SE-ATLAS

Squamous cell carcinoma of the hypopharynx Plasma cell leukemia Ataxia-telangiectasia Differentiated thyroid carcinoma Chédiak-Higashi syndrome Hereditary elliptocytosis Congenital factor VII deficiency Congenital factor XI deficiency Endometrioid carcinoma of ovary Hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency Idiopathic aplastic anemia Diamond-Blackfan anemia Nasopharyngeal carcinoma Cohen syndrome Bernard-Soulier syndrome Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Skeletal Ewing sarcoma Congenital factor V deficiency Congenital factor X deficiency Congenital factor XIII deficiency Familial Mediterranean fever Macrothrombocytopenia-lymphedema-developmental delay-facial dysmorphism-camptodactyly syndrome Congenital fibrinogen deficiency Glioblastoma Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria Kaposi sarcoma Adenocarcinoma of ovary Fibrolamellar hepatocellular carcinoma Chronic myeloid leukemia Rare adenocarcinoma of the breast 22q11.2 deletion syndrome Chronic granulomatous disease Hemophilia Congenital plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency Autosomal dominant severe congenital neutropenia Malignant mixed Müllerian tumor of the ovary Metaplastic carcinoma of the breast Congenital dyserythropoietic anemia type III Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Hemophilia A Familial dysfibrinogenemia Rare variants of adenocarcinoma of the corpus uteri Acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34) Acute myeloid leukemia with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2) Hemophilia B Familial afibrinogenemia Reticular dysgenesis Megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13) Adenosarcoma of the corpus uteri Carcinofibroma of the corpus uteri Carcinosarcoma of the corpus uteri Acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations Hereditary clear cell renal cell carcinoma Pediatric hepatocellular carcinoma Primitive neuroectodermal tumor of the corpus uteri Classic hairy cell leukemia Osteoblastoma Hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency Squamous cell carcinoma of the corpus uteri Adenocarcinoma of the penis Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Squamous cell carcinoma of the oropharynx Acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23) Rhabdomyosarcoma of the corpus uteri Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome Leiomyosarcoma of the corpus uteri Neuroblastom Nephroblastom Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Papulose, atrophische maligne Undifferenziertes Karzinom des Corpus uteri Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel Plattenepithelkarzinom des Penis Transitionalzellkarzinom des Corpus uteri Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase Rhabdomyosarkom High-grade-NET der Cervix uteri Karzinosarkom der Cervix uteri Rhabdomyosarkom der Cervix uteri Shwachman-Diamond-Syndrom Leukämie, chronische neutrophile Primitiver neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri Papilläres Karzinom der Cervix uteri Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri Adenokarzinom der Cervix uteri Retinoblastom NUT-Karzinom Schwartz-Jampel-Syndrom Adenosarkom der Cervix uteri Purpura, thrombotische thrombozytopenische Leiomyosarkom der Cervix uteri Leukämie, juvenile myelomonozytäre Refraktäre Anämie mit Blastenexzess Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie Adenoides zystisches Karzinom der Cervix uteri Leukämie, akute basophile Myelosarkom B-Zell-Prolymphozytenleukämie Adenoides Basalzellkarzinom der Cervix uteri Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser Maligner Keimzelltumor der Cervix uteri Paris-Trousseau-Syndrom T-Zell-Prolymphozytenleukämie T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Peritonealmesotheliom, malignes Herztumor, primärer, des Erwachsenen Glaszellkarzinom der Cervix uteri Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes Alpha-Thalassämie Thrombasthenie Glanzmann Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale Agressive NK-Zell-Leukämie Adulte T-Zell-Leukämie/Lymphom Desmoidtumor Herztumor, primärer, des Kindes Langerhans-Zell-Sarkom Dottersacktumor Sarkom, histiozytäres Sarkom der interdigitierenden dendritischen Zellen Sarkom, follikuläres dendritisches Von-Willebrand-Syndrom Kongenitale autosomal-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Transitionalzellkarzinom der Harnblase, nicht-papillär Mastzellsarkom Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert Peritonealkarzinom, primäres Cholangiokarzinom Leukämie, chronische eosinophile Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation Malignes Melanom der Mukosa Vasoproliferativer Tumor der Retina Ösophaguskarzinom, undifferenziertes Plattenepithelkarzinom des Magens Hepatozelluläres Karzinom, adultes Myxofibrosarkom Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Keratozystischer odontogener Tumor Pankreaskarzinom, familiäres Hypophysenkarzinom Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom Adrenokortikales