Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566352
                            
 030 450566916
                            
                                
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
 - Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
 - Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
 - Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
 
- Wachstumsstörung, hormonelle
 - Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
 - Diabetes mellitus, seltener
 - Adipositas, genetisch bedingte
 - Akromegalie
 - Nebennierenkrankheit, seltene
 - Neoplasie, endokrine multiple
 - Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
 - Insulinom
 - Schilddrüsenkrankheit, seltene
 - Störung der Geschlechtsentwicklung
 
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
                    Arnold-Heller-Straße 3
                    24105 Kiel
                
                             0431 50020160
                            
 0431 50024124
                            
                                
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                                 0431 50033450
                                
 0431 50020464
                                
                                    
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Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
                    Ratzeburger Allee 160
                    23562 Lübeck
                
                             0451 50042802
                            
 0451 50042944
                            
                                
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                                 0451 50044195
                                
 0451 50044194
                                
                                    
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- Rachitisme hypocalcémique
 - Pseudohypoparathyreoidismus
 - Cushing-Krankheit
 - Adrenogenitales Syndrom
 - Diabetes mellitus, seltener
 - Prolaktinom
 - Phenylketonurie
 - Hypophysenadenom
 - Insulinom
 - Neoplasie, endokrine multiple
 - Syndrome de Turner
 - Seltenes Schilddrüsenkarzinom
 - Zollinger-Ellison-Syndrom
 - Adipositas, genetisch bedingte
 - Addison-Krankheit
 
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 1
                    72076 Tübingen
                
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
 - Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
 - Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
 - Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
 - Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
 - Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
 
Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
                    Josef-Schneider-Str. 2
                    97080 Würzburg
                
- Osteogenesis imperfecta
 - Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter
 - Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
 - Hypophosphatämische Rachitis
 - Hypophosphatasie, infantile
 - Odontohypophosphatasie
 - Hypophosphatasie
 - Hypophosphatasie, letale perinatale
 - Hypophosphatasie, benigne pränatale
 
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
                    
                        
                        
                            Leinestraße 2
                        
                    
                    
                        
                        
                            28199
                        
                    
                    Bremen
                
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
 - Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
 - Seckel-Syndrom
 - Hypochondroplasie
 - FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
 - Silver-Russell-Syndrom
 - Achondroplasie
 - Dysplasie, diastrophe
 - Laron-Syndrom
 - Pseudoachondroplasie
 - Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
 - Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
 - Thanatophore Dysplasie
 
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566352
                            
 030 450566916
                            
                                
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
 - Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
 - Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
 - Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
 
- Wachstumsstörung, hormonelle
 - Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
 - Diabetes mellitus, seltener
 - Adipositas, genetisch bedingte
 - Akromegalie
 - Nebennierenkrankheit, seltene
 - Neoplasie, endokrine multiple
 - Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
 - Insulinom
 - Schilddrüsenkrankheit, seltene
 - Störung der Geschlechtsentwicklung
 
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
                    Arnold-Heller-Straße 3
                    24105 Kiel
                
                             0431 50020160
                            
 0431 50024124
                            
                                
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                                 0431 50033450
                                
 0431 50020464
                                
                                    
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Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
                    Ratzeburger Allee 160
                    23562 Lübeck
                
                             0451 50042802
                            
 0451 50042944
                            
                                
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 0451 50044194
                                
                                    
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- Rachitisme hypocalcémique
 - Pseudohypoparathyreoidismus
 - Cushing-Krankheit
 - Adrenogenitales Syndrom
 - Diabetes mellitus, seltener
 - Prolaktinom
 - Phenylketonurie
 - Hypophysenadenom
 - Insulinom
 - Neoplasie, endokrine multiple
 - Syndrome de Turner
 - Seltenes Schilddrüsenkarzinom
 - Zollinger-Ellison-Syndrom
 - Adipositas, genetisch bedingte
 - Addison-Krankheit
 
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 1
                    72076 Tübingen
                
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
 - Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
 - Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
 - Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
 - Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
 - Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
 
Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
                    Josef-Schneider-Str. 2
                    97080 Würzburg
                
- Osteogenesis imperfecta
 - Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter
 - Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
 - Hypophosphatämische Rachitis
 - Hypophosphatasie, infantile
 - Odontohypophosphatasie
 - Hypophosphatasie
 - Hypophosphatasie, letale perinatale
 - Hypophosphatasie, benigne pränatale
 
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
                    
                        
                        
                            Leinestraße 2
                        
                    
                    
                        
                        
                            28199
                        
                    
                    Bremen
                
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
 - Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
 - Seckel-Syndrom
 - Hypochondroplasie
 - FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
 - Silver-Russell-Syndrom
 - Achondroplasie
 - Dysplasie, diastrophe
 - Laron-Syndrom
 - Pseudoachondroplasie
 - Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
 - Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
 - Thanatophore Dysplasie