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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Cornelia Kornblum
Information
Institution pour adultes
Description de l'institution

Das Zentrum für seltene neurologische Bewegungsstörungen, Muskelerkrankungen und Epilepsien innerhalb des ZSEB wird von den Kliniken für Neurologie und Epileptologie des Universitätsklinikums und dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) getragen.

Das Zentrum wendet sich an Patienten mit seltenen Bewegungsstörungen, insbesondere Ataxien, atypischen Parkinson-Syndromen und Dystonien, Muskelkrankheiten einschließlich der mitochondrialen Erkrankungen und Myotonen Dystrophien sowie seltenen Formen von Epilepsien wie genetisch bedingten Epilepsien und limbischer Enzephalitis.

Die Klinik für Neurologie ist eng mit dem DZNE verzahnt, zu dessen Aufgaben auch die Erforschung seltener neurodegenerativer Krankheiten zählt. Muskelkrankheiten sind ein traditioneller klinischer und wissenschaftlicher Schwerpunkt der Klinik für Neurologie. Die Patientenversorgung profitiert vor allem vom eigenen diagnostischen Muskellabor.

Die neurologische Klinik ist Teil des Muskelzentrums Nordrhein und von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. zertifiziert. Die Klinik für Epileptologie als eigenständige universitäre Klinik für diese Indikation nimmt national und international eine Führungsrolle bei der Implementierung neuer Therapien (Epilepsiechirurgie, Vagusnerv-Stimulation, Tiefenhirnstimulation, invasive EEG-Ableitungen) und der Erforschung der Ursachen und Mechanismen von Epilepsien ein.

Heures de consultation générales:

telefonische Erreichabrkeit: 9:00 - 12:00 Uhr.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Diagnostic
  • Therapy

contact

Prof. Dr. med. Cornelia Kornblum
0228 28715714
0228 28711511
neurologie@uni-bonn.de
Page Web https://zseb.ukbonn.de/b-zentren/seltene-neurologische-erkrankungen/neuromuskulaere-erkrankungen/

adresse

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

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langues

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Aperçu des maladies traitées 9

Myasthenia gravis Amyotrophe Lateralsklerose Hereditäre spastische Paraplegie Polymyositis Kongenitales myasthenes Syndrom Mitochondriale Myopathie Refsum-Krankheit Muskeldystrophie Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn Myoglobinurie, autosomal-dominante Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter Morvan-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Myopathie mit tubulären Aggregaten Lewis-Sumner-Syndrom Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 Myopathie - Diabetes mellitus Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit MELAS Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie MERRF Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Progressive Muskelatrophie Guillain-Barré-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anosmie und neuropathischer Arthropathie Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Muskeldystrophie Typ Becker Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1D Muskeldystrophie Typ Duchenne Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Central-Core-Myopathie Multiminicore-Myopathie Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente GNE-Myopathie Desminopathie Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische Myotilinopathie, distale Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myosklerose Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Muskeldystrophie, tibiale Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Bethlem-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische Myotonie, Kalium-sensitive Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Miller-Fisher-Syndrom Neuropathie, akute axonale motorische Myotones Syndrom Neuropathie, hereditäre thermosensitive Spastische Paraplegie, komplexe Form Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Myotonie, kongenitale Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Periodische Paralyse Crampus-Faszikulations-Syndrom Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre Juvenile idiopathic inflammatory myopathy Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Idiopathic inflammatory myopathy Progressive hemifacial atrophy X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B Dermatomyositis Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Infectious disease with peripheral neuropathy Focal myositis Myotonic dystrophy Progressive muscular dystrophy Pure or complex hereditary spastic paraplegia Juvenile myasthenia gravis Transient neonatal myasthenia gravis Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy Postpoliomyelitis syndrome Congenital trochlear nerve palsy Motor neuron disease Combined hyperactive dysfunction syndrome of the cranial nerves Congenital oculomotor nerve palsy Trigeminal neuralgia Non-recovering obstetric brachial plexus lesion Ramsay Hunt syndrome Congenital muscular dystrophy Congenital myopathy Juvenile dermatomyositis Distal hereditary motor neuropathy Variant of Guillain-Barré syndrome Hereditary motor and sensory neuropathy type 6 Friedreich ataxia Dejerine-Sottas syndrome Brody myopathy Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency Axonal polyneuropathy associated with IgG/IgM/IgA monoclonal gammopathy Hereditary sensory neuropathy-deafness-dementia syndrome Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Polyneuropathy associated with IgM monoclonal gammopathy with anti-MAG Multifocal motor neuropathy Progressive bulbar paralysis of childhood Madras motor neuron disease Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome Monomelic amyotrophy Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Multiple pterygium-malignant hyperthermia syndrome TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Muscular dystrophy, Selcen type Cerebellar ataxia with peripheral neuropathy Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy Autosomal recessive centronuclear myopathy Mitochondrial trifunctional protein deficiency Congenital lethal myopathy, Compton-North type Hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome Neurolymphomatosis Neuropathy with hearing impairment Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy Duchenne and Becker muscular dystrophy Limb-girdle muscular dystrophy Facioscapulohumeral dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 5 Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Congenital trigeminal anesthesia CANOMAD syndrome Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy RFVT2-related riboflavin transporter deficiency Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 Giant axonal neuropathy Isolated succinate-CoQ reductase deficiency RFVT3-related riboflavin transporter deficiency Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia Congenital myopathy, Paradas type Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions Rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy Congenital myopathy with myasthenic-like onset Syndrome d'Isaacs Sclérose latérale amyotrophique type 4 Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7 Myopathie centronucléaire autosomique dominante Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Myopathie distale précoce associée à la nébuline Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4 Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Dermatomyosite néonatale Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B Insensibilité congénitale à la douleur-hyperhidrose-absence d'innervation sensorielle cutanée Lateralsklerose, juvenile primäre Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Periphere motorischeNeuropathie-Dysautonomie-Syndrom Sphäroidkörper-Myopathie Lateralsklerose, primäre Cap-Myopathie Myopathie mit zylindrischen Spiralen Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung Myopathie, mitochondriale, reine Letale mitochondriale Myopathie des Kindes Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Abduzensparese, kongenitale Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Filaminopathie, muskuläre Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom Myosin-Speicher-Myopathie Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Riboflavin-Transporter-Defizienz Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom Fingerprint-Body-Myopathie Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Mitchell-Syndrom Zebra-Körperchen-Myopathie Rigid-Spine-Syndrom Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains Dermatomyosite classique Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI, forme intermédiaire Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Dermatomyosite sine dermatitis Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Myopathie à multi-minicores classique Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique

Possibilités de support 1

# Personne à contacter
1
Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)
Prof. Dr. med. Thomas Klockgether

0228 28715714
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

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Dernière modification: 02.10.2023