Karzinom Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie Karzinom der Ampulla Vateri Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie Thymom Thymuskarzinom Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit Ringsideroblasten Karzinom, kutanes neuroendokrines Schilddrüsenkarzinom, medulläres Candidose, chronische mukokutane Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13) CINCA-Syndrom Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom Metanephrogener Tumor, benigner Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit Rundzelltumor, desmoplastischer Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie Thymuskarzinom, neuroendokrines Thrombopathie, konstitutionelle Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT) Maligner Granulosazelltumor des Ovars Steroid-produzierender maligner Thekazelltumor, nicht klassifizierter Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose Plazentabett-Tumor (PSST) Muzinöses Adenokarzinom des Ovars Familiäre Blutplättchen-Störungen mit assoziierter myeloischer Malignität Plattenepithelkarzinom des Ösophagus Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms Malignes Teratom des Ovars Keimzelltumor der Vagina, maligner Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert Tumor, neuroendokriner, des Rektums Immundefektsyndrom, variables Maligner dysgerminomatöser Keimzelltumor des Ovars Gynandroblastom Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars Chorionkarzinom, gestationales Griscelli-Syndrom Typ 2 Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars Kein Name gefunden Adenokarzinom des Ösophagus Adenokarzinom des Dünndarms Klatskin-Tumor Gonadoblastom Keimzelltumor des Ovars, nicht-dysgerminomatöser maligner Tumor, neuroendokriner, des Magens Tumor, neuroendokriner, des Ileums Tumor, neuroendokriner, des Kolons Tumor, neuroendokriner, des Analkanals Sous-épendymome Tumeur neuroendocrine de l'oreille moyenne Tumeur neuroendocrine de la vésicule biliaire Ependymome myxopapillaire Ependymome anaplasique Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Tumeur neuroendocrine du larynx Carcinome à petites cellules de la vessie Carcinome neuroendocrine hépatique primaire Syndrome d'apparence progéroïde avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires Ependymome Syndrome carcinoïde Astroblastome Syndrome MYH9 Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde Hémophilie A sévère Leucémie à tricholeucocytes variante Hémoglobine E-bêta-thalassémie Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 1, forme familiale Cancer papillaire rénal héréditaire Ependymoblastome Tumeur papillaire de la région pinéale Pancytopénie par mutations de IKZF1 Tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique Hémophilie B mineure Hémophilie B modérée Hémoglobine C-bêta-thalassémie Hémophilie A modérée Hémophilie A mineure Lipoblastome Sarcome pléomorphe indifférencié Pinéoblastome Tumeur du parenchyme pinéal à différenciation intermédiaire Thrombocytopénie héréditaire avec plaquettes normales Tumeur glioneuronale papillaire Tumeur fibreuse solitaire Tumeur glioneuronale formant des rosettes Ganglioneurome de Hirschsprung Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas Cystadénocarcinome séreux du pancréas Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage Maladie de von Willebrand type 1 Maladie de von Willebrand type 2B Maladie de von Willebrand type 2M Maladie de von Willebrand type 2N Maladie de von Willebrand type 3 Tumeur neuroendocrine non fonctionnelle du pancréas Carcinome neuroendocrine du pancréas Schwannome bénin Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP Choriocarcinome du système nerveux central Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas Hémangioblastome Carcinome indifférencié à cellules géantes de type ostéoclastique du pancréas Maladie de von Willebrand type 2 Maladie de von Willebrand type 2A Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone Anémie sidéroblastique autosomique récessive Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Tumeur neuroendocrine du pancréas sécrétrice de sérotonine Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome Kabuki Epilepsie focale migrante Syndrome hémophagocytaire Ependymome avec fusion RELA Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand Anémie rare Sarcome à cellules claires du rein Adénocarcinome mucineux de l'appendice Sarcome épithélioïde Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome d'ataxie-pancytopénie Tumeur phyllode de la prostate Carcinome gastrique associé au virus Epstein-Barr Chondrosarcome Hypodysfibrinogénémie familiale Cancer diagnostiqué pendant la grossesse Leucémie aiguë de phénotype mixte Choriocarcinome ovarien primitif non gestationnel Carcinome épidermoïde de la lèvre Carcinome épidermoïde de la cavité orale Déficit combiné en facteurs VII et X Hypofibrinogénémie familiale Anémie arégénérative Carcinome de la vulve Carcinome lympho-épithélial-like Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Troubles hémorragiques par déficit en