SE-ATLAS

Carcinome épidermoïde de l'hypopharynx Leucémie à plasmocytes Ataxie-télangiectasie Cancer différencié de la thyroïde Syndrome de Chédiak-Higashi Elliptocytose familiale Déficit congénital en facteur VII Déficit congénital en facteur XI Adénocarcinome endométrioïde de l'ovaire Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine Aplasie médullaire idiopathique Anémie de Blackfan-Diamond Carcinome nasopharyngé Syndrome de Cohen Syndrome de Bernard-Soulier Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Sarcome d'Ewing squelettique Déficit congénital en facteur V Déficit congénital en facteur X Déficit congénital en facteur XIII Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie Déficit congénital en fibrinogène Glioblastome Hémoglobinurie paroxystique nocturne Sarcome de Kaposi Adénocarcinome de l'ovaire Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire Leucémie myéloïde chronique Adénocarcinome rare du sein Syndrome de délétion 22q11.2 Granulomatose chronique Hémophilie Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Tumeur maligne mixte müllérienne de l'ovaire Carcinome métaplasique du sein Anémie dysérythropoïétique congénitale type III Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Hémophilie A Dysfibrinogénémie familiale Variants rares de l'adénocarcinome du corps de l'utérus Leucémie myéloïde aiguë associée à t(6;9)(p23;q34) Leucémie myéloïde aiguë associée à inv(3)(q21q26.2) ou t(3;3)(q21;q26.2) Hémophilie B Afibrinogénémie familiale Dysgénésie réticulaire Leucémie myéloïde aiguë mégacaryoblastique associée à t(1;22)(p13;q13) Adénosarcome du corps de l'utérus Carcinofibrome du corps de l'utérus Carcinosarcome du corps de l'utérus Leucémie myéloïde aiguë associée à des mutations somatiques de NPM1 Carcinome rénal héréditaire à cellules claires Hépatocarcinome de l'enfant Tumeur neuroectodermique primitive du corps de l'utérus Leucémie à tricholeucocytes classique Ostéoblastome Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase Carcinome épidermoïde du corps de l'utérus Adénocarcinome de la verge Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Carcinome épidermoïde de l'oropharynx Leucémie myéloïde aiguë associée à t(9;11)(p22;q23) Rhabdomyosarcome du corps de l'utérus Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement Léiomyosarcome du corps de l'utérus Neuroblastome Néphroblastome Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Papulose atrophiante maligne Carcinome indifférencié du corps de l'utérus Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine S Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine C Carcinome épidermoïde de la verge Carcinome à cellules transitionnelles du corps de l'utérus Carcinome épidermoïde des fosses nasales et des sinus paranasaux Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Rhabdomyosarcome Carcinome neuroendocrine de haut grade du col de l'utérus Carcinosarcome du col de l'utérus Rhabdomyosarcome du col de l'utérus Syndrome de Shwachman-Diamond Leucémie chronique à neutrophiles Tumeur neuroectodermique primitive du col de l'utérus Carcinome papillaire du col de l'utérus Leucémies aiguës myéloïdes avec anomalies liées aux myélodysplasies Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase Carcinome épidermoïde du col de l'utérus Adénocarcinome du col de l'utérus Rétinoblastome Carcinome de la ligne médiane Syndrome de Schwartz-Jampel Adénosarcome du col de l'utérus Purpura thrombotique thrombocytopénique Léiomyosarcome du col de l'utérus Leucémie myélomonocytaire juvénile Anémie réfractaire avec excès de blastes Syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q) Carcinome adénoïde kystique du col de l'utérus Leucémie aiguë à basophiles Sarcome myéloïde Leucémie prolymphocytaire à cellules B Carcinome adénoïde basal du col de l'utérus Tumeur testiculaire germinale séminomateuse Tumeur germinale maligne du col de l'utérus Thrombocytopénie type Paris-Trousseau Leucémie prolymphocytaire à cellules T Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Mésothéliome péritonéal malin Tumeur cardiaque primaire de l'adulte Carcinome à cellules vitreuses du col de l'utérus Syndrome de von Willebrand acquis Alpha-thalassémie Thrombasthénie de Glanzmann Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune Leucémie agressive à cellules NK Leucémie/lymphome T de l'adulte Tumeur desmoïde Tumeur cardiaque primaire de l'enfant Sarcome des cellules de Langerhans Tumeur du sac vitellin Sarcome histiocytaire Sarcome des cellules dendritiques interdigitées Sarcome des cellules folliculaires dendritiques Maladie de von Willebrand Thrombocytopénie à petites plaquettes congénitale autosomique récessive Cancer médullaire de la thyroïde familial Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles Sarcome mastocytaire Carcinome de l'oesophage type glande salivaire Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé à DDX41 Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification Carcinome péritonéal primaire Cholangiocarcinome Leucémie