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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

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Centre for Rare Diseases Göttingen

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. Heide Siggelkow, Prof. Dr. Uwe Kornak
Information
Care facility for adults and children
Description
Das Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen Göttingen ist ein Spezialzentrum des Zentrums für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG). Ziel ist eine individuelle Beratung und Therapie auf der Basis einer schnellen klinischen und molekularen Diagnosestellung. Dies wird durch eine Verzahnung der exzellenten klinischen, wissenschaftlichen und chirurgischen Expertise vor Ort erreicht. Die interdisziplinäre Sprechstunde führen Ärzt*innen des Instituts für Humangenetik gemeinsam mit der Klinik für Gastroenterologie, gastrointestinale Onkologie und Endokrinologie in Zusammenarbeit mit dem MVZ Endokrinologikum, mit der Klinik für Unfallchirurgie, Orthopädie und Plastische Chirurgie und mit der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin durch. Bei Bedarf werden weitere Expert*innen aus anderen Abteilungen der UMG hinzugezogen. Mitglieder des Zentrums sind Teil des osteologischen Ambulanten Schwerpunktzentrums DVO.

Das Zentrum verfügt über umfassende Routinemethoden der osteologisch-endokrinologischen und der molekularen Diagnosestellung. Gelingt ein Nachweis einer ursächlichen molekularen Ursache in bekannten Krankheitsgenen nicht, besteht die Möglichkeit der Teilnahme an einer wissenschaftlichen Untersuchung zur Aufdeckung noch unbekannter Ursachen.

Consultation hours

Die Sprechstunde findet je nach individueller Konstellation regelmäßig am Institut für Humangenetik, in der Kinderklinik und am MVZ Endokrinologikum statt. Eine Vorstellung ist nach vorheriger Terminabsprache möglich.

Care provisions

This facility offers the following
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups
    Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (https://oi-gesellschaft.de/); Netzwerk Hypopara (https://hypopara.de/cms/); Mastozytose Selbsthilfe Netzwerk e.V. (kontakt@mastozytose-info.de); Netzwerk Phosphatdiabetes e.V. (https://www.phosphatdiabetes.de)

Contact

Sekretariat Medizinisch-Genetische Ambulanz
0551 3960606
0551 3967567
humangenetik.mvz@med.uni-goettingen.de
Website https://zseg.umg.eu/unsere-spezialzentren/zentrum-fur-seltene-skeletterkrankungen/

Secondary Contact

Sekretariat MVZ Endokrinologikum
0551 6337460
0551 63374646
goettingen@endokrinologikum.com
Website https://zseg.umg.eu/unsere-spezialzentren/zentrum-fur-seltene-skeletterkrankungen/

Address

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

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Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Preview of the assigned diseases 9

Hypocalcemic rickets
Hypophosphatemic rickets
Idiopathic juvenile osteoporosis
LRP5-related primary osteoporosis
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders
Primary bone dysplasia
Primary bone dysplasia with decreased bone density
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
9.9391615390777651.542164816166824Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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Last updated: 26.09.2022