Zahl anderer seltener metabolischer Erkrankungen, die sich erst im Laufe des Lebens zeigen. Es besteht eine enge Zusammenarbeit zwischen dem Screeningzentrum Sachsen und der Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter, sowie mit dem Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig .

Heures de consultation générales:

Mi 8:00 - 14:00 Uhr und Do 8:00 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    Deutsche Gesellschaft für das Neugeborenenscreening,
    crescnet.org,
  • Conseil social/juridique
    in Zusammenarbeit mit dem SPZ des Universitätsklinikums Leipzig
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
    Krankheitsorientierte Forschungsprojekte, mono- und multizentrisch, interventionell und Versorgungsforschung
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
    Enge Zusammenarbeit mit dem Universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (A-Zentrum), Vernetzung mit den anderen integrierten B-Zentren
  • Contact avec les associations
    DIG-PKU, Selbsthilfegruppe Glycogenose e.V.

contact

PD Dr. med. S. Beblo, Prof. Dr. rer. nat U. Ceglarek
0341 9726242
0341 9726229
Skadi.Beblo@medizin.uni-leipzig.de
Page Web https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/kinderklinik/Seiten/stoffwechselerkrankungen.aspx

Secondary Contact

Dr. med. M. Arélin
0341 9726242
0341 9726229
Maria.Arélin@medizin.uni-leipzig.de
Page Web https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/kinderklinik/Seiten/stoffwechselerkrankungen.aspx

adresse

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
Haus 6

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langues

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Aperçu des maladies traitées 15

Acidémie isovalérique
Acidémie propionique
Acidurie argininosuccinique
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en biotinidase
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en ornithine transcarbamylase
Galactosémie
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie

Possibilités de support 1

# Personne à contacter
1
Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
PD Dr. med. S. Beblo

0341 9726242
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mi 8:00 - 14:00 Uhr und Do 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung.

12.38828659057617451.33105072476719Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
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Dernière modification: 11.07.2023