SE-ATLAS

PEHO-Syndrom Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Promyelozytenleukämie, akute Bartter-Syndrom Immundefekt, primärer PAPA-Syndrom Riesenzellastrozytom, subependymales Epilepsie, seltene Beckwith-Wiedemann-Syndrom Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Multiple intestinale Atresie Schwartz-Jampel-Syndrom Moynahan-Syndrom Hämophilie B, schwere Glomerulopathie Miller-Dieker-Syndrom Graft versus host-Krankheit Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Hämophilie B, milde Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie A, schwere Osteopoikilose, isolierte Lupus-Pannikulitis Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Hämophilie B Hämophilie A Hämophilie A, mittelschwere Lupus erythematodes, kutaner, chronischer Lupus erythematosus, neonataler Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13) Hämophilie A, milde Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 DITRA Hyperoxalurie, primäre Wolf-Hirschhorn-Syndrom Dysosteosklerose CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Okulo-zerebro-kutanes Syndrom Oligoastrozytom Rasmussen-Enzephalitis Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie Zeckenenzephalitis Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Hypophosphatasie DEND-Syndrom Melnick-Needles-Syndrom Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Melorheostose PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Akute myeloische Leukämie, vererbte Inversion/Duplikation Chromosom 15 Epilepsie, benigne familiäre infantile Isovalerianazidämie Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Epilepsie, familiäre partielle Astroblastom Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria Hemophilia Gray platelet syndrome Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Cystic fibrosis Epilepsy-telangiectasia syndrome Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Autosomal dominant polycystic kidney disease Acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Autosomal recessive polycystic kidney disease Osteomesopyknosis High-grade astrocytoma Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Neonatal epilepsy syndrome Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis Dent disease type 1 Childhood-onset epilepsy syndrome Juvenile xanthogranuloma Infantile epilepsy syndrome Small cell lung cancer Adolescent-onset epilepsy syndrome Syndrome with combined immunodeficiency Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity Alport syndrome Familial hyperinsulinism Tetrasomy 12p Epilepsy syndrome Bleeding disorder in hemophilia A carriers Chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature Neurocutaneous syndrome with epilepsy Angelman syndrome Kimura disease Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Ring chromosome 14 syndrome Reticular dysgenesis Giant cell glioblastoma W syndrome Monogenic disease with epilepsy Bleeding disorder in hemophilia B carriers Acute myeloid leukemia with recurrent genetic anomaly Buschke-Ollendorff syndrome Cerebral malformation with epilepsy Ring chromosome 20 syndrome Idiopathic or cryptogenic familial epilepsy syndrome with identified loci/genes Pycnodysostosis Chronic graft versus host disease Acute graft versus host disease Acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22) PHACE syndrome Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent Anaplastic astrocytoma Aromatase excess syndrome Dermatomyositis Von Willebrand disease Gitelman syndrome Acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor Diffuse astrocytoma Combined T and B cell immunodeficiency Acute undifferentiated leukemia Von Willebrand disease type 1 Glioblastoma Cerebral diseases of vascular origin with epilepsy Unclassified acute myeloid leukemia Familial glucocorticoid deficiency Acute biphenotypic leukemia Low-grade astrocytoma Bilineal acute leukemia Fragile X syndrome Infectious disease with epilepsy Von Willebrand disease type 2 Juvenile idiopathic arthritis Protoplasmic astrocytoma Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Astrocytoma Fibrillary astrocytoma Acute panmyelosis with myelofibrosis Rhabdomyosarcoma Ependymoblastoma Ataxia-telangiectasia Simpson-Golabi-Behmel syndrome Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation Atherosclerosis-deafness-diabetes-epilepsy-nephropathy syndrome Immune dysregulation disease with immunodeficiency Therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect Gemistocytic astrocytoma Acute basophilic leukemia Pilocytic astrocytoma Neonatal inflammatory skin and bowel disease Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Acute monoblastic/monocytic leukemia Medulloepithelioma of the central nervous system Acute leukemia of ambiguous lineage Melorheostosis with osteopoikilosis PEHO-like syndrome Chronic granulomatous disease Aneurysm of sinus of Valsalva Rare pulmonary hypertension Coronary artery congenital malformation Left sided atrial isomerism Transposition of the great arteries Levocardia Supravalvular aortic stenosis Patent arterial duct Hypoplastic left heart syndrome Tricuspid valve agenesis Congenital tricuspid stenosis Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis Mitral valve agenesis Congenital anomaly of the inferior vena cava Atrial septal defect, coronary sinus type Persistent left superior vena cava connecting through coronary sinus to left-sided atrium Azygos continuation of the inferior vena cava Truncus arteriosus communis Nierenarterienstenose, kongenitale Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der Bockenheimer-Syndrom Ventrikelseptumdefekt Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales Herzblock, kongenitaler Scimitar-Syndrom Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale Aortenklappenatresie, kongenitale Aortenklappe, bikuspide Fallot-Tetralogie Mitralstenose, kongenitale Koronararterienaneurysma, kongenitales Vena cava superior, kongenitale Anomalie der Rechtsatriale Isomerie Cor triatriatum sinister Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes Vena cava superior, Agenesie der Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle Uhl-Anomalie Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Doppelausstromventrikel, rechter Doppelausstromventrikel, linker Endokarditis, infektiöse Herzposition, anomale Perikarditis, idiopathische rekurrente Aortenisthmusstenose Eisenmenger-Syndrom Interatriale Kommunikation Pulmonalklappenagenesie Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale Dextrokardie Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Lungenvenenfehlmündung, kongenitale Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Rheumatisches Fieber Propionazidämie Stoffwechselstörung mit Epilepsie Pulmonalstenose, supravalvuläre Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Phenylketonurie Valvuläre Pulmonalstenose Galaktosämie Carnitin-Stoffwechselstörung Hypoplastische Rechtsherzsyndrom Ahornsirup-Krankheit Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ Glykogenose Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Fruktoseintoleranz, hereditäre Aortenklappenstenose, kongenitale