SE-ATLAS

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Adenom, funktionelles gonadotropes Kallmann-Syndrom Nelson-Syndrom Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3 Insulinresistenz-Syndrom Typ B Glukokortikoid-Mangel, familiärer Hypophyseninfarkt Hypophysenadenom Bartter-Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel Addison-Krankheit Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter Hypophysenadenom, nicht-funktionelles Hyperprolaktinämie, familiäre Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Kraniopharyngeom Insulinresistenz-Syndrom Typ A Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Diabetes insipidus, zentraler Prolaktinom Prader-Willi-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Cushing-Krankheit Silver-Russell-Syndrom Turner-Syndrom Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1 Syndrome adrenogenital Insuffisance somatotrope isolée type II Somatomammotropinome Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1 Syndrome d'excès d'aromatase Hyperaldostéronisme familial Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Adénome producteur d'aldostérone Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Syndrome de Cushing endogène Syndrome de Cushing surrénalien Syndrome d'hypoglycémie pancréatogène sans insulinome Syndrome de Wolfram Syndrome de Noonan Syndrome de Rabson-Mendenhall Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1 Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Spectre de dysplasie septo-optique Déficit en aromatase Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive Insuffisance surrénalienne aiguë Adénome thyréotrope Déficit hypophysaire associé à un kyste de la poche de Rathke Syndrome de Sheehan Déficit hypophysaire associé au syndrome de la selle turcique vide Insuffisance somatotrope isolée type III Hyperinsulinisme par déficit en INSR Hyperaldostéronisme familial type III Hyperaldostéronisme familial type I Hyperaldostéronisme familial type II Adénome pituitaire isolé familial Maladie de Basedow à début pédiatrique Insuffisance hypophysaire multiple non acquise MODY Diabète néonatal permanent isolé Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Panhypopituitarisme non acquis Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Polyendocrinopathie auto-immune type 4 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17,20-desmolase testiculaire Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Syndrome de Wolfram-like Acromégalie Syndrome hypoglycémique auto-immun Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie