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Beta-ketothiolase deficiency

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8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Nijmegen breakage syndrome
Rare allergic respiratory disease
Hemophilia
Primary immunodeficiency
Classic phenylketonuria
Non-histaminic angioedema
Maple syrup urine disease

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Phenylketonuria
Classic organic aciduria
Mitochondrial disease

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Alkaptonuria
Galactosemia
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
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Email

069 63015094
069 63016700
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Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Nijmegen breakage syndrome
Rare allergic respiratory disease
Hemophilia
Primary immunodeficiency
Classic phenylketonuria
Non-histaminic angioedema
Maple syrup urine disease

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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Phenylketonuria
Classic organic aciduria
Mitochondrial disease

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Alkaptonuria
Galactosemia
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024