chronique éosinophile Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation Mélanome malin muqueux Masses télangiectasiques périphériques Carcinome indifférencié de l'oesophage Carcinome épidermoïde de l'estomac Carcinome hépatocellulaire de l'adulte Myxofibrosarcome Déficit immunitaire combiné non-sévère Tumeur odontogéne kératokystique Carcinome pancréatique familial Carcinome hypophysaire Hépatocholangiocarcinome Corticosurrénalome Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale Carcinome de l'ampoule de Vater Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T Thymome Carcinome thymique Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en couronne Carcinome neuroendocrine cutané Cancer médullaire de la thyroïde Candidose cutanéo-muqueuse chronique Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13) Syndrome CINCA Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau Tumeur métanéphrique bénigne Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-drépanocytose Tumeur desmoplastique à petites cellules Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B Carcinome neuroendocrine thymique Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire Tumeur maligne de la granulosa de l'ovaire Tumeur maligne à cellules stéroïdiennesde l'ovaire sans autre précision Thrombocytopénie héréditaire avec myélofibrose à début précoce Tumeur du site d'implantation Adénocarcinome mucineux de l'ovaire Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde Carcinome épidermoïde de l'oesophage Tumeur épithéliale de l'ovaire, à la limite de la malignité Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle héréditaire Tératome malin de l'ovaire Tumeur germinale maligne du vagin Adénocarcinome pulmonaire bien différencié de type foetal Tumeur neuroendocrine du rectum Déficit immunitaire commun variable Dysgerminome de l'ovaire Gynandroblastome Tumeur maligne de Sertoli-Leydig de l'ovaire Choriocarcinome gestationnel Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Adénocarcinome à cellules claires de l'ovaire Kein Name gefunden Adénocarcinome de l'oesophage Adénocarcinome de l'intestin grêle Tumeur de Klatskin Gonadoblastome Tumeur germinale maligne non dysgerminomateuse de l'ovaire Tumeur neuroendocrine de l'estomac Tumeur neuroendocrine de l'iléon Tumeur neuroendocrine du côlon Neuroendocrine tumor of anal canal Subependymoma Middle ear neuroendocrine tumor Gallbladder neuroendocrine tumor Myxopapillary ependymoma Anaplastic ependymoma Immunodeficiency by defective expression of MHC class I Laryngeal neuroendocrine tumor Small cell carcinoma of the bladder Primary hepatic neuroendocrine carcinoma Progeroid features-hepatocellular carcinoma predisposition syndrome Ependymoma Carcinoid syndrome Astroblastoma MYH9-related disease Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy Severe hemophilia A Hairy cell leukemia variant Hemoglobin E-beta-thalassemia syndrome Familial gastric type 1 neuroendocrine tumor Hereditary papillary renal cell carcinoma Ependymoblastoma Papillary tumor of the pineal region Pancytopenia due to IKZF1 mutations Dysembryoplastic neuroepithelial tumor Mild hemophilia B Moderate hemophilia B Hemoglobin C-beta-thalassemia syndrome Moderate hemophilia A Mild hemophilia A Lipoblastoma Undifferentiated pleomorphic sarcoma Pineoblastoma Pineal parenchymal tumor of intermediate differentiation Hereditary thrombocytopenia with normal platelets Papillary glioneuronal tumor Solitary fibrous tumor Rosette-forming glioneuronal tumor Hirschsprung disease-ganglioneuroblastoma syndrome Intraductal papillary mucinous carcinoma of pancreas Serous cystadenocarcinoma of pancreas Palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome Von Willebrand disease type 1 Von Willebrand disease type 2B Von Willebrand disease type 2M Von Willebrand disease type 2N Von Willebrand disease type 3 Non-functioning neuroendocrine tumor of pancreas Neuroendocrine carcinoma of pancreas Benign schwannoma Melanoma and neural system tumor syndrome Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia syndrome X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency Choriocarcinoma of the central nervous system Solid pseudopapillary carcinoma of pancreas Hemangioblastoma Undifferentiated carcinoma with osteoclast-like giant cells of pancreas Von Willebrand disease type 2 Von Willebrand disease type 2A Adrenocortical carcinoma with pure aldosterone hypersecretion Autosomal recessive sideroblastic anemia Ectopic aldosterone-producing tumor Serotonin-producing neuroendocrine tumor of pancreas Combined immunodeficiency with granulomatosis Kabuki syndrome Malignant migrating focal seizures of infancy Hemophagocytic syndrome RELA fusion-positive ependymoma Dermatofibrosarcoma protuberans Rare anemia Clear cell sarcoma of kidney Mucinous adenocarcinoma of the appendix Epithelioid sarcoma Acquired hemophagocytic lymphohistiocytosis associated with malignant disease X-linked lymphoproliferative disease Ataxia-pancytopenia syndrome Phyllodes tumor of the prostate