Alpers-Huttenlocher syndrome
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
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- Rett syndrome
- Urogenital tract malformation
- Genetic cystic renal disease
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- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Difference of sex development
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Dravet syndrome
- Niemann-Pick disease type C
- Full NF2-related schwannomatosis
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Rare renal disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
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- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
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- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
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- Huntington disease
- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Rare ataxia
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