Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
Alle Einträge 23
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566131
                            
 030 450566931
                            
                                
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Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Luisenstraße 2
                    10117 Berlin
                
                             030 450518062
                            
 030 450518911
                            
                                
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092830
                            
 0234 5093750
                            
                                
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Klinische Genommedizin - Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
                    Moorenstraße 5
                    40225 Düsseldorf
                
                             0211 8106795
                            
 0211 8106083
                            
                                
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- Schwerpunkt Geistige Behinderung und kutane Mosaike / Pigmentierungsstörungen, Neuroektodermale Fehlbildungssyndrome
 - Neurogenetische Spezialsprechstunde
 - Spezialsprechstunde für Angeborene Skeletterkrankungen
 - Spezialsprechstunde für kraniofaziale Fehlbildungen
 - Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
 
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
                    Theodor-Stern-Kai 7
                    60590 Frankfurt am Main
                
                             069 63016063
                            
 069 63014202
                            
                                
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                                 069 63016063
                                
 069 63014202
                                
                                    
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
                    Theodor-Stern-Kai 7
                    60596 Frankfurt am Main
                
                             069 630180400
                            
 069 63016700
                            
                                
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                                 069 63015094
                                
 069 63016700
                                
                                    
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Glykogenose
 - Glukoneogenese-Störung
 - Ahornsirup-Krankheit
 - Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
 - Glukose-Galaktose-Malabsorption
 - Ketokörper-Stoffwechselstörung
 - Fruktoseintoleranz, hereditäre
 - Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
 - Fruktose-Stoffwechselstörung
 - Galaktose-Stoffwechselstörung
 
Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
                    Heinrich-Düker-Weg 12
                    37073 Göttingen
                
                             0551 3960606
                            
 0551 3969303
                            
                                
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                                 0551 3913241
                                
 0551 3913245
                                
                                
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Achondroplasie
 - Osteochondrome, multiple
 - Gesichtsfehlbildung, paralytische
 - Omodysplasie
 - Femur-Fibula-Ulna-Komplex
 - Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
 - Dysosteosklerose
 - Dysplasie, akromele
 - Knochendysplasie, fibröse
 - Osteogenesis imperfecta
 - Herz-Hand-Syndrom
 - Metachondromatose
 - Brachydaktylie mit langem Daumen
 - Hypochondroplasie
 - Dysostose, periphere
 
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
                    Delitzscher Straße 141
                    04129 Leipzig
                
                             0341 9093660
                            
 0341 9093669
                            
                                
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Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
                    Ratzeburger Allee 160
                    23562 Lübeck
                
                             0451 50050402
                            
 0451 50050404
                            
                                
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Zentrum für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
                    Frauenlobstrasse 9 - 11
                    80337 München
                
                             089 440056391
                            
 089 440056202
                            
                                
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- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
 - Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
 - Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
 - Spezialsprechstunde für Genodermatosen
 - Spezialsprechstunde für Kollagenosen
 - Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
 - Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
 - Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
 - Spezialsprechstunde kutane Lymphome
 - Spezialsprechstunde für Mastozytosen
 
- Maladie des cheveux annelés
 - Ichtyose
 - Lupus érythémateux cutané rare
 - Incontinentia pigmenti
 - Lupus érythémateux discoïde
 - Xanthogranulome juvénile
 - Syndrome de Griscelli
 - Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
 - Dysplasie ectodermique
 - Syndrome PAPA
 - Pachyonychie congénitale
 - Kératodermie palmoplantaire héréditaire
 - Trichothiodystrophie
 
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8358178
                            
 0251 8341102
                            
                                
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                                 0251 8341100
                                
 0251 8341102
                                
                                
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Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
                    Franz-Josef-Strauß-Allee 11
                    93053 Regensburg 
                
Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
                    Kampenstraße 51
                    57072 Siegen
                
                             0271 2312802
                            
 0271 2312809
                            
                                
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
                    Eythstrasse 24
                    89075 Ulm
                
- Thrombocytopénie auto-immune
 - Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
 - Alpha-thalassémie
 - Anémie rare
 - Déficit immunitaire combiné sévère
 - Drépanocytose
 - Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
 - Polycythémie
 - Syndrome avec déficit immunitaire combiné
 - Hémoglobinurie paroxystique nocturne
 - Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
 - Bêta-thalassémie
 - Sphérocytose héréditaire
 - Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
 - Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
 
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
                    Josef-Schneider-Str. 2
                    97080 Würzburg
                
Zentrum für ungeklärte angeborene Syndrome und Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen 
                
                             0201 7234587
                            
 0201 7239476871
                            
                                
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
                             040 741053125
                            
 040 741055138
                            
                                
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- Ataxie-télangiectasie
 - Syndrome de Li-Fraumeni
 - Syndrome de Cockayne
 - Schwannomatose liée à NF2 germinale
 - Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
 - Syndrome de Costello
 - Cancer de l'ovaire, forme familiale
 - Syndrome de Beckwith-Wiedemann
 - Syndrome de Maffucci
 - Syndrome de Silver-Russell
 - Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
 - Xeroderma pigmentosum
 - Maladie de von Hippel-Lindau
 - Anémie de Blackfan-Diamond
 - Syndrome de Noonan
 
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
                    
                        
                        
                            Landhausweg 3
                        
                    
                    
                        
                        
                            72631
                        
                    
                    Aichtal
                
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
                    
                        
                        
                            Hochschatzen 5
                        
                    
                    
                        
                        
                            83530
                        
                    
                    Schnaitsee
                
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Zentrum für ungeklärte angeborene Syndrome und Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
                    Hufelandstraße 55
                    45147 Essen 
                
