Ahornsirup-Krankheit
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Rachitisme hypocalcémique
- Syndrome de Cushing
- Trouble du métabolisme du galactose
- Alcaptonurie
- MELAS
- Syndrome adrenogenital
- Phénylcétonurie
- Syndrome de Leigh
- Tumeur rare de la thyroïde
- MODY
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Prolactinome
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Néoplasie endocrinienne multiple
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
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- Maladie de stockage du glycogène
- Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
- Acidurie organique classique
- Porphyrie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Gaucher
- Maladie des urines sirop d'érable
- Acidurie argininosuccinique
- Phénylcétonurie
- Alcaptonurie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Ahornsirup-Krankheit
- Nierenkrankheit, seltene
- Fabry-Syndrom
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Knochendysplasie, primäre
- Arthritis, idiopathische juvenile
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
---
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Biotinidase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Phenylketonurie
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Propionazidämie
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
- Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
- Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
- Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
- Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Onkologische Tagesklinik
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Von-Willebrand-Syndrom
- Eisenmenger-Syndrom
- Immundefekt, primärer
- Graft versus host-Krankheit
- Transposition der großen Arterien
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Hämophilie
- Persistierender Ductus arteriosus
- Fallot-Tetralogie
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Epilepsie, seltene
- Dextrokardie
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 13
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Rachitisme hypocalcémique
- Syndrome de Cushing
- Trouble du métabolisme du galactose
- Alcaptonurie
- MELAS
- Syndrome adrenogenital
- Phénylcétonurie
- Syndrome de Leigh
- Tumeur rare de la thyroïde
- MODY
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Prolactinome
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Néoplasie endocrinienne multiple
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
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- Maladie de stockage du glycogène
- Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
- Acidurie organique classique
- Porphyrie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Gaucher
- Maladie des urines sirop d'érable
- Acidurie argininosuccinique
- Phénylcétonurie
- Alcaptonurie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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0761 27044490
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- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Ahornsirup-Krankheit
- Nierenkrankheit, seltene
- Fabry-Syndrom
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Knochendysplasie, primäre
- Arthritis, idiopathische juvenile
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
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- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Phenylketonurie
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Propionazidämie
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
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- Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
- Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
- Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
- Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
- Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Onkologische Tagesklinik
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Von-Willebrand-Syndrom
- Eisenmenger-Syndrom
- Immundefekt, primärer
- Graft versus host-Krankheit
- Transposition der großen Arterien
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Hämophilie
- Persistierender Ductus arteriosus
- Fallot-Tetralogie
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Epilepsie, seltene
- Dextrokardie
Associations de patients 1
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
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Berlin