SE-ATLAS

Carcinome épidermoïde de l'hypopharynx Leucémie à plasmocytes Ataxie-télangiectasie Cancer différencié de la thyroïde Syndrome de Chédiak-Higashi Elliptocytose familiale Déficit congénital en facteur VII Déficit congénital en facteur XI Adénocarcinome endométrioïde de l'ovaire Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine Aplasie médullaire idiopathique Anémie de Blackfan-Diamond Carcinome nasopharyngé Syndrome de Cohen Syndrome de Bernard-Soulier Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Sarcome d'Ewing squelettique Déficit congénital en facteur V Déficit congénital en facteur X Déficit congénital en facteur XIII Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie Déficit congénital en fibrinogène Glioblastome Hémoglobinurie paroxystique nocturne Sarcome de Kaposi Adénocarcinome de l'ovaire Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire Leucémie myéloïde chronique Adénocarcinome rare du sein Syndrome de délétion 22q11.2 Granulomatose chronique Hémophilie Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Tumeur maligne mixte müllérienne de l'ovaire Carcinome métaplasique du sein Anémie dysérythropoïétique congénitale type III Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Hémophilie A Dysfibrinogénémie familiale Variants rares de l'adénocarcinome du corps de l'utérus Leucémie myéloïde aiguë associée à t(6;9)(p23;q34) Leucémie myéloïde aiguë associée à inv(3)(q21q26.2) ou t(3;3)(q21;q26.2) Hémophilie B Afibrinogénémie familiale Dysgénésie réticulaire Leucémie myéloïde aiguë mégacaryoblastique associée à t(1;22)(p13;q13) Adénosarcome du corps de l'utérus Carcinofibrome du corps de l'utérus Carcinosarcome du corps de l'utérus Leucémie myéloïde aiguë associée à des mutations somatiques de NPM1 Carcinome rénal héréditaire à cellules claires Hépatocarcinome de l'enfant Tumeur neuroectodermique primitive du corps de l'utérus Leucémie à tricholeucocytes classique Ostéoblastome Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase Carcinome épidermoïde du corps de l'utérus Adénocarcinome de la verge Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Carcinome épidermoïde de l'oropharynx Leucémie myéloïde aiguë associée à t(9;11)(p22;q23) Rhabdomyosarcome du corps de l'utérus Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement Léiomyosarcome du corps de l'utérus Neuroblastome Néphroblastome Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Papulose atrophiante maligne Carcinome indifférencié du corps de l'utérus Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine S Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine C Carcinome épidermoïde de la verge Carcinome à cellules transitionnelles du corps de l'utérus Carcinome épidermoïde des fosses nasales et des sinus paranasaux Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Rhabdomyosarcome Carcinome neuroendocrine de haut grade du col de l'utérus Carcinosarcome du col de l'utérus Rhabdomyosarcome du col de l'utérus Syndrome de Shwachman-Diamond Leucémie chronique à neutrophiles Tumeur neuroectodermique primitive du col de l'utérus Carcinome papillaire du col de l'utérus Leucémies aiguës myéloïdes avec anomalies liées aux myélodysplasies Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase Carcinome épidermoïde du col de l'utérus Adénocarcinome du col de l'utérus Rétinoblastome Carcinome de la ligne médiane Syndrome de Schwartz-Jampel Adénosarcome du col de l'utérus Purpura thrombotique thrombocytopénique Léiomyosarcome du col de l'utérus Leucémie myélomonocytaire juvénile Anémie réfractaire avec excès de blastes Syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q) Carcinome adénoïde kystique du col de l'utérus Leucémie aiguë à basophiles Sarcome myéloïde Leucémie prolymphocytaire à cellules B Carcinome adénoïde basal du col de l'utérus Tumeur testiculaire germinale séminomateuse Tumeur germinale maligne du col de l'utérus Thrombocytopénie type Paris-Trousseau Leucémie prolymphocytaire à cellules T Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Mésothéliome péritonéal malin Tumeur cardiaque primaire de l'adulte Carcinome à cellules vitreuses du col de l'utérus Syndrome de von Willebrand acquis Alpha-thalassémie Thrombasthénie de Glanzmann Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune Leucémie agressive à cellules NK Leucémie/lymphome T de l'adulte Tumeur desmoïde Tumeur cardiaque primaire de l'enfant Sarcome des cellules de Langerhans Tumeur du sac vitellin Sarcome histiocytaire Sarcome des cellules dendritiques interdigitées Sarcome des cellules folliculaires dendritiques Maladie de von Willebrand Thrombocytopénie à petites plaquettes congénitale autosomique récessive Cancer médullaire de la thyroïde familial Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles Sarcome mastocytaire Carcinome de l'oesophage type glande salivaire Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé à DDX41 Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification Carcinome péritonéal primaire Cholangiocarcinome Leucémie chronique éosinophile Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation Mélanome malin muqueux Masses télangiectasiques