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Beta-Ketothiolase-Mangel

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8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie, klassische
Hämophilie

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Gluconeogenesis disorder
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Disorder of ketolysis
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Glycogen storage disease
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Cystic fibrosis
Respiratory malformation
Nephronophthisis
Disorder of lipid metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Mitochondrial disease

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Alkaptonuria
Maple syrup urine disease
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
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Email

069 63015094
069 63016700
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Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie, klassische
Hämophilie

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Gluconeogenesis disorder
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Disorder of ketolysis
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Glycogen storage disease
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Cystic fibrosis
Respiratory malformation
Nephronophthisis
Disorder of lipid metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Mitochondrial disease

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Alkaptonuria
Maple syrup urine disease
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

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