                             0201 7234587
                            
 0201 7239476871
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20251 Hamburg
                
                             040 741053125
                            
 040 741055138
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
- Ataxie-télangiectasie
 - Syndrome de Li-Fraumeni
 - Syndrome de Cockayne
 - Schwannomatose liée à NF2 germinale
 - Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
 - Syndrome de Costello
 - Cancer de l'ovaire, forme familiale
 - Syndrome de Beckwith-Wiedemann
 - Syndrome de Maffucci
 - Syndrome de Silver-Russell
 - Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
 - Xeroderma pigmentosum
 - Maladie de von Hippel-Lindau
 - Anémie de Blackfan-Diamond
 - Syndrome de Noonan
 
Versorgungseinrichtungen 19
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566131
                            
 030 450566931
                            
                                
 Webseite
                            
                            
                        
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Luisenstraße 2
                    10117 Berlin
                
                             030 450518062
                            
 030 450518911
                            
                                
 Webseite
                            
                            
                        
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092830
                            
 0234 5093750
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
Klinische Genommedizin - Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
                    Moorenstraße 5
                    40225 Düsseldorf
                
                             0211 8106795
                            
 0211 8106083
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
- Schwerpunkt Geistige Behinderung und kutane Mosaike / Pigmentierungsstörungen, Neuroektodermale Fehlbildungssyndrome
 - Neurogenetische Spezialsprechstunde
 - Spezialsprechstunde für Angeborene Skeletterkrankungen
 - Spezialsprechstunde für kraniofaziale Fehlbildungen
 - Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
 
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
                    Theodor-Stern-Kai 7
                    60590 Frankfurt am Main
                
                             069 63016063
                            
 069 63014202
                            
                                
 Webseite
                            
                            
                        
                                 069 63016063
                                
 069 63014202
                                
                                    
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
                    Theodor-Stern-Kai 7
                    60596 Frankfurt am Main
                
                             069 630180400
                            
 069 63016700
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
                                 069 63015094
                                
 069 63016700
                                
                                    
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 E-Mail
                            
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Glykogenose
 - Glukoneogenese-Störung
 - Ahornsirup-Krankheit
 - Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
 - Glukose-Galaktose-Malabsorption
 - Ketokörper-Stoffwechselstörung
 - Fruktoseintoleranz, hereditäre
 - Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
 - Fruktose-Stoffwechselstörung
 - Galaktose-Stoffwechselstörung
 
Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
                    Heinrich-Düker-Weg 12
                    37073 Göttingen
                
                             0551 3960606
                            
 0551 3969303
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
                                 0551 3913241
                                
 0551 3913245
                                
                                
 E-Mail
                            
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- Achondroplasie
 - Osteochondrome, multiple
 - Gesichtsfehlbildung, paralytische
 - Omodysplasie
 - Femur-Fibula-Ulna-Komplex
 - Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
 - Dysosteosklerose
 - Dysplasie, akromele
 - Knochendysplasie, fibröse
 - Osteogenesis imperfecta
 - Herz-Hand-Syndrom
 - Metachondromatose
 - Brachydaktylie mit langem Daumen
 - Hypochondroplasie
 - Dysostose, periphere
 
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
                    Delitzscher Straße 141
                    04129 Leipzig
                
                             0341 9093660
                            
 0341 9093669
                            
                                
 Webseite
                            
                            
                        
Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
                    Ratzeburger Allee 160
                    23562 Lübeck
                
                             0451 50050402
                            
 0451 50050404
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
Zentrum für genetisch bedingte Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung (ZfE) am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
                    Frauenlobstrasse 9 - 11
                    80337 München
                
                             089 440056391
                            
 089 440056202
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
 - Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
 - Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
 - Spezialsprechstunde für Genodermatosen
 - Spezialsprechstunde für Kollagenosen
 - Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
 - Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
 - Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
 - Spezialsprechstunde kutane Lymphome
 - Spezialsprechstunde für Mastozytosen
 
- Maladie des cheveux annelés
 - Ichtyose
 - Lupus érythémateux cutané rare
 - Incontinentia pigmenti
 - Lupus érythémateux discoïde
 - Xanthogranulome juvénile
 - Syndrome de Griscelli
 - Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
 - Dysplasie ectodermique
 - Syndrome PAPA
 - Pachyonychie congénitale
 - Kératodermie palmoplantaire héréditaire
 - Trichothiodystrophie
 
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8358178
                            
 0251 8341102
                            
                                
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                                 0251 8341100
                                
 0251 8341102
                                
                                
 E-Mail
                            
Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
                    Franz-Josef-Strauß-Allee 11
                    93053 Regensburg 
                
Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
                    Kampenstraße 51
                    57072 Siegen
                
                             0271 2312802
                            
 0271 2312809
                            
                                
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
                    Eythstrasse 24
                    89075 Ulm
                
- Thrombocytopénie auto-immune
 - Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
 - Alpha-thalassémie
 - Anémie rare
 - Déficit immunitaire combiné sévère
 - Drépanocytose
 - Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
 - Polycythémie
 - Syndrome avec déficit immunitaire combiné
 - Hémoglobinurie paroxystique nocturne
 - Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
 - Bêta-thalassémie
 - Sphérocytose héréditaire
 - Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
 - Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
 
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
                    Josef-Schneider-Str. 2
                    97080 Würzburg
                
Patientenorganisationen 2
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
                    
                        
                        
                            Landhausweg 3
                        
                    
                    
                        
                        
                            72631
                        
                    
                    Aichtal
                
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
                    
                        
                        
                            Hochschatzen 5
                        
                    
                    
                        
                        
                            83530
                        
                    
                    Schnaitsee