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Acidémie propionique

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8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Hémophilie
Ostéochondrose
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Syndrome de Bartter
Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Dysplasie rénale multikystique
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie
Sclérodermie systémique

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Angio-oedème
Allergie respiratoire rare
Hémophilie
Phénylcétonurie classique
Maladie des urines sirop d'érable

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Page Web
Email

Intolérance au fructose héréditaire
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Mucoviscidose
Phénylcétonurie
Dysplasie osseuse primaire
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie de stockage du glycogène
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie rénale rare

2

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
Page Web
Email

Ambulanz für Hämochromatose
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson

Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Syndrome de Lesch-Nyhan
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Zellweger
Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Maladie lysosomale

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Acidémie propionique
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en biotinidase
Phénylcétonurie
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Acidémie isovalérique
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en ornithine transcarbamylase
Acidurie argininosuccinique
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Page Web
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 2
Maladie de Wolman
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Malformation respiratoire
Polykystose rénale autosomique dominante
Néphronophtise
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique récessive
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique
Achondroplasie
Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie mitochondriale

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email

WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz Hämatologie
Onkologische Tagesklinik
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Epilepsie-Ambulanz

Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Arthrite juvénile idiopathique
Tétralogie de Fallot
Transposition des gros vaisseaux
Dextrocardie
Persistance du canal artériel
Déficit immunitaire primaire
Syndrome d'Eisenmenger
Polykystose rénale autosomique dominante
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Maladie du greffon contre l'hôte
Hémophilie
Maladie de von Willebrand
Epilepsie rare

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Page Web
Email

Cancer de l'ovaire
Hypercholanémie familiale
Cancer du sein héréditaire
Cécité nocturne stationnaire congénitale
Polykystose rénale autosomique récessive
Dyskinésie paroxystique kinésigénique
MODY

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Maladie des urines sirop d'érable
Galactosémie
Phénylcétonurie
Alcaptonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Page Web
Email

Cancer de l'ovaire
Hypercholanémie familiale
Cancer du sein héréditaire
Cécité nocturne stationnaire congénitale
Polykystose rénale autosomique récessive
Dyskinésie paroxystique kinésigénique
MODY

Institutions de prise en charge 10

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Hémophilie
Ostéochondrose
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Syndrome de Bartter
Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Dysplasie rénale multikystique
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie
Sclérodermie systémique

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
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069 63015094
069 63016700
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Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Angio-oedème
Allergie respiratoire rare
Hémophilie
Phénylcétonurie classique
Maladie des urines sirop d'érable

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Intolérance au fructose héréditaire
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Mucoviscidose
Phénylcétonurie
Dysplasie osseuse primaire
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie de stockage du glycogène
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie rénale rare

2

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 56-4823
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Ambulanz für Hämochromatose
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson

Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Syndrome de Lesch-Nyhan
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Zellweger
Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Maladie lysosomale

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Acidémie propionique
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en biotinidase
Phénylcétonurie
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Acidémie isovalérique
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en ornithine transcarbamylase
Acidurie argininosuccinique
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 2
Maladie de Wolman
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Malformation respiratoire
Polykystose rénale autosomique dominante
Néphronophtise
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique récessive
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
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Stoffwechselzentrum

Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique
Achondroplasie
Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie mitochondriale

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
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WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz Hämatologie
Onkologische Tagesklinik
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Epilepsie-Ambulanz

Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Arthrite juvénile idiopathique
Tétralogie de Fallot
Transposition des gros vaisseaux
Dextrocardie
Persistance du canal artériel
Déficit immunitaire primaire
Syndrome d'Eisenmenger
Polykystose rénale autosomique dominante
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Maladie du greffon contre l'hôte
Hémophilie
Maladie de von Willebrand
Epilepsie rare

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Maladie des urines sirop d'érable
Galactosémie
Phénylcétonurie
Alcaptonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

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