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Isovalerianazidämie

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7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Zystische Fibrose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Fabry-Syndrom
Knochendysplasie, primäre
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose

2

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Maple syrup urine disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of ketolysis

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Dermatomyositis, juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Arthritis, idiopathische juvenile
Systemische Sklerodermie
Zystische Fibrose

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Biotinidase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Propionazidämie
Galaktosämie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Isovalerianazidämie
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Argininbernsteinsäure-Krankheit

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Wolman-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondriopathie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Tyrosinämie Typ 1

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zystische Fibrose
Nephronophthise
Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Classic organic aciduria
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Epilepsie-Ambulanz
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten

Juvenile idiopathic arthritis
Congenital pulmonary venous return anomaly
Primary immunodeficiency
Von Willebrand disease
Graft versus host disease
Rare epilepsy
Eisenmenger syndrome
Transposition of the great arteries
Tetralogy of Fallot
Dextrocardia
Hemophilia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Patent arterial duct
Autosomal dominant polycystic kidney disease

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alkaptonuria
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Zystische Fibrose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Arthritis, idiopathische juvenile
Fabry-Syndrom
Knochendysplasie, primäre
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose

2

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Maple syrup urine disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of ketolysis

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern

Dermatomyositis, juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Arthritis, idiopathische juvenile
Systemische Sklerodermie
Zystische Fibrose

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Biotinidase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Propionazidämie
Galaktosämie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Isovalerianazidämie
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Argininbernsteinsäure-Krankheit

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Wolman-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondriopathie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Galaktosämie
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Tyrosinämie Typ 1

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zystische Fibrose
Nephronophthise
Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Fett-Stoffwechselstörung

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
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Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Classic organic aciduria
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
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Epilepsie-Ambulanz
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämatologie
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten

Juvenile idiopathic arthritis
Congenital pulmonary venous return anomaly
Primary immunodeficiency
Von Willebrand disease
Graft versus host disease
Rare epilepsy
Eisenmenger syndrome
Transposition of the great arteries
Tetralogy of Fallot
Dextrocardia
Hemophilia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Patent arterial duct
Autosomal dominant polycystic kidney disease

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Alkaptonuria
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease

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