périphériques Carcinome indifférencié de l'oesophage Carcinome épidermoïde de l'estomac Carcinome hépatocellulaire de l'adulte Myxofibrosarcome Déficit immunitaire combiné non-sévère Tumeur odontogéne kératokystique Carcinome pancréatique familial Carcinome hypophysaire Hépatocholangiocarcinome Corticosurrénalome Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale Carcinome de l'ampoule de Vater Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T Thymome Carcinome thymique Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en couronne Carcinome neuroendocrine cutané Cancer médullaire de la thyroïde Candidose cutanéo-muqueuse chronique Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13) Syndrome CINCA Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau Tumeur métanéphrique bénigne Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-drépanocytose Tumeur desmoplastique à petites cellules Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B Carcinome neuroendocrine thymique Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire Tumeur maligne de la granulosa de l'ovaire Tumeur maligne à cellules stéroïdiennesde l'ovaire sans autre précision Thrombocytopénie héréditaire avec myélofibrose à début précoce Tumeur du site d'implantation Adénocarcinome mucineux de l'ovaire Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde Carcinome épidermoïde de l'oesophage Tumeur épithéliale de l'ovaire, à la limite de la malignité Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle héréditaire Tératome malin de l'ovaire Tumeur germinale maligne du vagin Adénocarcinome pulmonaire bien différencié de type foetal Tumeur neuroendocrine du rectum Déficit immunitaire commun variable Dysgerminome de l'ovaire Gynandroblastome Tumeur maligne de Sertoli-Leydig de l'ovaire Choriocarcinome gestationnel Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Adénocarcinome à cellules claires de l'ovaire Kein Name gefunden Adénocarcinome de l'oesophage Adénocarcinome de l'intestin grêle Tumeur de Klatskin Gonadoblastome Tumeur germinale maligne non dysgerminomateuse de l'ovaire Tumeur neuroendocrine de l'estomac Tumeur neuroendocrine de l'iléon Tumeur neuroendocrine du côlon Tumeur neuroendocrine du canal anal Sous-épendymome Tumeur neuroendocrine de l'oreille moyenne Tumeur neuroendocrine de la vésicule biliaire Ependymome myxopapillaire Ependymome anaplasique Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Tumeur neuroendocrine du larynx Carcinome à petites cellules de la vessie Carcinome neuroendocrine hépatique primaire Syndrome d'apparence progéroïde avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires Ependymome Syndrome carcinoïde Astroblastome Syndrome MYH9 Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde Hémophilie A sévère Leucémie à tricholeucocytes variante Hémoglobine E-bêta-thalassémie Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 1, forme familiale Cancer papillaire rénal héréditaire Ependymoblastome Tumeur papillaire de la région pinéale Pancytopénie par mutations de IKZF1 Tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique Hémophilie B mineure Hémophilie B modérée Hémoglobine C-bêta-thalassémie Hémophilie A modérée Hémophilie A mineure Lipoblastome Sarcome pléomorphe indifférencié Pinéoblastome Tumeur du parenchyme pinéal à différenciation intermédiaire Thrombocytopénie héréditaire avec plaquettes normales Tumeur glioneuronale papillaire Tumeur fibreuse solitaire Tumeur glioneuronale formant des rosettes Ganglioneurome de Hirschsprung Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas Cystadénocarcinome séreux du pancréas Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage Maladie de von Willebrand type 1 Maladie de von Willebrand type 2B Maladie de von Willebrand type 2M Maladie de von Willebrand type 2N Maladie de von Willebrand type 3 Tumeur neuroendocrine non fonctionnelle du pancréas Carcinome neuroendocrine du pancréas Schwannome bénin Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP Choriocarcinome du système nerveux central Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas Hémangioblastome Carcinome indifférencié à cellules géantes de type ostéoclastique du pancréas Maladie de von Willebrand type 2 Maladie de von Willebrand type 2A Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone Anémie sidéroblastique autosomique récessive Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Tumeur neuroendocrine du pancréas sécrétrice de sérotonine Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome Kabuki Epilepsie focale migrante Syndrome hémophagocytaire Ependymome avec fusion RELA Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand Anémie rare Sarcome à cellules claires du rein Adénocarcinome mucineux de l'appendice Sarcome épithélioïde Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome d'ataxie-pancytopénie Tumeur phyllode de la prostate Carcinome gastrique associé au virus Epstein-Barr Chondrosarcome Hypodysfibrinogénémie familiale Cancer diagnostiqué pendant la grossesse Leucémie aiguë de phénotype mixte Choriocarcinome ovarien primitif non gestationnel Carcinome épidermoïde de la