Alpers-Huttenlocher syndrome
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
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- Digestive tract malformation
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- Difference of sex development
- Rett syndrome
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- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Urogenital tract malformation
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- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Dravet syndrome
- Niemann-Pick disease type C
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
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- Maple syrup urine disease
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- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Galactosemia
- Fabry disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
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- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
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- Rare ataxia
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- Neuroferritinopathy
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
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