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Campomelic dysplasia

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 3

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Marfan syndrome
Congenital limb malformation
Rare genetic bone development disorder
Rare syndromic intellectual disability
Turner syndrome
Hereditary breast cancer
Prader-Willi syndrome
Neurofibromatosis type 1

7.838056799578869 48.00277375 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

0761 27070510
0761 27070410
Website
Email

Genetische Beratungsstelle

Huntington disease
Campomelic dysplasia
Isolated congenital microcephaly
Ichthyosis
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic skin disease
Lissencephaly

1

9.951703548431398 48.420913287482335 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm

0731 50065401
0731 50065402
Website
Email

Amyloidosis
Williams syndrome
Rett syndrome
Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease
Myotonic dystrophy

Care facilities 5

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Insulinoma
Acromegaly
Congenital isolated hyperinsulinism
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Rare thyroid disease
Genetic obesity

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Hypocalcemic rickets
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Multiple metaphyseal dysplasia
Achondroplasia
Primary osteolysis

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Website
Email

Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Pädiatrische Nephrologie
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11

Neurocutaneous melanocytosis
Osteogenesis imperfecta
Large congenital melanocytic nevus
Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Rare bone disease
Digestive tract malformation
Neural tube defect
Autosomal recessive polycystic kidney disease
22q11.2 deletion syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Achondroplasia
Omodysplasia
Acromelic dysplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

Supportgroups 0

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024