Epstein-Barr virus-associated gastric carcinoma Chondrosarcoma Familial hypodysfibrinogenemia Malignancy diagnosed during pregnancy Mixed phenotype acute leukemia Primary non-gestational choriocarcinoma of ovary Squamous cell carcinoma of the lip Squamous cell carcinoma of the oral cavity Combined deficiency of factor VII and factor X Familial hypofibrinogenemia Aregenerative anemia Vulvar carcinoma Lymphoepithelial-like carcinoma Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome Bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency BAP1-related tumor predisposition syndrome DIAPH1-related sensorineural hearing loss-thrombocytopenia syndrome Thymic neuroendocrine tumor Familial papillary thyroid carcinoma with renal papillary neoplasia Squamous cell carcinoma of gallbladder and extrahepatic biliary tract Ameloblastic carcinoma Monocytopenia with susceptibility to infections Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Squamous cell carcinoma of the larynx Sex cord-stromal tumor of testis Bronchial neuroendocrine tumor Squamous cell carcinoma of liver and intrahepatic biliary tract Biliary cystadenocarcinoma Acquired cystic disease-associated renal cell carcinoma Ameloblastoma Malignant peripheral nerve sheath tumor Palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome Autoimmune lymphoproliferative syndrome Pulmonary blastoma Pseudo-von Willebrand disease Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura Hemophilia B Leyden Deafness-lymphedema-leukemia syndrome Diaphyseal medullary stenosis-bone malignancy syndrome Leiomyosarcoma Pleuropulmonary blastoma Thrombocytopenia-absent radius syndrome Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Hämoglobin-H-Krankheit Riesenzell-Tumor des Knochens Immunkrankheit, seltene Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom Nierenzellkarzinom, chromophobes Nierenkarzinom, medulläres Stroma-Tumor, gastrointestinaler Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion Malignes neuroleptisches Syndrom Mikrozystischer Stromatumor Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form Hyper IgE-Syndrom Liposarkom T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Nierenzellkarzinom, klarzelliges Nierenzellkarzinom, papilläres Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie Nierenzellkarzinom, tubulozystisches Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom Weichteilsarkom, alveoläres Pseudotumor der Leber, inflammatorischer Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien Medulloblastom Embryonales Karzinom Keimzelltumor, gemischter Benigner Tumor der Eileiter Maligner Tumor der Eileiter Vaginalkarzinom Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel Phylloidestumor der Brust Fanconi-Anämie Sichelzellanämie Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form Hepatoblastom Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Osteosarkom Pankreasblastom Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel Stromasarkom des Corpus uteri Seröses Karzinom des Corpus uteri High-grade-NET des Corpus uteri Trophoblasttumor, epitheloider Low-grade-NET des Corpus uteri Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri Neonatale autoimmune hämolytische Anämie Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel Sphärozytose, hereditäre Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin Beta-Thalassämie Chondrosarkom, extraskelettales myxoides Angiosarkom Sammelgangkarzinom Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal Sichelzellkrankheit HbSC Sichelzellkrankheit HbSD Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner Ovarialkarzinom, kleinzelliges Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Beta-Thalassämie major Beta-Thalassämie intermedia Delta-beta-Thalassämie Ganglioneuroblastom Fibrosarkom Choroid-Plexuskarzinom Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Immunthrombozytopenie Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV Adenokarzinom, paratestikuläres Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser Synovialsarkom Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ Akute myeloische Leukämie, vererbte Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen Extraskelettales Ewing-Sarkom Rhabdomyosarkom, vulvovaginales Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen Ästhesioneuroblastom Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom Thrombozytopenie, Heparin-induzierte Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Nebenschilddrüsen-Karzinom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Urothelkarzinom des oberen Harntraktes Akute Erythroleukämie Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Leukämie, akute monoblastische Myelomonozytenleukämie, akute Akute Megakaryoblastenleukämie Promyelozytenleukämie, akute Anämie, refraktäre Tumorale Kalzinose, familiäre B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische Glomustumor Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom Rhabdoidtumor Pilomatrixkarzinom Agammaglobulinämie, X-chromosomale