CalDAG-GEFI Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1 Syndrome de surdité neurosensorielle-thrombocytopénie associé à DIAPH1 Tumeur neuroendocrine thymique Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques Carcinome améloblastique Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I Carcinome épidermoïde du larynx Tumeur testiculaire des cordons sexuels et du stroma Tumeur neuroendocrine bronchique Carcinome épidermoïde du foie et des voies biliaires intrahépatiques Cystadénocarcinome biliaire Carcinome rénal associé à une maladie kystique acquise Améloblastome Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Blastome pulmonaire Maladie de von Willebrand type plaquette Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Hémophilie B Leyden Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Léiomyosarcome Blastome pleuropulmonaire Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Macrothrombocytopenie avec insuffisance mitrale Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hémoglobinose H Tumeur osseuse à cellules géantes Maladie immunologique rare Hydrops fetalis de Bart Carcinome rénal chromophobe Carcinoma rénal médullaire Tumeur stromale gastro-intestinale Thrombocytopénie autosomique dominante avec défaut de sécrétion plaquettaire Syndrome malin des neuroleptiques Tumeur stromale microkystique Anémie hémolytique par déficit en glutathion réductase Anémie hémolytique auto-immune induite par les médicaments Macrothrombocytopénie sévère autosomique récessive Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Syndrome hyper-IgE Liposarcome Déficit immunitaire combiné T et B Carcinome rénal à cellules claires Carcinome rénal papillaire Carcinome rénal associé à une translocation de la famille MiT Carcinome rénal tubulokystique Carcinome rénal tubulo-mucineux à cellules fusiformes Sarcome alvéolaire des tissus mous Pseudotumeur inflammatoire du foie Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants Médulloblastome Carcinome embryonnaire Tumeur germinale maligne mixte Tumeur bénigne des trompes Tumeur maligne des trompes Carcinome du vagin Sarcome du thorax SMARCA4-déficient Tumeur phyllode du sein Maladie de Fanconi Drépanocytose Aplasie médullaire isolée héréditaire Hépatoblastome Anémie dysérythropoïétique congénitale type I Anémie dysérythropoïétique congénitale type II Ostéopétrose maligne autosomique récessive Ostéosarcome Pancréatoblastome Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase Sarcome stromal de l'endomètre Carcinome séreux du corps de l'utérus Carcinome neuroendocrine de haut grade du corps de l'utérus Tumeur trophoblastique épithélioïde Tumeur neuroendocrine de faible grade du corps de l'utérus Tumeur germinale maligne du corps de l'utérus Anémie hémolytique auto-immune néonatale Anémie hémolytique par déficit en adénylate kinase Sphérocytose héréditaire Maladie de l'hémoglobine instable Bêta-thalassémie Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique Angiosarcome Carcinome des tubes collecteurs Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie Drépanocytose-bêta-thalassémie Drépanocytose-hémoglobinose C Drépanocytose-hémoglobinose D Macrothrombocytopénie autosomique dominant Tumeur épithéliale bénigne des glandes salivaires Carcinome à petites cellules de l'ovaire Anémie sidéroblastique liée à l'X Bêta-thalassémie majeure Bêta-thalassémie intermédiaire Delta-bêta-thalassémie Ganglioneuroblastome Fibrosarcome Carcinome des plexus choroïdes Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Lymphocytopénie CD4 idiopathique Thrombopénie immune Anémie dysérythropoïétique congénitale type IV Adénocarcinome paratesticulaire Tumeur germinale non séminomateuse des testicules Sarcome synovial Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale Hyperthermie maligne induite par l'exercice Anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps chauds Anémie hémolytique auto-immune mixte Leucémie aiguë myéloïde héréditaire Leucémie aiguë myéloïde avec mutations somatiques de CEBPA Sarcome d'Ewing extrasquelettique Rhabdomyosarcome vulvo-vaginal Tumeur neuroectodermique primitive périphérique Tumeur épithéliale maligne des glandes salivaires Esthésioneuroblastome Tumeur myofibroblastique inflammatoire Adénocarcinome gastrique et polypose proximale de l'estomac Syndrome de prédisposition au carcinome rénal et mélanome associé à MITF Thrombopénie induite par l'héparine Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Cancer anaplasique de la thyroïde Carcinome parathyroidien Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Cancer urothélial des voies supérieures Leucémie érythroblastique Leucémie myéloblastique aiguë type associée à une translocation t(8;21)(q22;q22) Leucémie aiguë monoblastique/monocytaire Leucémie aiguë myélomonocytaire Leucémie aiguë mégacaryoblastique Leucémie aiguë promyélocytaire Anémie réfractaire Calcinose tumorale familiale Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B Tumeur glomique Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms Tumeur rhabdoïde Carcinome pilomatriciel Agammaglobulinémie liée à l'X