Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
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- Ornithine transcarbamylase deficiency
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- Adenylosuccinate lyase deficiency
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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- Propionic acidemia
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- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
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- Glycogen storage disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
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- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
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- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of carbohydrate metabolism
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- Primary ciliary dyskinesia
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- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
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