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Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive

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13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Hyperinsulinisme congénital isolé
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Différence du développement sexuel
Insulinome
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Syndrome de Zollinger-Ellison
Obésité génétique
Pseudopseudohypoparathyroïdie
Carcinome parathyroidien
Prolactinome
Maladie de Cushing
Différence du développement sexuel
Phénylcétonurie
Syndrome de Turner
Maladie d'Addison
Insulinome
Diabète insipide d'origine centrale
Syndrome adrenogenital

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Rachitisme hypocalcémique
Insulinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Genetic obesity
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Addison disease
Syndrome de Turner
Rare diabetes mellitus
Phenylketonuria
Pseudohypoparathyroidism
Rare thyroid carcinoma

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie
Dysplasie osseuse primaire

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche

Sténose congénitale de l'artère rénale
Syndrome d'Alport
Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante
Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible
Hyperoxalurie primitive
Glomérulopathie à dépôts de fibronectine

9.9538007 49.8007685 Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127794
Website
Email

0931 8031582
Website
Email

Hypophosphatasie, infantile
Osteogenesis imperfecta
Hypophosphatasie
Hypophosphatasie, benigne pränatale
Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter
Odontohypophosphatasie
Hypophosphatasie, letale perinatale
Hypophosphatämische Rachitis
Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Neurofibromatose type 1
Anomalie congénitale des membres
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Seckel syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Silver-Russell syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Achondroplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Neurofibromatose type 1
Anomalie congénitale des membres
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Turner
Syndrome de Prader-Willi
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique

Care facilities 6

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Hyperinsulinisme congénital isolé
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Différence du développement sexuel
Insulinome
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50020160
0431 50024124
Website
Email

0431 50033450
0431 50020464
Website

Syndrome de Zollinger-Ellison
Obésité génétique
Pseudopseudohypoparathyroïdie
Carcinome parathyroidien
Prolactinome
Maladie de Cushing
Différence du développement sexuel
Phénylcétonurie
Syndrome de Turner
Maladie d'Addison
Insulinome
Diabète insipide d'origine centrale
Syndrome adrenogenital

10.707603693008423 53.835037104127494 Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50042802
0451 50042944
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0451 50044195
0451 50044194
Website
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Interdisziplinäre Sprechstunde bei Störungen der Geschlechtsentwicklung
Interdisziplinäre Spezialsprechstunde für Störungen des Calcium-Phosphatstoffwechsels

Rachitisme hypocalcémique
Insulinoma
Zollinger-Ellison syndrome
Cushing disease
Genetic obesity
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Prolactinoma
Multiple endocrine neoplasia
Addison disease
Syndrome de Turner
Rare diabetes mellitus
Phenylketonuria
Pseudohypoparathyroidism
Rare thyroid carcinoma

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie
Dysplasie osseuse primaire

9.038985371589662 48.53086926692498 Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

Sprechstunde für Hämodialysepatienten
Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche

Sténose congénitale de l'artère rénale
Syndrome d'Alport
Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante
Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible
Hyperoxalurie primitive
Glomérulopathie à dépôts de fibronectine

9.9538007 49.8007685 Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127794
Website
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0931 8031582
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Hypophosphatasie, infantile
Osteogenesis imperfecta
Hypophosphatasie
Hypophosphatasie, benigne pränatale
Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter
Odontohypophosphatasie
Hypophosphatasie, letale perinatale
Hypophosphatämische Rachitis
Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis

1

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Seckel syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Silver-Russell syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Achondroplasia

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