lèvre Carcinome épidermoïde de la cavité orale Déficit combiné en facteurs VII et X Hypofibrinogénémie familiale Anémie arégénérative Carcinome de la vulve Carcinome lympho-épithélial-like Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Troubles hémorragiques par déficit en CalDAG-GEFI Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1 Syndrome de surdité neurosensorielle-thrombocytopénie associé à DIAPH1 Tumeur neuroendocrine thymique Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques Carcinome améloblastique Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I Carcinome épidermoïde du larynx Tumeur testiculaire des cordons sexuels et du stroma Tumeur neuroendocrine bronchique Carcinome épidermoïde du foie et des voies biliaires intrahépatiques Cystadénocarcinome biliaire Carcinome rénal associé à une maladie kystique acquise Améloblastome Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Blastome pulmonaire Maladie de von Willebrand type plaquette Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Hémophilie B Leyden Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Léiomyosarcome Blastome pleuropulmonaire Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Macrothrombocytopenie avec insuffisance mitrale Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hémoglobinose H Tumeur osseuse à cellules géantes Maladie immunologique rare Hydrops fetalis de Bart Carcinome rénal chromophobe Carcinoma rénal médullaire Tumeur stromale gastro-intestinale Thrombocytopénie autosomique dominante avec défaut de sécrétion plaquettaire Syndrome malin des neuroleptiques Tumeur stromale microkystique Anémie hémolytique par déficit en glutathion réductase Anémie hémolytique auto-immune induite par les médicaments Macrothrombocytopénie sévère autosomique récessive Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Syndrome hyper-IgE Liposarcome Déficit immunitaire combiné T et B Carcinome rénal à cellules claires Carcinome rénal papillaire Carcinome rénal associé à une translocation de la famille MiT Carcinome rénal tubulokystique Carcinome rénal tubulo-mucineux à cellules fusiformes Sarcome alvéolaire des tissus mous Pseudotumeur inflammatoire du foie Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants Médulloblastome Carcinome embryonnaire Tumeur germinale maligne mixte Tumeur bénigne des trompes Tumeur maligne des trompes Carcinome du vagin Sarcome du thorax SMARCA4-déficient Tumeur phyllode du sein Maladie de Fanconi Drépanocytose Aplasie médullaire isolée héréditaire Hépatoblastome Anémie dysérythropoïétique congénitale type I Anémie dysérythropoïétique congénitale type II Ostéopétrose maligne autosomique récessive Ostéosarcome Pancréatoblastome Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase Sarcome stromal de l'endomètre Carcinome séreux du corps de l'utérus Carcinome neuroendocrine de haut grade du corps de l'utérus Tumeur trophoblastique épithélioïde Tumeur neuroendocrine de faible grade du corps de l'utérus Tumeur germinale maligne du corps de l'utérus Anémie hémolytique auto-immune néonatale Anémie hémolytique par déficit en adénylate kinase Sphérocytose héréditaire Maladie de l'hémoglobine instable Bêta-thalassémie Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique Angiosarcome Carcinome des tubes collecteurs Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie Drépanocytose-bêta-thalassémie Drépanocytose-hémoglobinose C Drépanocytose-hémoglobinose D Macrothrombocytopénie autosomique dominant Tumeur épithéliale bénigne des glandes salivaires Carcinome à petites cellules de l'ovaire Anémie sidéroblastique liée à l'X Bêta-thalassémie majeure Bêta-thalassémie intermédiaire Delta-bêta-thalassémie Ganglioneuroblastome Fibrosarcome Carcinome des plexus choroïdes Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Lymphocytopénie CD4 idiopathique Thrombopénie immune Anémie dysérythropoïétique congénitale type IV Adénocarcinome paratesticulaire Tumeur germinale non séminomateuse des testicules Sarcome synovial Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale Hyperthermie maligne induite par l'exercice Anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps chauds Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ Akute myeloische Leukämie, vererbte Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen Extraskelettales Ewing-Sarkom Rhabdomyosarkom, vulvovaginales Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen Ästhesioneuroblastom Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom Thrombozytopenie, Heparin-induzierte Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Nebenschilddrüsen-Karzinom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Urothelkarzinom des oberen Harntraktes Akute Erythroleukämie Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Leukämie, akute monoblastische Myelomonozytenleukämie, akute Akute Megakaryoblastenleukämie Promyelozytenleukämie, akute Anämie, refraktäre Tumorale Kalzinose, familiäre B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische Glomustumor Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom Rhabdoidtumor Pilomatrixkarzinom Agammaglobulinämie, X-chromosomale